La historia de Jade Minelys 1p36 Deletion Syndrome

Una noticia inesperada

Jade fue trasladada al Egleston Childrens Hospital, en Atlanta, Georgia. Después de muchas pruebas, el 12 de julio de 2011, Jade fue diagnosticada con un extraño síndrome llamado 1p36 Deletion Syndrome.

Este síndrome de deleción o supresión 1p36 (también se conoce como monosomía 1p36) es una enfermedad genética congénita caracterizada por retraso de crecimiento, retardo mental de moderado a grave, ataques repentinos, hipotonía, habla limitada, malformaciones, audición y visión alteradas; y rasgos faciales distintivos.

Los síntomas puede variar, dependiendo de la ubicación exacta de la deleción cromosómica.

Por si esto fuera poco, se sumaron dos condiciones muy graves en su corazón y otra complicación que, en verdad, los médicos no estaban seguros de si la tenía o no.

Como padres tuvimos que sacar valor de donde no había: ver sufrir de esa manera a un hijo es algo indescriptible. Jade estuvo luchando por su existencia, se debatía entre la vida y la muerte, y el día 17 de agosto de 2011, tras unos severos episodios de apneas del sueño: nuestra bebé no respiraba y su corazón perdía las fuerzas poco a poco...

Dios tiene el control

Continuaron los estudios, uno tras otro… Tanto el personal médico como nosotros buscábamos alternativas. El equipo médico, en una de las tantas reuniones que hacían, deciden operarla de emergencia, pues ya nuestra pequeña hija no podía más: su respiración era cinco veces más fuerte de lo normal.

El 26 de agosto de 2011, Jade fue llevada a sala de operaciones, una operación de corazón para nosotros interminable, la cual duró cinco horas. Jade estaba siendo operada de dos condiciones graves en su corazón; los médicos decidieron que era mejor realizar ambas en el mismo procedimiento.

Durante todo este tiempo un alud de pensamientos aplastaban nuestras cabezas: su primer cumpleaños, sus primeros pasos, la escuela, nuestra pequeña viviendo momentos felices con la familia… Mientras las horas iban pasando nuestra incertidumbre aumentaba. La desesperación e impotencia nos hacía presas fáciles. Pero a pesar de la terrible oscuridad que nos cubría, una luz de esperanza habitaba en nuestros corazones: en el fondo sabíamos que Dios tenía el control.

Características del 1p36 Deletion Syndrome

Entre algunas de las características físicas que pudiese manifestar el 1p36 Deletion Syndrome en un niño o niña:

- Tener mucho pelo

- Cejas juntas

- No tienen puente en la nariz

- Frente prominente

- Cabeza abierta desde la frente a la nuca

- Orejas baja

- Labios con las puntas hacia abajo

- Ojos profundos y en algunos casos labio leporino.

Este síndrome es detectado en 1 de cada 10,000 niños, y la detención temprana e intervención médica y terapeuta oportuna es de vital importancia para el desarrollo de estos hermosos ángeles.

Jamás dejamos de creer

Hoy en día, ¡gracias a Dios! Jade ha hecho quedar mal cada palabra, cada diagnostico. Ella ha superado cada prueba: Jade dice mamá y papá, ya se sienta por sí sola, aprendió a ponerse de pie -lo cual indica que podría caminar muy pronto- , siempre está feliz, siempre está riéndose, ¡adora a sus hermanos y a su padre más aun! Además, Jade reconoce muy bien a todos sus seres queridos y hasta ya sabe lo que le gusta y lo que no. Le encanta comer cakes (bizcochos) y helado. Contrario a las expectativas, nuestra hija es muy inteligente.

Como padres - apesar de su diagnostico- jamás perdimos la fe. ¡Jamás dejamos de creer y de luchar! Jade y Dios le estaban leyendo un libro diferente a los médicos: ¡el libro que Dios le dio a Jade era uno lleno de fe y victorias!

La organización 1p36 DSA

1p36 DSA fue fundada en 2009, por los padres de niños diagnosticados con el síndrome de mutación de deleción 1p36, con la esperanza de brindar apoyo a las familias y facilitar la concienciación de esta condición en la sociedad. El Síndrome de deleción 1p36 es una condición genética rara que los investigadores todavía están aprendiendo. De hecho, a menudo no se diagnostica, por lo que se dificulta la planificación y la atención médica adecuada. A menudo, cuando un niño es diagnosticado con el síndrome de supresión 1p36, los padres, e incluso profesionales de la medicina se sienten perdidos al no encontrar información al respecto.

Necesitamos tu apoyo

Como pueden apreciar, todo es muy reciente. Por eso, es para nosotros muy importante el poder compartir y alertar a la comunidad latina, hispana y hasta americana. Hemos visto la necesidad de dar a conocer este síndrome, ya que -cada vez que mencionamos nuestro caso, nadie sabe acerca de él- sólo los padres de los niños en la misma situación y algunos médicos que han atendido la condición pueden aportar algo sobre el tema.

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