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Leucodistrofia
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Leucodistrofia

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Definición

La leucodistrofia es una rara enfermedad que provoca la degeneración progresiva de la mielina, o "materia blanca" del cerebro. La mielina trabaja al aislar y proteger axonas, que transmiten señales del cerebro a lo largo del cuerpo.

Los tipos de leucodistrofia incluyen:

  • Leucodistrofia metacromática
  • Enfermedad de Krabb©
  • Adrenoleucodistrofia
  • Enfermedad de Pelizaaeus-Merzbacher
  • Enfermedad de Canavan
  • La ataxia infantil con hipomielinación del sistema nervioso central (CACH, o "enfermedad que desaparece materia blanca")
  • Enfermedad de Alexander
  • Enfermedad de Refsum
  • Xantomatosis cerebrotendinosa

Axón Neuronal Con Cubierta de Mielina

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© 2008 Nucleus Medical Art, Inc.

Causas

La leucodistrofia es causada por defectos genéticos que conllevan a crecimiento o desarrollo imperfectos de la capa de mielina que cubre al axón. Cada tipo de leucodistrofia es el resultado de un defecto genético determinado que controla uno de los químicos que producen mielina. La mayoría de leucodistrofias se heredan, o se pasan de padre a hijo. Otras pueden aparecer espontáneamente.

Factores de Riesgo

Un factor de riesgo es aquello que incrementa su probabilidad de contraer una enfermedad o condición.

Se cree que los siguientes factores incrementan el riesgo de leucodistrofia:

  • Historial familiar de la enfermedad

Síntomas

Los síntomas de leucodistrofia pueden incluir:

  • Reducción gradual de la salud de un bebé o niño que previamente parecía estar bien
  • Pérdida o incremento en el tono muscular
  • Cambios en movimientos
  • Ataques
  • Movimientos oculares anormales
  • Cambio en la manera de andar
  • Pérdida del habla
  • Pérdida de la habilidad para comer
  • Pérdida de la visión
  • Pérdida de la audición
  • Cambio en el comportamiento
  • Desaceleración en el desarrollo mental y físico

Algunas leucodistrofias son acompañadas por la implicación de otros sistemas de órganos, provocando:

  • Ceguera
  • Enfermedades cardiacas
  • Agrandamiento del hígado y bazo
  • Anormalidades óseas como estatura corta, apariencia facial gruesa, y rigidez articular
  • Enfermedades respiratorias que conllevan a problemas en la respiración

Diagnóstico

Su médico le preguntará acerca de sus síntomas y antecedentes clínicos, y le realizará un examen físico. Él también llevará a cabo una imagen de resonancia magnética (MRI) para producir imágenes detalladas del cerebro, las cuales pueden ayudar en el diagnóstico de leucodistrofia. Otras pruebas incluyen:

Tratamiento

Hable con su médico sobre el mejor plan de tratamiento para usted. Las opciones de tratamiento incluyen:

Control de los Síntomas

En la mayoría de los casos, el tratamiento de leucodistrofia involucra tratamientos sintomáticos y de apoyo. Estos pueden incluir medicamentos; terapia física, ocupacional, y/o del lenguaje; programas nutricionales; educación; y/o programas recreativos. El tipo de tratamiento usado dependerá del tipo de leucodistrofia y síntomas presentes.

Trasplante de Médula Ósea

En unas cuantas de las leucodisplasias, el trasplante de médula ósea podría ayudar a detener el avance de la enfermedad.

Terapia de Reemplazo de Enzimas

El reemplazo de la enzima anormal o ausente es ser explorado para detectar algunas de las leucodistrofias. Como este es un campo en constante evolución, es importante consultar a su médico para indagar los tratamientos más recientes disponibles en esta área.

Prevención

No se conocen maneras para prevenir la leucodistrofia. Para los padres que han tenido un hijo con leucodistrofia, la asesoría genética puede ser benéfica para averiguar las probabilidades de tener otro hijo con la enfermedad.

Fuentes Adicionales:

National Institute of Neurological Disorders and Stroke
http://www.ninds.nih.gov

United Leukodystrophy Foundation
http://www.ulf.org

FUENTES ADICIONALES CANADIENSES:

Canadian Association for Tay-Sachs and Allied Diseases
http://www.catsad.ca/Index.htm

Children Living With Inherited Metabolic Diseases
http://www.climb.org.uk

Referencias:

Cabrera-Salazar MA, Barranger JA, Brown FR. Mucopolysaccharidoses. In: Gilman S, ed. MedLink Neurology. San Diego, CA: MedLink Corporation. Disponible en: http://www.medlink.com . Accedido agosto 10, 2007.

Genotype and protein expression after bone marrow transplantation for adrenoleukodystrophy. Arch Neurol . 2007 May;64:651-657. Epub 2007 Mar 12. Accedido junio 22, 2007.

Magnetic resonance imaging. United Leukodystrophy Foundation website. Disponible en: http://www.ulf.org/patients/MRIfacts.html . Accedido junio 22, 2007.

Metachromatic leukodystrophy. Medline Plus website. Disponible en: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001205.htm .

Moser HW, Mahmood A, Raymond GV.X-linked adrenoleukodystrophy [review]. Nat Clin Pract Neurol . 2007;3:140-151. Accedido junio 22, 2007.

Schonberger S, Roerig P, Schneider DT, Reifenberger G, Gobel U, Gartner J.Leukodystrophy information page. National Institute of Neurological Disorders and Stroke website. Disponible en: http://www.ninds.nih.gov/disorders/leukodystrophy/leukodystrophy.htm .

Shimozawa N. Molecular and clinical aspects of peroxisomal diseases [review]. J Inherit Metab Dis. 2007;30:193-197. Epub 2007 Mar 8. Accedido junio 22, 2007.

What is leukodystrophy? United Leukodystrophy Foundation website. Disponible en: http://www.ulf.org/whatis.html . Accedido junio 22, 2007.



Último revisado Agosto 2007 por J. Thomas Megerian, MD, PhD, FAAP

Se provee esta información como complemento a la atención proporcionada por su medico. Dicha información no tiene el propósito o la presunción de substituir el consejo medico profesional. Procure siempre el consejo de su medico o de otro profesional de la salud competente antes de iniciar cualquier tratamiento nuevo o para aclarar cualquier duda que usted pueda tener con relación a un problema de salud.


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