Enfermedad de Batten
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Enfermedad de Batten

(Lipofuscinosis Ceroide Neuronal)

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Definición

La enfermedad de Batten es la forma más común de un grupo de raros trastornos conocidos como lipofuscinosis ceroides neuronales (NCL). La enfermedad de Batten es un trastorno genético heredado que causa una acumulación de lipopigmentos en el tejido corporal. Enfermedad de Batten se refiere a la forma juvenil de NCL, pero otras formas de NCL también se pueden referir como enfermedad de Batten. Las formas de NCL incluyen:

  • NCL infantil
  • NCL infantil tardía
  • NCL juvenil
  • NCL adulta

Causas

La enfermedad de Batten es causada por anormalidades en los genes que se involucran con la producción y uso de ciertas proteínas corporales. Esta enfermedad provoca la acumulación de grasas y proteínas llamadas lipopigmentos en las células del cerebro, ojos, piel, y otros tejidos. Investigadores han hecho avance en la identificación de enzimas defectuosas y genes mutados que subyacen estos trastornos, pero aún no se sabe exactamente cómo es que las mutaciones de genes causan esta acumulación de lipopigmentos.

Factores de Riesgo

Un factor de riesgo es aquello que incrementa sus probabilidades de contraer una enfermedad o condición. Debido a que la enfermedad de Batten es una condición hereditaria, las personas en riesgo incluyen:

  • Hijos de padres con enfermedad de Batten
  • Hijos de padres no afectados con enfermedad de Batten, pero que llevan los genes anormales que causan la enfermedad

Síntomas

Los síntomas de enfermedad de Batten incluyen los siguientes:

  • Pérdida de la visión (una señal temprana) y ceguera
  • Descoordinación muscular
  • Función mental reducida o retraso mental
  • Alteraciones o dificultades emocionales
  • Ataques
  • Espasmos musculares
  • Deterioro del tono muscular
  • Problemas con el movimiento

Los síntomas de la enfermedad de Batten son similares en cada tipo de la enfermedad. Sin embargo, el tiempo de aparición, severidad, e índice de avance de los síntomas pueden variar dependiendo del tipo de la enfermedad. Por ejemplo:

NCL infantil (enfermedad Santavuori-Haltia) - los síntomas comienzan a aparecer entre los seis meses y dos años de edad, y avanzan rápidamente. Los niños con este tipo generalmente viven hasta la etapa media de la niñez (aproximadamente cinco años de edad), aunque algunos sobreviven en un estado vegetativo unos cuantos años más.

NCL infantil tardía (enfermedad Jansky-Bielschowsky) - los síntomas comienzan a aparecer entre los 2 y 4 años de edad, y avanzan rápidamente. Los niños con este tipo por lo general viven hasta los 8-12 años de edad.

NCL juvenil (enfermedad de Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten) - los síntomas comienzan a aparecer entre los 5 y 8 años de edad, y avanzan menos rápido. Las personas afectadas por lo general viven hasta los últimos años de la adolescencia o la primera etapa de los 20 años; y en algunos casos, hasta los 30 años.

NCL adulta (enfermedad de Kufs o enfermedad de Party) - por lo general, los síntomas comienzan a aparecer antes de los 40 años de edad. Los síntomas avanzan lentamente, y por lo general son más leves. Sin embargo, esta forma de la enfermedad generalmente sí acorta el periodo de vida de una persona.

Diagnóstico

La enfermedad de Batten con frecuencia es difícil de diagnosticar debido a que es tan rara. Con frecuencia, los problemas de visión son los primeros síntomas. Por lo tanto, un diagnóstico inicial puede resultar de un examen ocular. Para confirmar el diagnóstico se realizan exámenes. Estos incluyen:

  • Examinación para detectar evidencia de acumulación de lipopigmentos:
    • Exámenes sanguíneos
    • Exámenes de orina
    • biopsias de tejido examinadas con un microscopio de electrón
  • Exámenes de imágenes para detectar anormalidades cerebrales específicas:
  • Estudios eléctricos de los ojos - para detectar problemas de la visión asociados con la enfermedad
  • Análisis de ADN - para buscar las anormalidades que pueden causar esta enfermedad

Tratamiento

No se conoce algún tratamiento que detenga el avance de los efectos de la enfermedad de Batten. Por lo tanto, el tratamiento tiene el objetivo de reducir los síntomas. Ahora están en proceso estudios muy tempranos sobre el tratamiento con células madre para la enfermedad infantil e infantil tardía. Existe esperanza de que estas u otras formas de las terapias de genes puedan tener un efecto en el avance de enfermedad de Batten y de Jansky-Bielschowsky.

Para pacientes que tienen ataques, se pueden administrar medicamentos anticonvulsivos para ayudar a controlar los ataques. Además, la terapia física y/u ocupacional puede ayudar a que las personas sigan funcionando durante un periodo más largo de tiempo.

Una terapia experimental es la complementación con vitaminas C y E combinadas con una dieta baja en vitamina A. Esto puede desacelerar el avance de la enfermedad en niños. Sin embargo, no existe evidencia de que detenga el avance final de la enfermedad. Hable con su médico antes de intentar esta terapia.

Prevención

No se conoce alguna manera para prevenir la enfermedad de Batten. Si usted tiene enfermedad de Batten o tiene un historial familiar del trastorno, puede hablar con un asesor genético cuando decida tener hijos.

Fuentes Adicionales:

Batten Disease Support and Research Association
http://www.bdsra.org

National Institute of Neurological Disorders and Stroke
http://www.ninds.nih.gov

Referencias:

Battem disease. Office of Scientific and Health Reports. National Institute of Neurological Disorders and Stroke National Institutes of Health website. Jun 1992 . Disponible en: http://www.medhelp.org/lib/batten.htm. Accedido agosto 2003.

Batten's disease: clues to neuronal protein catabolism in lysosomes. J Neurosci Res . Apr 15, 2000 .

Batten's disease: eight genes and still counting. The Lancet . Aug 7, 1999 .

Batten Disease Support and Research Association website. Disponible en: http://www.bdsra.org.

National Library of Medicinewebsite. Disponible en: http://www.nlm.nih.gov/.

Sondhi D, et al. Feasibility of gene therapy for late neuronal ceroid lipofuscinosis. Arch Neurol . Nov 2001;58(11):1793-8.

Taupin P. HuCNS-SC (StemCells). Curr Opin Mol Ther . Apr 2006;8(2):156-63.



Último revisado Octubre 2006 por Lawrence Frisch, MD, MPH

Se provee esta información como complemento a la atención proporcionada por su medico. Dicha información no tiene el propósito o la presunción de substituir el consejo medico profesional. Procure siempre el consejo de su medico o de otro profesional de la salud competente antes de iniciar cualquier tratamiento nuevo o para aclarar cualquier duda que usted pueda tener con relación a un problema de salud.


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