Mal de Von Hippel-Lindau
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Mal de Von Hippel-Lindau

Se pronuncia: von-hip-el-indo

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Definición

La enfermedad de Von HIppel-Lindau (VHL) es un desorden genético raro (que afecta aproximadamente a 1 de 36,000 personas) en las cuales algunos vasos sanguíneos crecen de manera anormal y generan tumores en partes del cuerpo que son ricas en vasos sanguíneos.

Causas

El VHL se origina por un cambio anormal en un gen. Esta mutación genética, que es heredada de un padre a un hijo, resulta en un crecimiento incontrolable de algunos capilares. Los capilares son vasos sanguíneos diminutos. En lugar de crecer de manera normal como ramas de un árbol, estos vasos crecen en pequeño nudo. El nudo forma un crecimiento o tumor llamado angioma o un hemangioblastoma, más comúnmente en el ojo y cerebro. El VHL está también asociado con otros tumores, algunos de los cuales son cancerosos y quistes anormales por todo el cuerpo.

Factores de Riesgo

Un factor de riesgo es algo que aumenta sus probabilidades de enfermarse o adquirir un padecimiento. El único factor de riesgo conocido para el VHL es tener miembros de la familia con VHL.

Síntomas

Hay una gran variación en la edad en la que aparece el VHL, los órganos donde ocurre el problema y los tipos y la gravedad de los síntomas. Estas diferencias ocurren aún entre miembros de la misma familia.

Aunque no hay un grupo consistente de síntomas, los más comunes son:

  • Problemas en la visión (angiomatosis retinal)
  • Dolores de cabeza y problema para caminar (hemangioblastoma cerebelar)
  • Cáncer y quistes en el riñón
  • Quistes en el páncreas

Los hallazgos más comunes incluyen:

  • Feocromocitoma - un tumor de la glándula adrenal que lleva a muchos problemas, incluyendo presión arterial muy elevada o baja.
  • Tumores y/o quistes en la columna vertebral, pulmones, hígado, páncreas y epidídimo (parte del escroto)

Pocas personas con VHL tienen todos esos problemas. El cincuenta por ciento de los que tienen VHL están afectados en solo una parte de su cuerpo. El estallido de los síntomas ocurre generalmente en la edad adulta, pero pueden comenzar en la niñez.

Diagnóstico

Su médico le interrogará sobre sus síntomas, historial médico y le hará una exploración. Se puede realizar un examen sanguíneo que analiza el ADN para determinar si usted tiene el gen del VHL. No todas las familias con VHL tiene una mutación identificable de VHL. Si miembros de su familia son positivos para el gen y usted no, no necesita estudios adicionales.

Sin embargo, si se han diagnosticado otros miembros de la familia con VHL a pesar de un examen genético o si dió positivo en el gen del VHL, necesita tener exámenes médicos regulares y estudios para que descubra los síntomas en forma temparan. Aún en ausencia de síntomas, la exploración debería empezar en la niñez y continuar periódicamente a lo largo de la vida.

Explorar las complicaciones del VHL incluye un examen físico con atención especial a sus ojos y sistema nervioso. Los exámenes pueden incluir:

  • Imagen de Resonancia Magnética (MRI Scan) - un examen que emplea poderosos imanes y ondas de radio para generar imágenes del interior del cuerpo
  • Tomografía computarizada - un tipo de rayos X que usa una computadora para generar imágenes del interior del cuerpo
  • Ultrasonido - una prueba que usa ondas sonoras para examinar el interior del cuerpo
  • Angiografía - rayos X tomados después de que se inyecta un material de contraste en las arterias para ver su interior
  • prueba de orina de 24-horas para observar niveles elevados de hormonas

Dependiendo de los resultados de las pruebas, el médico le dirá que síntomas observar y si necesita tratamiento.

Si tiene cualquier síntoma de VHL, debería considerar que le hagan una prueba para un gen. Esto se recomienda aun si no tiene antecedentes familiares conocidos de la enfermedad. Podría ser la primera persona en la familia lque tenga VHL.También puede que sea el primero que tiene un diagnóstico adecuado ya que mucha gente no sabe que lo tiene.

Tratamiento

No hay cura para el VHL. El tratamiento depende de sus síntomas específicos, resultados de las pruebas y salud general. Cuando se necesita tratamiento, normalmente involucra a cirugía para extirpar los tumores. Sin embargo, los tumores generalmente solo son extirpados si son cancerosos o causan otros problems, como evitar que un órgano funcione adecuadamente. Si no se han extirpado los tumores, deben ser observados cuidadosamente para detectar un futuro crecimiento.

Prevención

No hay una forma conocida para prevenir que el gen VHL cause sus manifestaciones. Es por eso, que el tratamiento de los trastornos genéticos es recomendado para las familias que tienen el gen o que sus pruebas fueron positivas.

Si tiene antecedentes familiares de la enfermedad o sabe que tiene el gen, puede reducir sus riesgos de problemas serios de salud si:

  • Se examina regularmente para detectar las complicaciones de VHL en forma temprana
  • Observa cuidadosamente cualquier síntomas sospechoso y obtiene tratamiento tan pronto estos ocurran
  • Toma precauciones para reducir los riesgos de cáncer asociado con el VHL, por ejemplo:
    • Consumir una dieta alta en frutas y vegetales
    • No fumar
    • Limitar el consumo de alcohol

FUENTES ADICIONALES:

National Institute of Neurological Disorders and Stroke
http://www.ninds.nih.gov/index.htm

VHL Family Alliance
http://www.vhl.org

Fuentes:

VHL Family Alliance

Von Hippel Lindau Disease: Genetic, clinical and imaging features. Radiology. March 1995.



Último revisado Octubre 2003 por Rhonda Kaufman, MD

Se provee esta información como complemento a la atención proporcionada por su medico. Dicha información no tiene el propósito o la presunción de substituir el consejo medico profesional. Procure siempre el consejo de su medico o de otro profesional de la salud competente antes de iniciar cualquier tratamiento nuevo o para aclarar cualquier duda que usted pueda tener con relación a un problema de salud.


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