Síndrome de Rett
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Síndrome de Rett

(Transtorno de Rett)

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Definición

El síndrome de Rett es el desarrollo de un desorden primario en el sistema nervioso que afecta a las niñas. Es poco común pero no raro, ocurre en uno de cada 10,000-23,000 nacimientos de niñas. Los niños con el gen defectuoso que provoca este padecimiento, nacen muertos o mueren poco después de nacer, aunque han habido algunos casos en los que los niños sobreviven.

Existen dos tipos del síndrome de Rett, dependiendo de los síntomas. Los dos tipos son clásicos y atípicos.

Muchas personas con el síndrome de Rett vive hasta la vida adulta pero, desafortunadamente, la mayoría son minusválidos. Mientras que muchos de ellos pierden la habilidad de hablar o caminar, normalmente, tienen un amplio rango de sensaciones y se pueden comunicar a través de los ojos. Por lo general, requieren de cuidado diario de alguien más durante su tiempo de vida.

Causas

La mayoría de los casos del síndrome de Rett son provocados por cambios o mutaciones adquiridos, no hereditarios en el gen del síndrome de Rett, en el cromosoma X. (Las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres tienen un cromosoma X y uno Y.) Normalmente, los hombres mueren debido a mutaciones del gen del síndrome de Rett porque carecen del segundo cromosoma X, el cual, protege parcialmente a las mujeres.) La mutación del síndrome de Rett provoca que el cuerpo produzca demasiada proteína, llamada metil citosina proteína vinculante 2 (MECP2 por sus siglas en inglés). El exceso de proteína daña el sistema nervioso y conlleva a síntomas severos e incapacitantes, que se describen a continuación. Los científicos aún no descubren por qué el gen del síndrome de Rett es susceptible a la mutación o cuáles factores conllevan a este daño genético. Dado que el síndrome de Rett no es hereditario normalmente, no ocurre en varios niños dentro de una familia.

Factores de Riesgo

Un factor de riesgo es aquello que incrementa las probabilidades de contraer una enfermedad o padecimiento. No hay factores conocidos para el síndrome de Rett, excepto el ser mujer.

Síntomas

Una niña con el síndrome de Rett comienza a desarrollarse normalmente. Ella sonreirá y sostendrá objetos con sus dedos. Pero a los 18 meses de edad, el proceso de desarrollo parece detenerse o revertirse por sí sólo. La edad del comienzo y la gravedad de los síntomas pueden variar. Existen cuatro etapas. Los síntomas incluyen:

Etapa I: Etapa de Inicio Temprana Edad: de 6-18 meses. Duración: meses.

Los síntomas pueden incluir:

  • Pérdida de contacto visual con sus padres
  • Pérdida del interés en los juguetes y en el juego
  • Retorcer las manos
  • Lento crecimiento de la cabeza
  • Bebé calmado y silencioso

Etapa II: Etapa Rápida Destructiva Edad: de 1-4 años. Duración: de meses a semanas.

Los síntomas pueden incluir:

  • Cabeza pequeña
  • Retraso mental
  • Pérdida de tono muscular
  • Incapacidad de usar las manos intencionadamente
  • Pérdida de (previa) habilidad para hablar
  • Movimiento repetido de las manos hacia la boca
  • Otros movimientos con las manos, como aplaudir, repiquetear o tocar al azar
  • Los movimientos de las manos se detienen mientras duerme
  • Respiración suspendida, intervalos en la respiración o tomar respiros rápidos
  • Respiración irregular que se detiene mientras duerme
  • Rechinar los dientes
  • Períodos de risa o de gritos
  • Disminución de interacciones sociales
  • Irritabilidad
  • Dificultad para dormir
  • Temblores
  • Pies fríos
  • Problemas para gatear o caminar

Etapa III: Etapa Plateau Edad: de preescolar a los años de escuela. Duración: años.

Los síntomas pueden incluir:

  • Dificultad para controlar el movimiento
  • Ataques
  • Menos irritabilidad y llanto
  • La comunicación puede mejorar

Etapa IV: Etapa de Deterioramiento Motor Tardío Edad: Cuando cesa la etapa III, puede ser en cualquiera momento entre los 5-25 años. Duración: hasta décadas.

Los síntomas pueden incluir:

  • Disminución de la capacidad para caminar
  • Debilidad o pérdida muscular
  • Rigidez de los músculos
  • Movimientos espásticos
  • Escoliosis (curvatura de la espina dorsal)
  • En ocasiones, las dificultades para respirar y los ataques pueden disminuir con la edad
  • Normalmente, la pubertad comienza a la edad esperada

Diagnóstico

El doctor le preguntará acerca de los síntomas de su hijo e historial clínico y le realizará un examen físico y neurológico. La evaluación puede excluir otros trastornos, tales como autismo . En ocasiones, las pruebas genéticas pueden confirmar el diagnóstico.

Las pruebas podrían incluir:

  • Exámenes de sangre - para revisar la posible mutación genética responsable (MECP2 por sus siglas en inglés)
  • Electroencefalograma (ECG) una prueba que registra la actividad eléctrica del cerebro
  • Video-ECG - una prueba que combina el ECG con el video para ver si alguno de los movimientos del niño, es causado por ataques.

Tratamiento

No existe cura para este síndrome. Las personas con esta enfermedad necesitan estar bajo seguimiento por problemas cardíacos y del esqueleto que se pueden desarrollar en una enfermedad.

El tratamiento tiene como objetivo el control de los síntomas e incluye:

Medicamentos

  • Anticonvulsionantes para controlar la actividad de los ataques
  • Ablandadores de heces fecales o laxantes si está estreñido
  • Medicamentos para ayudar a respirar
  • Medicamentos para mitigar la agitación

Soporte Nutricional

  • Comidas en pequeñas proporciones y frecuentes
  • Suplementos
  • Alimentación por vía sonda, si el paciente es incapaz de consumir suficientes alimentos
  • Líquidos y alimentos altos en fibra para ayudar a controlar el estreñimiento

Terapias de Rehabilitación

  • La terapia ocupacional ayuda a los pacientes a realizar las actividades diarias, como vestirse o comer.
  • La terapia física ayuda a los pacientes a mejorar la coordinación y el movimiento. Algunas veces, puede prolongar la habilidad de caminar.
  • Los terapeutas pueden recomendar los cabestrillos y las tablillas.
  • La terapia del lenguaje ayuda realizar las habilidades comunicativas.
  • Los trabajadores sociales ayudan a que la familia pueda cuidar a un niño con síndrome de Rett. Los consejeros ayudan a los padres a controlar los comportamientos.

Técnicas para Limitar los Problemas del Comportamiento

Tener un diario de las actividades y comportamiento del niño, le ayudará a determinar la causa de la agitación. Lo siguiente puede ayudar a prevenir o controlar los problemas del comportamiento:

  • Baños con agua tibia
  • Masaje
  • Música relajante
  • Un ambiente silencioso

Prevención

No hay instrucciones específicas para la prevención del síndrome de Rett porque se desconoce la causa. Si tiene alguna pregunta acerca del riesgo del síndrome de Rett en su familia, puede hablar con un consejero en genética.

Organizaciones:

National Institute of Neurological Disorders and Stroke
http://www.ninds.nih.gov

International Rett Syndrome Association
http://www.rettsyndrome.org

Rett Syndrome Research Foundation
http://www.rsrf.org

National Institute of Child Health & Human Development
http://www.nichd.nih.gov

Fuentes:

Psychiatry , 1st ed. W.B. Saunders Co., 1997.

Nelson Textbook of Pediatrics , 16th ed. W.B. Saunders Co., 2000.

We'll keep the genes on for you. neurología , March 13, 2001.



Último revisado Julio 2003 por Lawrence Frisch, MD, MPH

Se provee esta información como complemento a la atención proporcionada por su medico. Dicha información no tiene el propósito o la presunción de substituir el consejo medico profesional. Procure siempre el consejo de su medico o de otro profesional de la salud competente antes de iniciar cualquier tratamiento nuevo o para aclarar cualquier duda que usted pueda tener con relación a un problema de salud.

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