Síndrome de Down
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Síndrome de Down

(Trisomía 21) (47;XX;+21)(47;XY;+21)

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Definición

El síndrome de Down se refiere a un trastorno genético común que resulta de defectos de nacimiento, problemas médicos y algún grado de retraso mental.

Causas

El síndrome de Down (SD) es la causa genética más frecuente del retraso mental de leve a moderado. EL SD ocurre en uno de 800 a 1,000 nacimientos vivos en todas las razas y grupos económicos.

  • Los cromosomas contienen el maquillaje genético de su cuerpo y ocurren en pares dentro del cuerpo. Hay 23 pares de cromosomas. La mayoría de los individuos con el síndrome de Down, 95%, tienen tres (más que los 2 normales) cromosomas número 21, Trisomía 21. Esto resulta de un error en la división celular en el huevo o esperma.
  • EL cinco por ciento restante tienen Trisomía Mosaica 21 o Trisomía de Traslocación 21. Donde el mosaicismo existe (1-2% de los individuos) algunas células tienen cromosomas extras, trisomía 21, y algunos tienen el conteo normal de 2 cromosomas número 21. Donde una traslocación se encuentra (3-4%) como parte del cromosoma número 21 que se ha roto y reunido hacia otro cromosoma. En alrededor de un tercio de los individuos, la translocación se hereda de un padre.
En todos los casos, es el material genético del cromosoma 21 extra lo que causas problemas.

Factores de Riesgo

Un factor de riesgo es algo que incrementa la posibilidad de contraer una enfermedad o padecimiento.

  • Genética: Si cualquiera de los padres es portador de un tipo específico del síndrome de Down (Síndrome de Down de Translocación), hay un riesgo mayor de dar a luz un niño con este tipo del síndrome de Down.
  • Edad: La probabilidad de tener un niño con el síndrome de Down aumenta después de que una mujer llega a los 35 años.
  • Sexo: La mayoría de niños y niñas nacen con el síndrome de Down.

RELACION ENTRE LA INCIDENCIA DEL SINDROME DE DOWN CON LA EDAD DE LA MADRE

Edad de la Madre (Años)Incidencia del Síndrome de Down
Menor de 30 añosMenos a 1 de 1,000
301 de 900
351 de 400
361 de 300
371 de 250
381 de 180
391 de 135
401 de 105
421 de 60
441 de 35
461 de 20
481 de 16
491 de 12

Fuente: Hook, E.G., Lindsjo, A. El síndrome de Down en Nacimientos Vivos por Edad de la Madre en Años.

Los investigadores han establecido que la probabilidad de que una célula reproductiva contenga una copia extra del cromosoma 21 aumenta drásticamente con la edad de las mujeres. Por lo tanto, una mujer mayor está más propensa que una mujer menor a tener un niño con síndrome de Down. Las madres mayores cuentan sólo con el 9% de los nacimientos vivos cada año pero con el 25% de los nacimientos con síndrome de Down.

Síntomas

Los bebés nacidos con el síndrome de Down pueden tener alguna de las siguientes características físicas:

  • Hipotonía muscular, tono muscular bajo
  • Rasgos faciales lisos, un puente nasal algo deprimido y una pequeña nariz
  • Ojos sesgados hacia arriba, pequeños pliegues de la piel en la esquina interna de los ojos
  • Cuello corto
  • Orejas malformadas
  • Puntos blancos en la parte de color del ojo
  • Pliegues sencillos en la palma de la mano
  • Flexibilidad excesiva en las articulaciones
  • Defectos del corazón
  • Problemas de vista y oído
  • Lengua larga y con protuberancias
  • El dedo pulgar tiene una flexión en lugar de dos
  • Espacio excesivo entre el dedo medio y el segundo del pie

El grado de problemas médicos y el retraso mental varía. Los talentos, habilidades y pasos de desarrollo difieren. La gente con el síndrome de Down puede nacer con o desarrollar:

  • Problemas de la visión
  • Pérdida de la audición
  • Defectos del corazón
  • Incidencia incrementada de leucemia aguda
  • Infecciones frecuentes de oído y susceptibilidad incrementada a infecciones en general
  • Obstrucción gastrointestinal (ano perforado y problemas similares)
  • Atresia del esófago o atresia duodenal
  • Un tercio de los pacientes experimentan bloqueo en las vías respiratorias durante el sueño
  • En edades mayores hay un incremento en la incidencia a la demencia
  • Inestabilidad de los huesos de la columna en la cima del cuello, puede resultar en lesión de compresión de la columna vertebral
  • Defectos del sistema urinario
  • Presión arterial alta en los pulmones
  • Ataques
  • Una tiroide subactiva (hipotiroidismo)
  • Crecimiento lento
  • Tardanza para sentarse, caminar, ir al baño
  • Problemas de habla
  • Obesidad
  • Problemas emocionales
  • Riesgo de que otros asuman que un niño es más retrasado de lo que es
La mayoría de los problemas de salud son tratables y la mayoría de la gente nacida con síndrome de Down hoy tienen una esperanza de vida de aproximadamente 55 años.

Diagnóstico

Diagnóstico Prenatal

Hay dos tipos de procedimientos disponibles para las mujeres embarazadas: pruebas de revisión y de diagnóstico. Las pruebas de revisión estiman el riesgo de que el feto tenga el síndrome de Down; las pruebas de diagnóstico dicen si el feto en realidad tiene o no la afección.

  • Pruebas de Revisión.
    • Pantalla Triple y Alfa-fetoproteína Plus
    • Estas pruebas miden las cantidades de varias sustancias en la sangre (alfa-fetoproteína, gonadotropina coriónica humana y estriol inconjugado) y junto con la edad de la mujer, estiman el riesgo de tener un niño con el síndrome de Down.
    • Estas pruebas de revisión se practican con frecuencia entre las semanas quince y veinte de gestación.
    • Con frecuencia se practica en conjunto con un sonograma detallado.
    • Estas pruebas son sólo capaces de detectar con precisión cerca del sesenta por ciento de fetos con el síndrome de Down.
    • Muchas mujeres que se practican estas pruebas darán lecturas falso-positivas, y algunas mujeres darán lecturas falso-negativas.
  • Pruebas de Diagnóstico:
    • Los procedimientos disponibles para el diagnóstico prenatal del síndrome de Down son la muestra del villus coriónico (CVS por sus siglas en inglés) amniocentesis y muestra de sangre umbilical percutánea (PUBS por sus siglas en inglés).
    • Cada uno de estos procedimientos conlleva un pequeño riesgo de aborto cuando se extrae el tejido de la placenta o del cordón umbilical para examinar los cromosomas del feto.
    • Los procedimientos son alrededor del 98 al 99 por ciento en la detección del síndrome de Down.
    • Usualmente se practica la amniocentesis entre las semanas 2 y 20 de gestación. LA CVS entre las semanas 10 y 12 y la PUBS después de la semana 20.

Diagnóstico Postnatal

Con frecuencia los doctores identifican un niño nacido con el síndrome de Down en el parto. Cuando los rasgos que sugieren el síndrome de Down están presentes, se practicará una prueba sanguínea para estudiar el cromosoma y hacer un diagnóstico definitivo.

Tratamiento

No hay cura para el síndrome de Down. Algunos recién nacidos pueden necesitar cirugía para reparar problemas médicos serios como defectos cardíacos. Vivir en casa y recibir terapia especial ayuda a los niños con síndrome de Down a alcanzar su máximo potencial. La mayoría de las personas con la afección pueden participar activamente en la comunidad --en escuelas, trabajos y diversas actividades de ocio. Algunos viven con la familia, algunos con amigos y algunos independientemente.

Cuidados del Bebé

Los bebés con el síndrome de Down pueden tomar más tiempo en alimentarse. Un niño con la afección empieza a hablar, jugar y realizar otras actividades después de lo normal.

Educación

Los programas educativos designados para recibir a niños con necesidades especiales pueden ayudar a incrementar las oportunidades de aprendizaje. Los niños que han logrado hitos académicos pueden ingresar a clases regulares en una escuela pública, requiriendo apoyo adicional.

Servicios de Rehabilitación

La terapia de habla, física y ocupacional pueden mejorar la habilidad de hablar, caminar y realizar actividades de la vida diaria.

Servicios Sociales

El apoyo profesional ayuda a la familia a enfrentar el cuidado del niño con defectos de nacimiento y retraso mental. Los profesionales de salud mental ofrecen ayuda para controlar los problemas emocionales.

Prevención

No hay pautas para prevenir el síndrome de Down. Si le interesa saber sobre tener un niño con síndrome de Down, considere tener asesoría genética antes de embarazarse.

FUENTES ADICIONALES DE INFORMACION:

National Down Syndrome Congress
http://www.ndsccenter.org

National Down Syndrome Society
http://www.ndss.org

Fuentes:

MedlinePlus. National Library of Medicine. National Institutes of Health.
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/downsyndrome.html

National Down Syndrome Society
http://www.ndss.org

National Institute of Child Health and Human Development
http://www.nichd.nih.gov/publications/pubs/downsyndrome/down.htm



Último revisado Noviembre 2004 por Judy Logan, MD, MS

Se provee esta información como complemento a la atención proporcionada por su medico. Dicha información no tiene el propósito o la presunción de substituir el consejo medico profesional. Procure siempre el consejo de su medico o de otro profesional de la salud competente antes de iniciar cualquier tratamiento nuevo o para aclarar cualquier duda que usted pueda tener con relación a un problema de salud.


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