Hemocromatosis
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Hemocromatosis

(Hemocromatosis Hereditaria (HH); Hemocromatosis Primaria; Hemocromatosis Familiar)

En inglés se pronuncia: He-moe-chrome-u-toe-sis

English Version

Definición

Es una enfermedad que interfiere con el metabolismo del hierro y que ocasiona depósitos excesivos de este elemento en todo el cuerpo. La hemocromatosis primaria, o hereditaria (HH), es una anomalía genética hereditaria, la cuál evita la absorbción gastrointestinal de hierro. Por lo tanto es la anomalía genética más común en los Estados Unidos y afecta a 1 de cada 200 a 300 personas. La hemocromatosis secundaria es a causa de tratamientos o enfermedades que incrementan el desarrollo del hierro en el cuerpo.

Sin tratamiento oportuno, el exceso de hierro se acumula en el hígado y produce su agrandamiento y luego puede afectar otros órganos. La enfermedad puede conducir al desarrollo de diabetes, cambios en la pigmentación de la piel, problemas cardíacos, artritis, atrofia testicular, cirrosis del hígado, cáncer del hígado, hipopituitarismo, dolor abdominal crónico, fatiga severa y aumento del riesgo de contraer ciertas infecciones bacterianas.

El Hígado

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© 2008 Nucleus Medical Art, Inc.

Causas

La hemocromatosis hereditaria (HH) es una anomalía genética hereditaria. Es más probable que un niño que haya heredado un gen alterado por parte de cada uno de sus padres, desarrolle ésta enfermedad. Sin embrago, no todas las personas que heredan dos genes alterados desarrollan síntomas de HH.

Factores de Riesgo

Un factor de riesgo es algo que incrementa la posibilidad de contraer una enfermedad o padecimiento.

  • Antecedente familiar con hemocromatosis
  • Hombres: Entre 30 y 50 años de edad (La hemocromatosis afecta a los hombres con una frecuencia 5 veces mayor que a las mujeres).
  • Mujeres: 50 años o mayores (postmenopáusicas)
  • Es particularmente común en personas descendientes de caucásicos de Europadel occidental.
  • Alcoholismo

Síntomas

Aún con un diagnóstico, muchas personas no demuestran síntomas. Pero cuando los síntomas se demuestran son los siguientes:

  • Dolor articular (es el síntoma más común)
  • Fatiga y falta de energía
  • Dolor abdominal
  • Pérdida del apetito sexual
  • Enfermedades del corazón
  • Daños a la glándula adrenal

Si esta enfermedad no se detecta y trata a tiempo, el hierro se acumula en los tejidos del cuerpo ocasionando los siguientes problemas:

  • Artritis
  • Enfermedades hepáticas, crecimiento del hígado, cirrosis, e insuficiencia hepática
  • Podría causar daño al páncreas, posiblemente causando diabetes
  • Anormalidades cardíacas, como son el ritmo cardiaco irregular o la falla congestiva cardiaca
  • Impotencia
  • Menopausia temprana
  • Oscurecimiento generalizado de la piel (a menudo denominado como bronceado)
  • Deficiencia de la tiroides
  • Daño de la glándula adrenal

Diagnóstico

El doctor le interrogará acerca de sus síntomas e historial médico y le practicará un examen físico.

Las pruebas podrían incluir:

  • Pruebas de sangre para determinar si la cantidad de hierro que se encuentra es demasiado elevado.
    • Examen de Saturación Trasnferrin -- determina cuánto hierro se une a la proteína que lo transporta a la sangre.
    • Ferritina sérica elevada -- muestra el nivel de hierro en el hígado.
  • Los análisis de sangre pueden determinar si la hemocromatosis es hereditaria.
    • Exámenes de sangre especiales para detectar la mutación HFE, los cuales pueden ayudar a confirmar el diagnóstico.
    • Si no se encuentran cambios genéticos en la sangre, entonces el médico tendrá que buscar la causa del exceso de hierro en la sangre.
  • Pruebas para examinar el hígado:
    • Una biopsia hepática -- una muestra muy pequeña del tejido hepático se remueve y examina bajo un microscopio. Esto mustrará cuánto hierro se ha acumulado en el hígado y si éste se ha dañado.
    • Tomografía Computarizada abdominal - es un tipo de rayos-x que usa una computadora para tomar placas del interior del cuerpo
    • Resonancia magnética abdominal - un examen que utiliza ondas magnéticas para tomar placas del interior del cuerpo
    • Ultrasonido - un examen que utiliza ondas sonoras para examinar el hígado

Tratamiento

El tratamiento es seguro, fácil y económico.

Extracción de sangre

El objetivo del tratamiento es extraer el exceso de hierro del cuerpo y brindar tratamiento que de apoyo a los órganos dañados. Al proceso por el cual se extrae la sangre se le llama flebotomía. Esta se lleva a cabo extrayendo medio litro de sangre del cuerpo semanalmente durante 2 ó 3 años hasta que se agoten los depósitos de hierro en el cuerpo. Después de esto, la extracción de la sangre es menos frecuente para mantener los niveles de hierro dentro de los límites normales. La frecuencia de la flebotomía adicional se determina de manera individual para cada persona sobre la base de los niveles de hemoglobina, ferritina sérica y sus síntomas.

Cambios en su Estilo de Vida

Estos incluyen medidas para reducir la cantidad de hierro que usted consume y/o absorbe, y para ayudarle a proteger su hígado:

  • No coma carnes rojas o mariscos sin cocinar.
  • No tome suplementos con vitamina C
  • No tome suplementos con hierro
  • Evite consumir alcohol

Tratamiento para las Condiciones Médicas Asociadas

Si a causa de la hemocromatosis ha desarrollado diabetes, cirrosis o insuficiencia cardiaca, tendrá que buscar tratamiento médico para cada una de éstas aflicciones.

Prevención

La hemocromatosis puede pasar inadvertida y no ser tratada. Se considera una enfermedad muy rara y por tal razón los médicos no hacen las pruebas necesarias para detectarla. Asímismo, los médicos se enfocan en las afecciones causadas por la hemocromatosis como son--la artritis, enfermedades del hígado, enfermedades del corazón o la diabetes--y no descubren el alto nivel de hierro en el cuerpo. Mientras más pronto se haga el diagnóstico y se inicie el tratamiento, antes de que ningún órgano se afecte, el pronóstico será mejor. La detección y tratamiento oportunos son cruciales en la prevención del daño a órganos y enfermedades relacionados. Sin embargo, los investigadores y oficiales de la salud pública tienen algunas sugerencias:

  • Hermanos de personas que tiene hemocromatosis deben realizar exámenes de sangre para ver si también tienen la enfermedad o si son portadores.
  • Padres, hijos y otros parientes cercanos de personas que tienen la enfermedad deben considerar la posibilidad de realizar una prueba de sangre.
  • Los médicos deben hacerle pruebas de sangre a las personas que tengan enfermedades articulares, fatiga excesiva y continua, enfermedades del corazón, enzimas del hígado elevadas, impotencia sexual, y diabetes, ya que éstas aflicciones pueden ser causadas por la hemocromatosis.

Con la ayuda de un consejero de la genética que le revise su historial médico familiar, podrá determinar los riesgos y hacer las pruebas indicadas para detectar la hemocromatosis.

Organizaciones

American Hemochromatosis Society
http://www.americanhs.org/

American Society of Hematology
http://www.hematology.org/

Fuentes:

Ferri's Clinical Advisor . Mosby, 2000.

Current Medical Diagnosis and Treatment . Lange Medical Books, 2001.

Family Practice Sourcebook . Mosby, 2000.

The Little Black Book of Primary Care . Blackwell Science, 1999.



Último revisado Enero 2003 por Celeste Krauss, MD

Se provee esta información como complemento a la atención proporcionada por su medico. Dicha información no tiene el propósito o la presunción de substituir el consejo medico profesional. Procure siempre el consejo de su medico o de otro profesional de la salud competente antes de iniciar cualquier tratamiento nuevo o para aclarar cualquier duda que usted pueda tener con relación a un problema de salud.


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