Enfermedad del almacenamiento lisosómico
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Enfermedad del almacenamiento lisosómico

(enfermedades de almacenamiento de glucoproteínas, mucopolisacaridosis, MPS)

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Definición

Los lisosomas son estructuras en las células del cuerpo. Estas estructuras contienen enzimas importantes (proteínas) que se descomponen y eliminan los desechos celulares. La enfermedad de almacenamiento lisosómico se refiere a un grupo de trastornos que afectan este proceso. Ocurre cuando falta una enzima específica del cuerpo o está y es defectuosa. La enzima faltante o defectuosa no puede ayudar a eliminar las sustancias no deseadas de las células. Estas sustancias se acumulan en el cuerpo. Alteran la función de los órganos.

Hay más de 40 tipos diferentes de enfermedades lisosómicas caracterizadas por la deficiencia enzimática específica, p. ej.:

  • Enfermedad de Fabry Morquio: afecta los riñones, el corazón y la piel
  • Enfermedad de Gaucher : afecta el bazo y los huesos, y produce anemia
  • Síndrome de Hurler: afecta el bazo, el hígado, las articulaciones y los ojos. Produce retraso mental y sordera.
  • Enfermedad de Maroteaux-Larny: afecta la piel, los huesos, el hígado y el bazo
  • Enfermedad de Niemann-Pick : afecta el bazo, el hígado y los pulmones
  • Enfermedad de Pompe: afecta el hígado, el corazón y el tejido muscular
  • Enfermedad de Tay-Sachs : afecta el cerebro

Causas

Estos trastornos son producto de problemas en el código genético que crea el defecto enzimático.

Material genético

ADN_cromosoma

© 2011 Nucleus Medical Media, Inc.

Factores de riesgo

Los factores de riesgo incluyen:

  • Historial familiar
  • Ciertos orígenes étnicos (judío Ashkenazi, finlandés, holandés)

Síntomas

Los síntomas pueden ser graves y manifestarse poco después del nacimiento. Los síntomas también pueden ser leves y detectarse más adelante en la vida. Dígale al médico si su hijo tiene cualquiera de lo siguiente:

  • Rasgos faciales distorsionados
  • Lengua agrandada
  • Ojos brumosos
  • Exantema en la piel de color morado a azul
  • Hinchazón abdominal
  • Deformidades óseas
  • Baja estatura
  • Falta de control muscular
  • Disminución de las destrezas motrices

Estos síntomas podrían ser causados por otras afecciones. Si su hijo presenta cualquiera de estos síntomas, informe al médico de inmediato.

Diagnóstico

El doctor:

  • Preguntará sobre los síntomas y el historial clínico de su hijo
  • Realizará un examen físico
  • Trabajará con especialistas para diagnosticar la afección
  • Indicará pruebas como las siguientes:
    • Prueba de enzimas (piel, sangre, orina)
    • Resonancia magnética : un estudio que utiliza ondas magnéticas para captar imágenes de estructuras internas del cerebro
    • Biopsia de tejidos : se toma una muestra del cuerpo y se le realizan pruebas

Antes de que nazca su bebé, las pruebas prenatales sirven para detectar enfermedades.

Tratamiento

Hable con su médico acerca del mejor plan de tratamiento para usted. El tratamiento depende del defecto enzimático que tenga su hijo. Las opciones de tratamiento podrían incluir:

Control permanente de los síntomas

Para controlar los síntomas de las enfermedades de almacenamiento lisosómico, es posible que el niño necesite:

Terapia de inhibición de la síntesis por sustrato (ISS)

Este es un medicamento especial para ayudar a que el cuerpo produzca menos desechos celulares.

Terapia de reemplazo de enzimas (TRE)

Las enzimas activas se administran a través de la vía IV (aguja en la vena). Estas enzimas nuevas harán el trabajo de las enzimas defectuosas.

Trasplante de células madres

Se transplantan células madre sanas en su hijo. Esto puede servir para que el cuerpo produzca la enzima faltante.

Prevención

No hay forma de prevenir estos tipos de trastornos. Las pruebas prenatales y de detección del recién nacido pueden ayudar con la detección temprana.

RESOURCES:

Lysosomal Disease Network
http://www.lysosomaldiseasenetwork.org/

National MPS Society
http://www.mpssociety.org/

CANADIAN RESOURCES:

Canadian Society for Mucopolysaccharide & Related Diseases
http://www.mpssociety.ca

Health Canada
http://www.hc-sc.gc.ca/index_e.html/

References:

Badash M. Glycogen storage diseases. EBSCO Patient Education Reference Center website. Available at: http://www.ebscohost.com/thisTopic.php?marketID=16&topicID=1034 . Updated May 28, 2010. Accessed August 6, 2010.

Cedars Sinai. Lysosomal storage disease program. Cedars Sinai website. Available at: http://www.cedars-sinai.edu/Patients/Programs-and-Services/Lysosomal-Storage-Disease-Program/ . Accessed August 6, 2010.

Lysosomal Disease Network website. Available at: http://www.lysosomaldiseasenetwork.org/ . Accessed August 6, 2010.

Lysosomal Learning. Genzyme. Lysosomal Learning website. Available at: http://www.lysosomallearning.com/patient/about/lsd_pt_abt_living.asp . Accessed August 9, 2010.

Marsden D, Levy H. Newborn screening of lysosomal storage disorders. Clin Chem. 2010;56(7):1079.

Wynn RF, Wraith JE, Mercer J, et al. Improved metabolic correction in patients with lysosomal storage disease treated with hematopoietic stem cell transplant compared with enzyme replacement therapy. J Pediatr. 2009;154(4):609.

Wynn RF, Wraith JE, Mercer J, et al. What is known. International Advocate for Glycoprotein Storage Diseases (New Zealand) website. Available at: http://www.ismrd.org/the_diseases/what_is_known . Accessed August 6, 2010.



Último revisado junio 2011 por Kari Kassir, MD


Last updated Updated: 6/6/2011

Se provee esta información como complemento a la atención proporcionada por su medico. Dicha información no tiene el propósito o la presunción de substituir el consejo medico profesional. Procure siempre el consejo de su medico o de otro profesional de la salud competente antes de iniciar cualquier tratamiento nuevo o para aclarar cualquier duda que usted pueda tener con relación a un problema de salud.


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