Hipercolesterolemia familiar
all information

Hipercolesterolemia familiar

(HF)

English Version

Definición

La hipercolesterolemia familiar (HF) es una afección hereditaria. Provoca niveles altos de colesterol total . También aumenta los niveles de la lipoproteína de baja densidad (LDL) o colesterol "malo". Estos niveles de colesterol alto aumentan el riesgo de una persona de manifestar enfermedad cardíaca.

Causas

El hígado elimina el colesterol LDL de la sangre. Lo hace elaborando receptores que se unen al colesterol LDL. Con la HF, hay problemas con los receptores. Puede haber demasiado pocos o es posible que no funcionen como deberían.

El hígado y otros órganos

AC00035-nl_gallbladder and liver.jpg

© 2011 Nucleus Medical Media, Inc.

Estos problemas son causados por una mutación genética. La HF puede heredarse de uno o de ambos padres.

Si se hereda de ambos padres, el trastorno es grave. Puede presentarse enfermedad cardíaca e infartos de miocardio a edad muy temprana. Las personas con una forma muy aguda de este trastorno generalmente mueren a una edad temprana (p. ej. entre los 20 y los 30 años).

Factores de riesgo

Si uno de los padres tiene la mutación genética para HF, usted tiene mayor riesgo de manifestar el trastorno. Si ambos padres padecen la mutación genética, usted tiene un riesgo aún mayor de manifestar el trastorno.

Síntomas

La HF aumenta el riesgo de manifestar ateroesclerosis a una edad temprana. Esto es el endurecimiento de las arterias debido a la acumulación de placa. Esto puede provocar:

La acumulación de placa también puede provocar:

  • Tendones gruesos y dolorosos (especialmente el tendón de Aquiles ).
  • Xantomas : depósitos de grasa debajo de la piel (se encuentran con más frecuencia sobre los codos, las articulaciones, los tendones, las rodillas, las manos, los pies y las nalgas).
  • Xantelasmas : depósitos de grasa en los párpados.
  • Problemas de la vista: depósitos de grasa en la córnea.

Diagnóstico

El médico hará lo siguiente:

  • Preguntará acerca de sus síntomas y antecedentes médicos, así como también sus antecedentes familiares.
  • Realizará una exploración física y buscará depósitos de grasa en la piel y en los ojos.
  • Indicará análisis de sangre para controlar los niveles de colesterol.
    • El colesterol total puede ser mayor que 300 mg/dl (5,1 mmol/l) *
    • El colesterol LDL puede ser mayor que 220 mg/dl (12,2 mmol/l) *
  • Su médico también puede realizar estos exámenes:
    • Pruebas de la función cardíaca (p. ej. prueba de esfuerzo cardíaco ).
    • Pruebas genéticas para verificar la presencia de la mutación genética.

*mg/dl = miligramos por decilitro; mmol/l = milimoles por litro

Tratamiento

Una vez que se llega a un diagnóstico, usted o su hijo pueden necesitar tratamiento durante toda la vida. El objetivo principal del tratamiento es reducir los niveles de colesterol. Esto reducirá el riesgo de enfermedad cardíaca. El médico puede recomendar que usted o su hijo acudan a un especialista en lípidos.

Tratamiento para la HF heredada de un padre

Si usted o su hijo presenta HF heredada de un padre, el tratamiento habitual incluye:

Cambios en el estilo de vida

  • Se puede recomendar una dieta baja en grasas y baja en colesterol . Quizás necesite consultar a un dietista.
  • El ejercicio regular puede ayudar a reducir los niveles de colesterol. Hable con su médico antes de comenzar un programa de ejercicios.

Medicamentos

Dado que la HF es un trastorno hereditario, la dieta y el ejercicio no resultarán suficientes para reducir los niveles altos de colesterol. En la mayoría de los casos, se recetan medicamentos que reducen el colesterol, llamados estatinas, tanto para los niños como para los adultos. Las estatinas pueden reducir el riesgo de enfermedad cardíaca y muerte. En algunos casos, también se indican otros medicamentos para reducir el colesterol, como la ezetimiba .

Tratamiento para la HF heredada de ambos padres

Si usted o su hijo ha heredado la mutación genética de ambos padres, el tratamiento también puede incluir:

  • Aféresis: un proceso que utiliza una máquina especial para filtrar el LDL de la sangre.
  • Trasplante de hígado : se puede realizar en los casos en que la afección empeora y el tratamiento no resulta satisfactorio.

Prevención

La HF es un trastorno hereditario. No se puede prevenir. Mientras más pronto se inicie el tratamiento, será mejor el resultado.

RESOURCES:

National Heart, Lung, and Blood Institute
http://www.nhlbi.nih.gov/

National Organization for Rare Disorders
http://www.rarediseases.org/

CANADIAN RESOURCES:

Canadian Cardiovascular Society
http://www.ccs.ca/

Health Canada
http://www.hc-sc.gc.ca/index_e.html/

References:

Carson-DeWitt R. High cholesterol. EBSCO Health Library website. Available at: http://www.ebscohost.com/thisTopic.php?marketID=15topicID=81 . Updated December 2009. Accessed April 12, 2010.

Genetics Home Reference. Hypercholesterolemia. Genetics Home Reference website. Available at: http://ghr.nlm.nih.gov/condition=hypercholesterolemia . Updated April 2010. Accessed April 12, 2010.

Life South Community Blood Centers. Apheresis. Life South Community Blood Centers website. Available at: http://www.lifesouth.org/index.php?option=com_content&view=article&id=47&Itemid=98 . Accessed April 12, 2010.

Mayo Clinic. High blood cholesterol. Mayo Clinic website. Available at: http://www.mayoclinic.com/health/ldl-cholesterol/AN01885. Updated August 2008 . Accessed April 12, 2010.

National Institutes of Health. Familial hypercholesterolemia. National Institutes of Health website. Available at: http://history.nih.gov/exhibits/genetics/sect2b.htm . Accessed April 12, 2010.

National Organization of Rare Disorders. Familial hypercholesterolemia. National Organization of Rare Disorders website. Available at: http://www.rarediseases.org/search/rdbdetail_abstract.html?disname=Familial%20Hypercholesterolemia . Updated November 2008. Accessed April 12, 2010.

The Rogosin Institute. Familial hypercholesterolemia. The Rogosin Institute website. Available at: http://www.rogosin.org/treatment-familial-hypercholesterolemia.php . Accessed April 12, 2010.

Rosenblum L. Atherosclerosis. EBSCO Health Library website. Available at: http://www.ebscohost.com/thisTopic.php?marketID=15topicID=81 . Updated November 2009. Accessed April 12, 2010.



Último revisado junio 2011 por Rosalyn Carson-DeWitt, MD


Last updated Updated: 6/6/2011

Se provee esta información como complemento a la atención proporcionada por su medico. Dicha información no tiene el propósito o la presunción de substituir el consejo medico profesional. Procure siempre el consejo de su medico o de otro profesional de la salud competente antes de iniciar cualquier tratamiento nuevo o para aclarar cualquier duda que usted pueda tener con relación a un problema de salud.

DiggDeliciousNewsvineRedditStumbleTechnoratiFacebook