Definición

La leucodistrofia es una rara enfermedad que provoca la degeneración progresiva de la mielina, o "materia blanca" del cerebro. La mielina trabaja al aislar y proteger axonas, que transmiten señales del cerebro a lo largo del cuerpo.

Los tipos de leucodistrofia incluyen:

• Leucodistrofia metacromática
• Enfermedad de Krabb©
• Adrenoleucodistrofia
• Enfermedad de Pelizaaeus-Merzbacher
• Enfermedad de Canavan
• La ataxia infantil con hipomielinación del sistema nervioso central (CACH, o "enfermedad que desaparece materia blanca")
• Enfermedad de Alexander
• Enfermedad de Refsum
• Xantomatosis cerebrotendinosa

Axón Neuronal Con Cubierta de Mielina

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Causas

La leucodistrofia es causada por defectos genéticos que conllevan a crecimiento o desarrollo imperfectos de la capa de mielina que cubre al axón. Cada tipo de leucodistrofia es el resultado de un defecto genético determinado que controla uno de los químicos que producen mielina. La mayoría de leucodistrofias se heredan, o se pasan de padre a hijo. Otras pueden aparecer espontáneamente.

Factores de Riesgo

Un factor de riesgo es aquello que incrementa su probabilidad de contraer una enfermedad o condición.

Se cree que los siguientes factores incrementan el riesgo de leucodistrofia:

• Historial familiar de la enfermedad

Síntomas

Los síntomas de leucodistrofia pueden incluir:

• Reducción gradual de la salud de un bebé o niño que previamente parecía estar bien
• Pérdida o incremento en el tono muscular
• Cambios en movimientos
• Ataques
• Movimientos oculares anormales
• Cambio en la manera de andar
• Pérdida del habla
• Pérdida de la habilidad para comer
• Pérdida de la visión
• Pérdida de la audición
• Cambio en el comportamiento
• Desaceleración en el desarrollo mental y físico

Algunas leucodistrofias son acompañadas por la implicación de otros sistemas de órganos, provocando:

• Ceguera
• Enfermedades cardiacas
• Agrandamiento del hígado y bazo
• Anormalidades óseas como estatura corta, apariencia facial gruesa, y rigidez articular
• Enfermedades respiratorias que conllevan a problemas en la respiración

Diagnóstico

Su médico le preguntará acerca de sus síntomas y antecedentes clínicos, y le realizará un examen físico. Él también llevará a cabo una imagen de resonancia magnética (MRI) para producir imágenes detalladas del cerebro, las cuales pueden ayudar en el diagnóstico de leucodistrofia. Otras pruebas incluyen:

• Análisis de orina
• Biopsia nerviosa
• Tomografía Computarizada - un tipo de rayos X que usa una computadora para tomar imágenes de estructuras internas del cráneo
• Punción lumbar para toma de muestra de líquido cefalorraquídeo
• Examen sanguíneo o biopsia cutánea
• Examen de conducción nerviosa

Tratamiento

Hable con su médico sobre el mejor plan de tratamiento para usted. Las opciones de tratamiento incluyen:

Prevención

No se conocen maneras para prevenir la leucodistrofia. Para los padres que han tenido un hijo con leucodistrofia, la asesoría genética puede ser benéfica para averiguar las probabilidades de tener otro hijo con la enfermedad.