Síndrome DiGeorge
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Síndrome DiGeorge

(Síndrome Velocardiofacial; Síndrome por Supresión de Cromosoma 22q11)

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Definición

El síndrome DiGeorge es una rara enfermedad genética presente en el nacimiento y está asociada con infecciones recurrentes, defectos cardiacos, y rasgos faciales característicos (vea a continuación). Las personas con síndrome DiGeorge no tienen glándulas de timo o paratiroides.

Causas

El síndrome DiGeorge es causado por una supresión de varios genes del cromosoma 22. El material perdido en la supresión se requiere para el desarrollo normal del timo y glándulas relacionadas.

Factores de Riesgo

Un factor de riesgo es aquello que incrementa su probabilidad de contraer una enfermedad o condición.

Se cree que los siguientes factores incrementan el riesgo de síndrome DiGeorge:

Síntomas

Los rasgos del síndrome DiGeorge están presentes en el nacimiento y no empeoran con la edad. Los rasgos pueden incluir:

  • Inmunodeficiencia que conlleva a incremento de infecciones
  • Paladar hendido
  • Defectos cardiacos
  • Insuficiencia para crecer
  • Cabeza pequeña
  • Frecuencia incrementada de trastornos psiquiátricos
  • Rasgos faciales característicos, incluyendo cara alargada, ojos en forma de almendra, nariz ancha, orejas pequeñas
  • Dificultades de aprendizaje
  • Hipoparatiroidismo - un trastorno en el que se segrega insuficiente hormona paratiroides de las glándulas paratiroides, dando como resultado niveles anormalmente bajos de calcio en la sangre
  • Músculos débiles
  • Estatura corta
  • Anormalidades ocasionales incluyen defectos en la estructura cerebral, escoliosis , umbilicales o inguinales hernias , anormalidades renales, anormalidades anogenitales, anormalidades oculares, y problemas tiroidales
  • Dedos de las manos disminuidos y que son hiperextensibles

Diagnóstico

Su médico le preguntará acerca de sus síntomas y antecedentes clínicos, y le realizará un examen físico. Otras pruebas pueden incluir:

  • Exámenes de Sangre - para descartar otras condiciones, detectar niveles de hormona paratiroides, y descubrir problemas inmunes
  • Exámenes Genéticos - para buscar supresiones en el cromosoma 22
  • Radiografía de tórax - una prueba que usa radiación para tomar imágenes de estructuras internas del cuerpo, especialmente para determinar si el timo está presente

Tratamiento

Hable con su médico acerca del mejor plan de tratamiento para usted. En niños, el trasplante de tejido del timo o trasplante de médula ósea puede ayudar a restablecer la función inmune, pero los riesgos y beneficios de estos procedimientos se deben considerar cuidadosamente.

Prevención

No se conoce alguna manera para prevenir el síndrome DiGeorge.

Fuentes Adicionales:

Immune Deficiency Foundation
http://www.primaryimmune.org

National Center for Biotechnology Information
http://www.ncbi.nlm.nih.gov

FUENTES ADICIONALES CANADIENSES:

Canadian Directory of Genetic Support Groups
http://www.lhsc.on.ca/programs/medgenet/c_sup.htm

Health Canada
http://www.hc-sc.gc.ca/index_e.html

Referencias:

DiGeorge syndrome. DynaMed website. Disponible en: http://dynamed101.ebscohost.com/Detail.aspx?id=115146 . Accedido mayo 23, 2007.

DiGeorge syndrome. National Center for Biotechnology Information website. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/disease/DGS.html . Accedido mayo 23, 2007.

Jones KL. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformations , 6th ed. Elsevier Saunders: Philadelphia PA; 2006.

Kleigman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics , 18th ed. Saunders: Philadelphia PA; 2007.

Velocardiofacial syndrome. National Institute on Deafness and Other Communication Disorders website. Disponible en: http://www.nidcd.nih.gov/health/voice/velocario.asp . Accedido mayo 23, 2007.



Último revisado Agosto 2007 por Kari Kassir, MD

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