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Enfermedad Granulomatosa Crónica
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Enfermedad Granulomatosa Crónica

(CGD; Granulomatosis Fatal de la Infancia; Enfermedad Granulomatosa Crónica de la Infancia; Granulomatosis Séptica Progresiva)

Se pronuncia: En-fer-me-dad Gra-nu-lo-ma-to-sa Cró-ni-ca

English Version

Definición

La enfermedad granulomatosa crónica es una condición hereditaria que da como resultado la producción de células anormales en el sistema inmune. Estas células anormales se llaman células fagocíticas. Cuando están saludables, las células fagocíticas matan bacterias. Pero debido a la capacidad dañada de estas células para defender al cuerpo en contra de bacterias, las infecciones se repiten en pacientes con enfermedad granulomatosa crónica.

El riesgo incrementado de infecciones puede conllevar a muerte prematura por repetidas infecciones pulmonares. Con profilaxis y tratamiento, se pueden reducir y controlar temporalmente las infecciones.

La CGD es una condición muy poco común, afectando a sólo una persona aproximadamente entre un millón.

Causas

La CGD es una enfermedad hereditaria. Por lo general, la anormalidad es causada por un gen recesivo que se lleva en el cromosoma X. Algunas personas heredan la enfermedad en un patrón autosomal recesivo.

Factores de Riesgo

Un factor de riesgo es aquello que incrementa su probabilidad de contraer una enfermedad o condición.

Los siguientes factores incrementan su probabilidad de desarrollar CGD:

  • Tener uno o ambos padres que tengan la enfermedad o lleven el rasgo recesivo
  • Ser mujer

Síntomas

  • Nódulos inflamados en el cuello
  • Abscesos en los nódulos linfáticos del cuello
  • Infecciones cutáneas frecuentes que son resistentes a tratamiento:
    • Infecciones crónicas dentro de la nariz
    • Impétigo (una infección cutánea bacteriana)
    • Abscesos
    • Forúnculos (infección de un folículo piloso)
    • Eczema empeorado por una infección
    • Abscesos cerca del ano
  • Frecuente neumonía que es resistente a tratamiento
  • Persistente diarrea
  • Infecciones de los huesos
  • Infecciones de las articulaciones

Diagnóstico

Su médico le preguntará acerca de sus síntomas y antecedentes clínicos, y le realizará un examen físico.

Las pruebas pueden incluir las siguientes:

  • - retiro de una muestra de tejido para examinar la condición
  • Examen de Nitroazul de Tetrazolio - examen genético para confirmar la enfermedad en la madre
  • Ensayo de Quimioluminiscencia - una prueba que usa un proceso químico para resaltar e identificar células anormales
  • Índice de Sedimentación de Eritrocitos (ESR) - para detectar inflamación
  • Radiografía de tórax - una prueba que usa radiación para tomar imágenes de estructuras dentro de la cavidad del pecho
  • Escáner óseo
  • Escáner hepático
  • Conteo sanguíneo completo (CBC)

Tratamiento

Hable con su médico acerca del mejor plan de tratamiento para usted. Las opciones de tratamiento incluyen:

Antibióticos

Los antibióticos se pueden prescribir para tratar infecciones existentes y también se pueden prescribir como una prevención para infecciones futuras.

Cirugía

La cirugía puede involucrar la extirpación de abscesos.

Prevención

Debido a que la CGD es una enfermedad hereditaria, no hay medidas preventivas para reducir el riesgo de nacer con la enfermedad. Los tratamientos preventivos se deberían enfocar en reducir el riesgo de contraer infecciones y podrían incluir el uso preventivo de antibióticos.

Fuentes Adicionales:

MedlinePlus
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus

National Organization of Rare Disorders
http://www.rarediseases.org

University of Maryland Medical Center
http://www.umm.edu

FUENTES ADICIONALES CANADIENSES:

BC HealthGuide
British Columbia Ministry of Health
http://bchealthguide.org

Canada Health Portal
http://www.hc-sc.gc.ca

Referencias:

Bernhisel-Broadbent J, Camargo EE, Jaffe HS, et al. Recombinant human interferon-gamma as adjunct therapy for Aspergillus infection in a patient with chronic granulomatous disease. J Infect Dis . 1991;163(4):908-911.

Chronic granulomatous disease. IDF Patient/Family Handbook . Immune Deficiency Foundation website. Disponible en: http://www.primaryimmune.org/pubs/book_pats/e_ch06.pdf . Accedido mayo 30, 2007.

Chronic granulomatous disease. National Library of Medicine website. Disponible en: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001239.htm . Accedido junio 6, 2007.

Chronic granulomatous disease. Primary Immunodeficiency Resource Center website. Disponible en: http://npi.jmfworld.org/patienttopatient/index.cfm?section=patienttopatient&content=syndromes&area=7&CFID=20238377&CFTOKEN=8591889 . Accedido mayo 30, 2007.

Doepel L. Chronic granulomatous disease research advances on several fronts. National Institute of Allergy and Infectious Diseases website. Disponible en: http://www.niaid.nih.gov/publications/dateline/0196/page3.htm . Accedido mayo 31, 2007.

Pogrebniak HW, Gallin JI, Malech HL. Surgical management of pulmonary infections in chronic granulomatous disease of childhood. Ann Thorac Surg . 1993;55(4):844-849.



Último revisado Agosto 2007 por Jill Landis, MD

Se provee esta información como complemento a la atención proporcionada por su medico. Dicha información no tiene el propósito o la presunción de substituir el consejo medico profesional. Procure siempre el consejo de su medico o de otro profesional de la salud competente antes de iniciar cualquier tratamiento nuevo o para aclarar cualquier duda que usted pueda tener con relación a un problema de salud.


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