Osteogénesis Imperfecta
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Osteogénesis Imperfecta

Se pronuncia: Os-teo-GE-ne-sis Im-per-FEC-ta

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Definición

La osteogénesis imperfecta (OI) es un problema genético que causa que los huesos se fracturen fácilmente, con frecuencia por pocas razones o razones no obvias. Tantos como 50,000 estadounidenses actualmente tienen OI, y hay al menos cuatro formas de la enfermedad. Entre más pronto se detecte y se trate la OI, será más favorable el resultado; si usted sospecha de esta condición, contacte inmediatamente a su médico.

Los Huesos del Cuerpo

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© 2008 Nucleus Medical Art, Inc.

Causas

La OI es un trastorno genético que está presente al momento de nacer. Es causado por una anormalidad en el colágeno.

Factores de Riesgo

Un factor de riesgo es aquello que incrementa su probabilidad de contraer una enfermedad o condición. Si usted tiene el siguiente factor de riesgo para OI, dígaselo a su médico:

  • Un historial familiar de OI

Síntomas

En los cuatro tipos más comunes de OI, los síntomas pueden incluir:

  • Fracturas óseas
  • Deformidad ósea
  • Estatura corta
  • Articulaciones sueltas y debilidad muscular
  • La esclerótica (parte blanca de los ojos) puede tener un matiz azul, púrpura, o gris
  • Rostro triangular
  • Tendencia hacia la curvatura espinal
  • Dientes quebradizos
  • Pérdida de la audición
  • Problemas de respiración

Diagnóstico

Su médico le preguntará acerca de sus síntomas y antecedentes clínicos, y le realizará una examinación física. Él probablemente lo canalizará con un médico que se especialice en el cuidado de los huesos (un ortopedista) para gran parte de su cuidado. Si usted tiene OI, su médico puede diagnosticarla con base en su apariencia solamente. Probablemente, las pruebas incluirán:

  • Una prueba de biopsia de colágeno
  • Un examen genético (DNA)

Cuando la osteogénesis imperfecta pudiera afectar a un feto en desarrollo, un ultrasonido de nivel II puede revelar el diagnóstico aproximadamente a las 16 semanas, en casos severos. Una muestra de vello coriónico (CVS) también se puede usar para diagnóstico prenatal.

Tratamiento

Actualmente no hay cura para la OI, así que el tratamiento se dirige hacia:

  • Prevenir problemas de salud
  • Mejorar la independencia y movilidad
  • Desarrollar fuerza ósea y muscular

Además, con frecuencia se considera un procedimiento quirúrgico llamado "colocación de barras" para personas con OI. Esta cirugía involucra insertar barras de metal a lo largo de los huesos largos para reforzarlos y prevenir y/o corregir deformidades.

Prevención

La OI es causada por un defecto genético. En general, cualquier persona con OI tiene una probabilidad del 50% de heredar la enfermedad a sus hijos. Mediante asesoría genética, se puede evitar que la OI se pase de una generación a otra.

Los problemas relacionados con la OI se pueden reducir o prevenir mediante un estilo de vida saludable con ejercicio y buena nutrición. Evite fumar y el consumo excesivo de alcohol, lo cual puede debilitar los huesos e incrementar el riesgo de fractura.

Fuentes Adicionales:

NIH Osteoporosis and Related Bone Diseases-National Resource Center
http://www.niams.nih.gov/bone

Osteogenesis Imperfecta Foundation
http://www.oif.org/site/PageServer

FUENTES ADICIONALES CANADIENSES:

Canadian Osteogenesis Imperfecta Foundation
28 Thornhill Cres., Chatham, Ontario N7L 4M3, Canada

Referencias:

Antoniazzi F, Mottes M, Fraschini P, Brunelli PC, Tato L. Osteogenesis imperfecta: practical treatment guidelines. Paediatr Drugs . 2000;2:465-488.

Behrman RE et al. Nelson Textbook of Pediatrics , 17th ed. Philadelphia, PA: Sanders; 2004.

Chevrel G, Meunier PJ. Osteogenesis imperfecta: lifelong management is imperative and feasible. Joint Bone Spine . 2001;68:125-129.

McLean KR. Osteogenesis imperfecta. Neonatal Netw . 2004;23:7-14.

Niyibizi C, Wang S, Mi Z, Robbins PD. Gene therapy approaches for osteogenesis imperfecta. Gene Ther . 2004;11:408-416.

Silverwood B. Osteogenesis imperfecta: care and management. Paediatr Nurs . 2001;13:38-42.

Zeitlin L, Fassier F, Glorieux FH. Modern approach to children with osteogenesis imperfecta. J Pediatr Orthop B . 2003;12:77-87.



Último revisado Marzo 2007 por Rosalyn Carson-DeWitt, MD

Se provee esta información como complemento a la atención proporcionada por su medico. Dicha información no tiene el propósito o la presunción de substituir el consejo medico profesional. Procure siempre el consejo de su medico o de otro profesional de la salud competente antes de iniciar cualquier tratamiento nuevo o para aclarar cualquier duda que usted pueda tener con relación a un problema de salud.

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