Enfermedad Renal Poliquística
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Enfermedad Renal Poliquística

(PKD; Enfermedad Renal Poliquística Autosómica Dominante; ADPKD; Enfermedad Poliquítica Adulta; Enfermedad Renal Poliquística Tipo 2)

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Definición

La palabra poliquístico significa muchos quistes. La enfermedad renal poliquística (PKD, por sus siglas en inglés) es una enfermedad hereditaria que causa que muchos quistes se formen en los riñones.

Los quistes, que son sacos llenos de líquido, crecen en ambos riñones causando que estos crezcan. El número de quistes puede variar de unoS cuantos a una gran cantidad. El tamaño de los quistes puede variar de demasiado pequeños para ser detectados a quistes más grandes que el mismo riñón.

La PKD puede ser dolorosa e interferir con el funcionamiento normal del riñón ocasionando infección, cálculos renales , presión arterial elevada y, eventualmente, insuficiencia renal . Esta es una enfermedad potencialmente seria que requiere de atención médica.

El Riñón

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Causas

La PKD es causada por un gen heredado. Es una de las enfermedades genéticas más comunes en los Estados Unidos. Los niños tienen un 50% de probabilidades de desarrollar PKD si uno de sus progenitores porta el gen. Si una persona tiene el gen de la PKD, dicha persona tendrá alguna forma de la enfermedad durante su vida. La enfermedad puede causar diferentes síntomas en los miembros de la misma familia.

También existe una rara forma de PKD llamada enfermedad renal poliquística autosómica dominante que afecta a los recién nacidos, infantes y niños. Esta forma de PKD puede causar la muerte en el primer mes de vida.

Factores de Riesgo

El principal factor de riesgo para la PKD es tener un progenitor con la enfermedad. Cincuenta por ciento de los niños nacidos de padres con el gen de la PKD desarrollan la enfermedad. En aproximadamente el 10% de los casos de PKD el gen de la enfermedad no fue heredado, pero mutó. La PKD afecta a hombres y a mujeres por igual.

Síntomas

Durante las etapas tempranas de la PKD, con frecuencia no hay síntomas. Algunas personas nunca son diagnosticadas debido a que sus síntomas son leves. La mayoría de los síntomas aparecen a mediana edad.

Frecuentemente, el primer síntoma es el dolor en la espalda o en el área del costado. Otras señales de la OKD incluyen:

Si usted experimenta cualquiera de estos síntomas no asuma que se debe a la PKD. Estos síntomas pueden ser causados por otras condiciones de la salud menos serias. Si usted experimenta cualquiera de dichos síntomas, acuda a su médico.

Diagnóstico

Su médico le preguntará acerca de sus síntomas e historial médico y le realizará un examen físico. Cuando se diagnostica PKD, su doctor puede comenzar por buscar señales de la enfermedad, incluyendo presión arterial alta, crecimiento o sensibilidad en los riñones, hígado crecido y proteína o sangre en la orina.

Un ultrasonido abdominal usualmente es la prueba de primera elección para detectar la presencia de los quistes en los riñones. Si los quistes son demasiado pequeños como para ser detectados por el ultrasonido y el diagnostico todavía está en duda, se puede realizar una tomografía computarizada abdominal o una resonancia magnética .

Si el diagnóstico todavía permanece sin confirmar, se pueden ordenar pruebas adicionales, incluyendo:

  • Estudio de Vinculación Genética : una prueba de sangre que examina el ADN del paciente y de los miembros de la familia con o sin PKD
  • Secuencia Directa de ADN : ADN en la muestra de sangre del paciente para buscar la presencia del gen de la PKD

Del diez al quince por ciento de los pacientes con PKD también tienen un aneurisma (debilidad en la pared de los vasos sanguíneos) en el cerebro. Si usted es diagnosticado con PKD y existe un antecedente familiar de un aneurisma cerebral, su doctor puede recomendarle un arteriograma para detectar la presencia de un aneurisma.

Tratamiento

Hasta ahora no existe un tratamiento para evitar que los quistes se desarrollen. El tratamiento para la PKD significa tratar los síntomas de la enfermedad e intentar prevenir las complicaciones. Algunas de estas opciones de tratamiento pueden incluir:

Medicamentos para la Presión Arterial Elevada : Debido a que la presión arterial elevada es común con la PKD, con frecuencia se prescriben medicamentos antihipertensivos para controlar la presión arterial.

Analgésicos : Los analgésicos deben usarse de manera precavida, debido a que estos pueden causar daño posterior en los riñones.

Antibióticos : En el evento de una infección del tracto urinario, se requiere de un tratamiento agresivo con antibióticos para evitar daño posterior a los riñones.

Cirugía : Los quistes pueden ser drenados a través de una cirugía para aliviar el dolor, el bloqueo, la infección o el sangrado. El drenado de los quistes también puede disminuir temporalmente la presión sanguínea.

Dieta : Una dieta baja en proteínas puede reducir la presión en los riñones. Evitar la sal puede ayudarle a mantener una presión arterial normal y beber mucha agua puede ayudar a reducir el riesgo de cálculos renales.

Diálisis y Trasplante : Más de la mitad de los pacientes con PKD desarrollan una insuficiencia renal y requiere de diálisis . La diálisis se usa para remover los desperdicios de la sangre, debido a que los riñones no pueden hacerlo. En esta etapa, se requerirá de la diálisis de por vida a menos que se pueda arreglar un trasplante de riñón de un donador y que se realice de manera exitosa.

Prevención

La PKD es una enfermedad hereditaria y no se puede prevenir. Si usted tiene un antecedente familiar de PKD, quizás desee hablar con su médico acerca de pruebas genéticas.

FUENTES DE INFORMACIÓN:

American Academy of Family Physicians
http://www.familydoctor.org

PKD Foundation
http://www.pkdcure.org

FUENTES CANADIENSES:

BC Health Guide
http://www.bchealthguide.org

The Kidney Foundation of Canada
http://www.kidney.ab.ca

Referencias:

Adult polycystic kidney disease. DynaMed website. Disponible en: http://www.dynamicmedical.com/dynamed.nsf?opendatabase . Accedido el 15 de agosto del 2005.

An introduction to the kidneys and PKD. PKD Foundation website. Disponible en: http://www.pkdcure.org/site/PageServer?pagename=pkdabt_aboutpkd1 . Accedido el 17 de agosto del 2005.

Polycystic kidney disease (PKD). American Academy of Family Physicians website. Disponible en: http://familydoctor.org/142.xml?printxml . Accedido el 17 de agosto del 2005.

Polycystic kidney disease. US National Library of Medicine and the National Institutes of Health website. Disponible en: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000502.htm . Accedido el 15 de agosto del 2005.

Tierney LM, McPhee SJ, Papadakis MA. Autosomal dominant polycystic kidney disease. Current Medical Diagnosis and Treatment , 44th ed. 2005.



Último revisado Octubre del 2005 por Richard Glickman-Simon, MD

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