Ataxia de Friedreich
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Ataxia de Friedreich

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Definición

La ataxia de Friedreich es una enfermedad heredada muy poco común que causa daño progresivo al sistema nervioso. Ataxia se refiere a problemas de coordinación e inestabilidad. La ataxia de Friedreich causa degeneración de neuronas en la columna vertebral que controlan el movimiento, así como nervios sensoriales que ayudan en la coordinación. En etapas posteriores, se puede desarrollar lesión celular adicional en el corazón y páncreas.

El Sistema Nervioso

Nucleus factsheet image

© 2008 Nucleus Medical Art, Inc.

Causas

La causa de la ataxia de Friedreich es una mutación en el gen frataxin, que se localiza en el cromosoma 9q13. Para desarrollar esta enfermedad, una persona debe heredar una copia del gen defectuoso de cada padre, una herencia recesiva autosomal.

Factores de Riesgo

No hay factores de riesgo ambientales; la enfermedad se hereda.

Síntomas

Los síntomas pueden variar. La siguiente lista describe los síntomas más comunes.

Síntomas Tempranos:

  • Edad de inicio: mayores de 25 años de edad, usualmente en los primeros años de la adolescencia
  • Debilitación progresiva de las piernas presentándose como dificultad para caminar
  • Ataxia - descoordinación y desequilibrio que afecta las extremidades y la manera de andar
  • Sensibilidad alterada; especialmente "sensación de posición" en los pies
  • Pérdida de reflejo en tendones en las piernas
  • A medida que avanza la enfermedad, además de la implicación del sistema nervioso, se desarrolla insuficiencia cardiaca y diabetes

Síntomas Posteriores:

  • Dificultad para hablar y deglutir; coordinación reducida de la lengua
  • Pérdida de reflejos de tendones en todas las extremidades
  • Atrofia de músculos
  • Escoliosis - curvatura de la columna (afecta al 85% de las personas con esta condición)
  • Deformidades del pie
  • Úlceras del pie
  • Confinado a una silla de ruedas (más del 95% de quienes están afectados, para la edad de 45 años)
  • Pérdida auditiva y/o pérdida de la visión (más del 10% de quienes están afectados)
  • Anormalidades en el movimiento ocular

Diagnóstico

Su médico le preguntará acerca de sus síntomas, incluyendo historial clínico, historial familiar, y medicamentos. Su médico también le realizará un examen físico. Si se sospecha de este trastorno, usted también puede acudir a un neurólogo, un especialista en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades que involucren al sistema nervioso.

Las pruebas pueden incluir las siguientes:

  • Electromiografía y Estudios de Conducción Nerviosa - para valorar la función de los músculos y nervios
  • Tomografía Computarizada o Imagen de Resonancia Magnética (MRI) - imagen estructural del cerebro y columna vertebral
  • Electrocardiograma y Monitoreo Holter de 24 Horas - para valorar la actividad eléctrica del corazón
  • Ecocardiograma - una prueba que usa ondas sonoras de alta frecuencia (ultrasonido) para examinar el tamaño, forma, y movimiento del corazón
  • Examen genético para detectar el gen frataxin
  • Exámenes de sangre (examinación diabética) y de orina
  • En nervio sural biopsia
  • Examen genético

Tratamiento

No se conoce cura para la ataxia de Friedreich.

El control a largo plazo tiene el objetivo de maximizar el funcionamiento y controlar los síntomas:

  • Terapia física y rehabilitación para lidiar con la debilidad muscular
  • Uso de ortóticos para la estabilidad y debilidad
  • Cirugía para corregir anormalidades en el pie y escoliosis espinal
  • Examinación periódica para condiciones asociadas de diabetes y cardiomiopatía

A medida que se clarifique el papel exacto del frataxin, pueden surgir varios tratamientos teóricos. Estudios actuales están en curso para valorar un papel para los antioxidantes, coenzima Q10 y vitamina E.

Fuentes Adicionales:

Friedreich's Ataxia Research Alliance
http://www.faresearchalliance.org

Genetic Alliance
http://www.geneticalliance.org

National Ataxia Foundation
http://www.ataxia.org

National Organization for Rare Disorders
http://www.rarediseases.org

FUENTES ADICIONALES CANADIENSES:

Friedreich's Ataxia
Muscular Dystrophy Canada
http://www.muscle.ca/

Ataxia Support Groups in Canada
International Network of Ataxia Friends
http://internaf.org

Referencias:

Bradley WG, Daroff RB. Neurology in Clinical Practice . Philadelphia, PA: Butterworth Heinemann; 2004.

Friedreich's ataxia. National Library of Medicine website. Disponible en: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001411.htm . Accedido septiembre 12, 2005.

Friedreich's ataxia fact sheet. National Institute of Neurological Disorders and Stroke website. Available at: http://www.ninds.nih.gov/disorders/friedreichs_ataxia/detail_friedreichs_ataxia.htm . Accessed September 12, 2005.



Último revisado Marzo 2007 por Roshni N. Patel, MD

Se provee esta información como complemento a la atención proporcionada por su medico. Dicha información no tiene el propósito o la presunción de substituir el consejo medico profesional. Procure siempre el consejo de su medico o de otro profesional de la salud competente antes de iniciar cualquier tratamiento nuevo o para aclarar cualquier duda que usted pueda tener con relación a un problema de salud.


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