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Fenilcetonuria
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Fenilcetonuria

(PKU)

Se pronuncia: Fe-nil-ce-to-NU-ri-a

English Version

Definición

La fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés) es un desorden metabólico hereditario en el cual una persona no tiene la enzima hepática necesaria para destruir la fenilalanina, un aminoácido que se encuentra en las proteínas y en algunos endulzantes artificiales. Sin esta enzima, la fenilalanina puede acumularse en la sangre y volverse tóxica para el cerebro. Aproximadamente 1 de cada 15,000 bebés en los Estados Unidos nace con PKU.

El Hígado

Nucleus factsheet image

© 2008 Nucleus Medical Art, Inc.

Causas

La PKU es causada por una mutación en el gen responsable de producir la enzima que destruye la fenilalanina.

Factores de Riesgo

La única forma de adquirir la PKU es heredando el gen defectuoso de ambos progenitores. La PKU parece ser más común en los bebés nacidos de padres de ascendencia turca, de judíos yemenitas, europeos de norte y del este, italianos y chinos.

Síntomas

Si se detecta y trata a tiempo, puede ser que los síntomas de la PKU nunca aparezcan. Si no se trata, uno o más de los siguientes síntomas de la PKU pueden aparecer para el primer año de edad:

  • Retraso mental
  • Ataques
  • Problemas de hiperactividad y del comportamiento
  • Cabeza de pequeño tamaño
  • Vómito
  • Eczema
  • Olor a rancio
  • Coloración pálida
  • Retraso progresivo en el desarrollo
  • Automutilación

Diagnóstico

La PKU se diagnostica al nacer por una prueba de revisión de rutina en el recién nacido la cual es requerida por ley en todos los estados. El hospital extrae sangre del talón entre uno y siete días después del nacimiento. Si se detecta un nivel alto de fenilalanina en la sangre, se pueden realizar análisis adicionales de sangre y de orina para confirmar el diagnóstico de la PKU. Si usted tiene a su bebé en casa, haga arreglos para que su pediatra realice una prueba de PKU y otras pruebas estándares de revisión después del nacimiento.

Un bebé con PKU necesitará ver a un doctor que se especialice en desórdenes genéticos y un dietista registrado que pueda recomendar un tratamiento alimenticio para la enfermedad.

Tratamiento

La PKU no es curable, pero es tratable con una dieta especial que comienza al nacer. Las mujeres con PKU deben seguir la dieta estrictamente tanto antes como durante el embarazo para prevenir el daño cerebral en los bebés no nacidos (2-6 mg/dL; 121-363 µmol/L).

Patrón Alimenticio Bajo en Fenilalanina

Esta dieta estricta reduce significativamente el consumo de la fenilalanina (también referida como "fe") a un nivel que una persona con PKU pueda manejar sin ver efectos dañinos. Los recién nacidos requieren de 40-60 mg/kg/día de fenilalanina para mantener un crecimiento adecuado. Para los niños más grandes y los adultos con PKU el rango seguro es de 200 a 400 miligramos de fenilalanina por día. La dieta consiste de:

  • Beber una fórmula medicinal libre de fenilalanina, la cual provee de calorías, proteínas, vitaminas y minerales sin fenilalanina. Las fórmulas medicinales libres de fenilalanina se fabrican para bebés, niños y adultos y son la característica más importante de la dieta para la PKU.
  • Los almidones, incluyendo el pan, las papas, el maíz y los frijoles deben restringirse.
  • Eliminar los alimentos altos en proteínas como la leche, la carne, el pescado, el pollo, la carne de puerco, los huevos, frijoles y las nueces.
  • Eliminar los alimentos y las bebidas hechas con aspartame, un endulzante artificial que contiene fenilalanina.

Parte del plan de tratamiento para la PKU es el monitoreo regular del nivel de fenilalanina en la sangre. Durante la infancia, el pediatra puede vigilar la sangre muy frecuentemente, tanto como una o dos veces a la semana. Con el tiempo, el monitoreo sanguíneo puede no ser necesario con tanta frecuencia. El objetivo del tratamiento es mantener los niveles de fenilalanina en la sangre en el rango seguro entre 2 y 6 mg/dL (121-363 µmol/L). El doctor o el dietista registrado también pueden realizar un análisis alimenticio ocasional para calcular la cantidad de fenilalanina que se consume y para buscar potenciales deficiencias de nutrientes.

Prevención

No hay una forma de prevenir la PKU, pero el control adecuada puede prevenir las complicaciones.

FUENTES:

March of Dimes
http://www.marchofdimes.com

National PKU News
http://www.pkunews.org

Referencias:

The Essentials of PKU. University of Washington PKU Clinic website. Disponible en http://depts.washington.edu/pku/diet.html . Accedido el 13 de septiembre del 2005.

Phenylketonuria. Mayo Foundation for Medical Education and Research website. Disponible en: http://www.mayoclinic.com/invoke.cfm?id=DS00514 . Accedido el 13 de septiembre del 2005.

Phenylketonuria: screening and management [National Institutes of Health Consensus Statement, October 16-18, 2000]. National Institutes of Health website. Disponible en: http://consensus.nih.gov/2000/2000Phenylketonuria113html.htm . Accedido el 22 de septiembre del 2005.



Último revisado Noviembre del 2005 por Kari L. Kassir, MD

Se provee esta información como complemento a la atención proporcionada por su medico. Dicha información no tiene el propósito o la presunción de substituir el consejo medico profesional. Procure siempre el consejo de su medico o de otro profesional de la salud competente antes de iniciar cualquier tratamiento nuevo o para aclarar cualquier duda que usted pueda tener con relación a un problema de salud.


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