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Hiperplasia Adrenal Congénita
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Hiperplasia Adrenal Congénita

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Definición

La Hiperplasia Adrenal Congénita (CAH, por sus siglas en inglés) es un trastorno hereditario que causa que la sangre tenga cantidades insuficientes de algunas hormonas. Dependiendo de la gravedad del problema, el trastorno puede ser mortal. Sin embargo, la mayoría de las personas diagnosticadas con CAH que reciben tratamiento adecuado tienen vidas normales y sanas.

Si sospecha que su hijo puede tener CAH, hable con el pediatra de su hijo acerca de las opciones de tratamiento. Si está embarazada y sospecha que su hijo puede estar afectado por CAH, pregunte a su médico acerca de las pruebas y el posible tratamiento prenatal, el cual puede corregir problemas antes que nazca el niño.

Causas

La CAH ocurre cuando las glándulas adrenales, localizadas en los riñones, no producen suficiente cortisol y/o aldosterona, las cuales son hormonas que existen naturalmente. El cortisol ayuda a que el cuerpo responda a situaciones estresantes e infecciones, mientras que la aldosterona ayuda a que el cuerpo mantenga niveles normales de sodio y potasio.

Glándulas Adrenales

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© 2008 Nucleus Medical Art, Inc.

Factores de Riesgo

La CAH es un trastorno hereditario. La mayoría de las personas que llevan el gen para la CAH no se dan cuenta que lo tienen porque es un trastorno recesivo, lo cual significa que una persona que lleva el gen, probablemente no tenga síntomas del trastorno.

Si alguien en su familia inmediata ha sido diagnosticado con CAH, hable con su médico acerca de las pruebas genéticas tan pronto como esté esperando un hijo.

Síntomas

Si su hijo experimenta cualquiera de estos síntomas, no asuma que se debe a la CAH. Estos síntomas pueden ser causados por otras condiciones de salud menos graves, o por una reacción a los medicamentos. Si su hijo experimenta alguno de ellos, consulte a su médico.

  • En las niñas recién nacidas, el síntoma más obvio de CAH es la apariencia inusual de los genitales. Partes de la vagina de la niña pueden estar agrandadas o parecerse a un pene.
  • En los niños recién nacidos, no hay síntomas obvios visuales. Sin embargo, los niños tan pequeños como de dos o tres años de edad pueden comenzar a mostrar señales de pubertad. Se pueden volver muy musculosos, experimentar agrandamiento de pene y desarrollar vello púbico y una voz más grave.
  • Tanto los niños como las niñas pueden tener vello facial y/o corporal excesivo y crecen muy rápido en comparación con otros niños de su edad. Sin embargo, la mayoría deja de crecer más pronto que sus compañeros y relativamente serán bajos cuando sean adultos.
  • Los niños y las niñas con CAH pueden tener dificultad para combatir infecciones y enfermedades, y pueden tener presión arterial elevada.
  • La deshidratación, la presión arterial baja, el bajo nivel de sodio, y el alto nivel de potasio en la sangre se deben a una condición conocida como "pérdida de sal", que es causada por una cantidad inadecuada de aldosterona.
  • Presión arterial alta con nivel bajo de potasio en la sangre
  • Mala alimentación y vómito

Diagnóstico

Si está embarazada, su médico le preguntará acerca de su embarazo e historial clínico y puede ordenar un examen de sangre o de orina para revisar los niveles de hormonas, en particular cortisol y aldosterona. En algunos casos, su médico querrá hacer una amniocentesis . En la amniocentesis, usted se recuesta sobre su espalda mientras se inserta una aguja delgada y hueca a través de su abdomen y dentro del útero para colectar una muestra del líquido que rodea al bebé en la matriz.

Si su hijo ya nació, su médico le preguntará los síntomas e historial clínico de su hijo y realizará un examen físico. Probablemente su médico requiera una pequeña cantidad de sangre y orina para examinar los niveles de hormonas. Su médico puede recomendarle ver un endocrinólogo, o en algunos casos, un urólogo pediátrico.

Tratamiento

Hable con su médico acerca del mejor plan de tratamiento para usted y/o su hijo. Las opciones de tratamiento incluyen:

Tratamiento prenatal : El medicamento de terapia hormonal, dexametasona, con frecuencia se prescribe cuando se diagnostica CAH antes de que un niño nazca. La dexametasona se toma por lo general como pastilla o líquido, y su médico determinará la dosis correcta.

Medicamentos para quienes nacen con CAH : La mayoría de los niños con CAH necesitan tomar cortisol y/o medicamentos de reemplazo de aldosterona toda su vida. Con el seguimiento constante, no se esperan efectos secundarios dado que el objetivo del tratamiento es mantener el balance normal de hormonas.

Es importante saber que durante situaciones estresantes, la dosis de cortisol necesita incrementarse según lo indique su médico.

Tratamiento dietético : Quienes tienen enfermedad de pérdida de sal por lo general requieren sal de mesa adicional en su fórmula. El reemplazo de cortisol puede incrementar el apetito, llevando a tener sobrepeso. Por lo tanto, la ingesta calórica debería seguirse estrechamente en estas personas.

Cirugía : En la mayoría de los casos, la cirugía puede corregir los genitales formados anormalmente. Por lo general, dicha cirugía es realizada por un urólogo pediátrico cuando el niño tiene entre uno y tres años de edad.

Prevención

Dado que CAH es un trastorno hereditario, no hay medidas preventivas.

FUENTES DE INFORMACIÓN:

Congenital Adrenal Hyperplasia Education and Support Network
http://www.congenitaladrenalhyperplasia.org

Congenital Adrenal Research Education and Support
http://www.caresfoundation.org

The Magic Foundation
http://www.magicfoundation.org

Referencias:

Carlson AD, Obeid JS, Kanellopoulou N, et al. Congenital adrenal hyperplasia: update on prenatal diagnosis and treatment. J Steroid Biochem Mol Biol . 1999;69:19-29.

Homma K, Hasegawa T, Takeshita E, et al. Elevated urine pregnanetriolone definitively establishes the diagnosis of classical 21-hydroxylase deficiency in term and preterm neonates. J Clin Endocrinol Metab . 2004;89(12):6087-6091.

Lajic A, Norderstrom A, Ritz EM, et al: Prenatal treatment of congenital adrenal hyperplasia. Europ J Endo . 2004;151:63-69.

Meyer-Bahlburg HFL, Dolezel D, et al: Cognitive and motor development of children with and without congenital adrenal hyperplasia after early prenatal dexamethasone. J Clin Endo Meta . 2004;89:610-614.

New MI, Carlson A, Obeid J, et al. Extensive personal experience: prenatal diagnosis for congenital adrenal hyperplasia in 532 pregnancies. J Clin Endocrinol Metab . 2001;86(12):5651-5657.

Technical report: congenital adrenal hyperplasia. American Academy of Pediatrics website. Disponible en: http://aappolicy.aappublications.org/cgi/search?SITESECTION=policy_statement%2Cclinical_report%2Ctechnical_report%2Cpractice_guidelines%2Cparent_pages%2Cendorsed_policy_statement%2Cendorsed_clinical_report%2Cendorsed_technical_report%2Cendorsed_practice_guidelines&AAP_FLAG=CURRENT&datetype=rangedates&titleabstract=&fulltext=congenital+adrenal+hyperplasia&imageField.x=74&imageField.y=18 . Accedido septiembre 22, 2005.



Último revisado Noviembre 2005 por David Juan, MD

Se provee esta información como complemento a la atención proporcionada por su medico. Dicha información no tiene el propósito o la presunción de substituir el consejo medico profesional. Procure siempre el consejo de su medico o de otro profesional de la salud competente antes de iniciar cualquier tratamiento nuevo o para aclarar cualquier duda que usted pueda tener con relación a un problema de salud.


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