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Hipotiroidismo Congénito
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Hipotiroidismo Congénito

(Cretinismo)

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Definición

El hipotiroidismo congénito es una condición en la que un recién nacido tiene una función reducida o ausente de la tiroides y de la producción de hormona tiroides.

La tiroides es una glándula en la parte inferior del cuello que produce hormonas que contienen yodo que regulan el crecimiento, desarrollo cerebral y metabolismo. El hipotiroidismo ocurre cuando la glándula está ausente, anormalmente desarrollada, destruida, o reducida en tamaño, o la producción de hormonas tiroides está disminuida o ausente.

La Glándula Tiroides

© 2008 Nucleus Medical Art, Inc.

Entre más tiempo esté el trastorno sin reconocerse ni tratarse, se hace más daño al cerebro y es más grande el riesgo de retraso mental y crecimiento anormal. Afortunadamente, con el reconocimiento y tratamiento oportunos, se puede evitar el daño.

Causas y Riesgos

En la mayoría de los casos, se desconoce la causa de hipotiroidismo congénito. Un pequeño porcentaje de casos son heredados y causados por mutaciones en los genes que producen las enzimas (proteínas) requeridas para producir hormonas tiroides. Estas son otras causas:

  • Medicamentos durante el embarazo, como terapia radioactiva de yodo
  • Enfermedad materna autoinmune
  • Demasiado o muy poco yodo durante el embarazo
  • Defecto anatómico en la glándula tiroides
  • Error innato del metabolismo

Síntomas

Si su recién nacido experimenta cualquiera de estos síntomas, no asuma que se debe a hipotiroidismo congénito. Estos síntomas pueden ser causados por otras condiciones de salud menos graves. Sin embargo, si nota alguno de ellos, consulte al pediatra de su bebé.

  • Cara hinchada
  • Características faciales toscas
  • Mirada triste
  • Lengua gruesa sobresaliente
  • Mala alimentación
  • Episodios de asfixia
  • Estreñimiento o evacuación reducida
  • Ictericia
  • Estatura corta
  • Ombligo hinchado o protuberante
  • Actividad disminuida
  • Duerme mucho
  • Rara vez llora o su llanto es ronco
  • Tiene cabello quebradizo seco; bajo nacimiento del pelo
  • Tono muscular malo
  • Piel fría y pálida
  • Bocio (tiroides agrandada)
  • Defectos de nacimiento (por ejemplo, anormalidad en la válvula cardiaca)
  • Aumento de peso deficiente
  • Crecimiento deficiente

Diagnóstico

Al nacer, la mayoría de los niños son examinados de hipotiroidismo congénito. Un endocrinólogo pediátrico es lo adecuado si se necesita de un especialista. Las pruebas pueden incluir las siguientes:

  • Medidas de niveles libres (no vinculados) de tiroxina (T4) en la sangre
  • Medida de hormona estimulante de tiroides (TSH) en la sangre
  • Revisión de tiroides (tecnecio)

Tratamiento

Si no se trata, el hipotiroidismo congénito puede conllevar a retraso mental y retraso en el crecimiento. Sin embargo, si se detecta a tiempo (de preferencia durante las dos primeras semanas de vida) al nacer cuando el cerebro y el sistema nervioso no están completamente desarrollados, el reemplazo de hormona tiroides puede prevenir el daño.

Generalmente, el hipotiroidismo congénito se trata con terapia de reemplazo de hormonas. La hormona tiroxina se administra en una de las siguientes formas:

  • Levotiroxina
  • Levotiroides
  • Levoxil
  • Sintoides

Típicamente, las tabletas se deberían administrar al menos treinta minutos antes de una comida o alimento. El tratamiento está individualizado en lo que la cantidad que es absorbida y manejada por el cuerpo difiere entre las personas. Una vez que comienza el medicamento, los niveles en la sangre de TSH son examinados frecuentemente para mantener los valores dentro del rango normal. Si se mantienen los valores en el rango normal, no hay efectos secundarios ni complicaciones.

Prevención

La mayoría de los casos de hipotiroidismo congénito no son prevenibles. Lo siguiente es lo que las madres pueden hacer durante el embarazo para reducir el riesgo.

  • La madre no debe someterse a tratamiento de yodo radioactivo ni usar yodo como antiséptico.
  • La madre debe consumir suficiente yodo pero no demasiado.

Fuentes Adicionales:

Genetics Home Reference
http://ghr.nlm.nih.gov

Med Help International
www.medhelp.org

Referencias:

Bongers-Schokking JJ, Koot HM, Wiersma D: Influence of timing and dose of thyroid hormone replacement on the development in infants with congenital hypothyroidism. J Ped . 2000;136:292-297.

Congenital hypothyroidism. National Institute of Health website. Disponible en: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001193.htm . Accedido septiembre 12, 2005.

Congenital hypothyroidism. Thyroid Foundation of America website. Disponible en: http://www.tsh.org/disorders/pregnancy/newborns.html . Accedido septiembre 12, 2005.

Congenital hypothyroidism. US National Library of Medicine website. Disponible en: http://ghr.nlm.hig.gov/condition=congenitalhypothyroidism . Accedido septiembre 12, 2005.

Gruters A, Krude H, Biebermann H. Molecular genetic defects in congenital hypothyroidism. Europ J Endocr . 2004;151:39-44.



Último revisado Noviembre 2005 por David Juan, MD

Se provee esta información como complemento a la atención proporcionada por su medico. Dicha información no tiene el propósito o la presunción de substituir el consejo medico profesional. Procure siempre el consejo de su medico o de otro profesional de la salud competente antes de iniciar cualquier tratamiento nuevo o para aclarar cualquier duda que usted pueda tener con relación a un problema de salud.


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