Definición

Amiloidosis en un grupo de raras enfermedades caracterizadas por depósitos de una proteína llamada amiloide, la cual se acumula en tejidos corporales y órganos, dañando la función normal.

• Existen tres formas principales:
  • Amiloidosis primaria - se encuentra en el corazón, pulmones, piel, lengua, glándula tiroides, intestinos, hígado, riñones y vasos sanguíneos
  • Amiloidosis secundaria - se encuentra en el bazo, hígado, riñones, glándulas adrenales y nódulos linfáticos
  • Amiloidosis hereditaria - se encuentra en los nervios, corazón, vasos sanguíneos y riñones
• Estas condiciones son serias y requieren cuidado por parte de su médico.

Causas

Las causas de amiloidosis varían en sus diferentes formas.

• Amiloidosis primaria - causa desconocida
  • La condición está relacionada con la médula ósea y la incapacidad de los anticuerpos para descomponerse en el torrente sanguíneo o mieloma múltiple (cáncer de las células plasmáticas)
  • No está presente otra enfermedad
• Amiloidosis secundaria
  • Se desarrolla en respuesta a infección, enfermedad inflamatoria o algunas veces cáncer
• Amiloidosis hereditaria
  • Causada por mutaciones de proteínas específicas (amiloide) en la sangre

Factores de Riesgo

Los siguientes factores incrementan sus probabilidades de desarrollar amiloidosis:

• Amiloidosis primaria
  • Sexo - los hombres tienen mayor riesgo
  • Edad - mayores de 40 años
  • Mieloma múltiple
• Amiloidosis secundaria
  • Sexo - Los hombres tienen mayor riesgo
  • Edad - mayores de 40 años
  • Enfermedades crónicas inflamatorias o infecciosas subyacentes como
    • Tuberculosis
    • Artritis reumatoide
  • Historial de fiebre del Mediterráneo
  • Hemodiálisis - se extrae sangre de las arterias, se limpia, se le agregan nutrientes y se regresa a las venas
  • Historial familiar
• Amiloidosis hereditaria
  • Etnia: portugueses, suecos, japoneses
  • Fiebre del Mediterráneo familiar

Síntomas

Si experimenta uno o más de estos síntomas, contacte a su médico para una examinación física completa.

• Síntomas de todas las formas de amiloidosis
  • Fatiga
  • Pérdida de peso
  • Hígado agrandado
  • Bazo agrandado
  • Señales de insuficiencia cardiaca
• Los síntomas pueden ser de nulos a varios y de leves a severos, dependiendo de la extensión de la enfermedad y el tipo de órgano afectado. La siguiente es una lista de síntomas adicionales relacionados con sistemas corporales específicos:
  • Tracto urinario
    • Insuficiencia renal
  • Piel
    • Fácil aparición de moretones
    • Piel púrpura (coloración púrpura de la piel alrededor de los ojos causada por vasos sanguíneos que gotean dentro de la piel)
  • Sistema linfático
    • Nódulos linfáticos agrandados
  • Sistema endocrino
    • Glándula tiroides agrandada
  • Sistema Digestivo
    • Dificultades para deglutir
    • Lengua agrandada
    • Hígado agrandado
    • Diarrea
    • Obstrucción intestinal
    • Malabsorción (absorción inadecuada de nutrientes del tracto intestinal)
    • Heces fecales de color arcilla
  • Sistema neurológico
    • Demencia - posible vínculo al desarrollo de Enfermedad de Alzheimer
    • Adormecimiento, hormigueo, debilidad en las manos y pies
    • Inflamación de nervios en la muñeca
    • Apretar débilmente con la mano
  • Sistema cardiovascular
    • Acumulación de líquido en los tejidos, causando inflamación (edema)
    • Ritmo cardiaco anormal (arritmia)
    • Corazón agrandado
    • Insuficiencia cardiaca
    • Muerte repentina
    • Sistema respiratorio
    • Dificultad para respirar
    • Falta de aliento

Diagnóstico

La amiloidosis puede ser difícil de reconocer porque produce muchas complicaciones. Las condiciones subyacentes pueden ser fatales antes de que la amiloidosis sea sospechada o diagnosticada.

Su médico le preguntará acerca de sus síntomas e historial clínico y le realizará un examen físico. Dependiendo de sus síntomas y resultados, el médico puede canalizarlo a ver a uno o muchos especialistas diferentes.

Las pruebas pueden incluir las siguientes:

• Biopsia - retira una pequeña muestra de tejido u órgano, ya sea por aguja o por incisión.
• Electrocardiograma (ECG) - mide la actividad eléctrica del corazón para diagnosticar enfermedad cardiaca
• Ecocardiograma - crea una imagen detallada en movimiento de su corazón usando ondas sonoras de alta frecuencia
• Evaluación de función renal - determina si hay exceso de proteína en la orina
• Análisis de orina - examina química y microscópicamente la orina para detectar enfermedades
• Creatinina en el suero - prueba de sangre para medir la función renal y masa muscular
• Niveles de Nitrógeno Urea en la Sangre (BUN) - prueba de sangre para medir la función renal
• Ultrasonido abdominal - examina órganos internos y vasos sanguíneos para buscar anormalidades
• Velocidad de conducción nerviosa - evalúa la condición de los nervios

Tratamiento

No hay cura para ninguna forma de amiloidosis. La consideración principal es tratar una condición subyacente. El tratamiento para disminuir o controlar los síntomas y complicaciones de amiloidosis ha sido sólo modestamente exitoso. Hable con su médico acerca del mejor plan de tratamiento para usted. Las opciones de tratamiento incluyen:

Amiloidosis primaria

Quimioterapia

• Trasplante de célula madre autologo - el proceso de transferir las células sanguíneas propias de una persona para reemplazar células enfermas o dañadas. Los medicamentos que con frecuencia se usan incluyen:
  • Melfalan
  • Prednisona
  • Talidomida
  • Colchicina

Intervención quirúrgica

• Trasplante de órgano - extirpación de un órgano enfermo (hígado o riñón) y transferencia de un órgano de un donador sano (hígado o riñón) al receptor
• Esplenectomía - extirpación del bazo para disminuir la producción de amiloide

Amiloidosis secundaria

Quimioterapia

Tratamiento agresivo del proceso o enfermedad inflamatoria subyacente para mejorar los síntomas y/o desacelerar el progreso de la enfermedad. Los medicamentos que se usan con frecuencia incluyen:

• Melfalan
• Prednisona
• Talidomida
• Colchicina

Intervención quirúrgica

• Trasplante de órgano - extirpación de un órgano enfermo (hígado o riñón) y transferencia de un órgano de un donador sano (hígado o riñón) al receptor
• Esplenectomía - extirpación del bazo para disminuir la producción de amiloide

Amiloidosis hereditaria

Quimioterapia

El uso de químicos para tratar o controlar los síntomas y/o desacelerar el progreso de la enfermedad usando colchicina.

Intervención quirúrgica

• Trasplante de órgano - extirpación de un órgano enfermo (hígado) y transferencia de un órgano de un donador sano (hígado) al receptor
• Trasplante de Célula Madre - el proceso de transferir células del cuerpo de un donador al receptor (paciente)

Los siguientes son tratamientos extensos usados en todas las formas de amiloidosis:

• Medicamentos
  • Diuréticos - para deshacer a su cuerpo del exceso de líquido
  • Esteroides - para aliviar el proceso inflamatorio
• Estilo de vida
  • Dietas especiales dependiendo del (los) órgano(s) afectado(s) y complicaciones resultantes
• Residencia para enfermos
  • Tratamiento para aliviar el dolor y sufrimiento a causa de complicaciones progresivamente fatales

Prevención

No hay prevención conocida para la amiloidosis.