Amiloidosis
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Amiloidosis

(Amiloide; Amiloide Primaria; Amiloide Secundaria; Amiloide Hereditaria)

Se pronuncia: a-mi-loi-DO-sis

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Definición

Amiloidosis en un grupo de raras enfermedades caracterizadas por depósitos de una proteína llamada amiloide, la cual se acumula en tejidos corporales y órganos, dañando la función normal.

  • Existen tres formas principales:
    • Amiloidosis primaria - se encuentra en el corazón, pulmones, piel, lengua, glándula tiroides, intestinos, hígado, riñones y vasos sanguíneos
    • Amiloidosis secundaria - se encuentra en el bazo, hígado, riñones, glándulas adrenales y nódulos linfáticos
    • Amiloidosis hereditaria - se encuentra en los nervios, corazón, vasos sanguíneos y riñones
  • Estas condiciones son serias y requieren cuidado por parte de su médico.

Causas

Las causas de amiloidosis varían en sus diferentes formas.

  • Amiloidosis primaria - causa desconocida
    • La condición está relacionada con la médula ósea y la incapacidad de los anticuerpos para descomponerse en el torrente sanguíneo o mieloma múltiple (cáncer de las células plasmáticas)
    • No está presente otra enfermedad
  • Amiloidosis secundaria
    • Se desarrolla en respuesta a infección, enfermedad inflamatoria o algunas veces cáncer
  • Amiloidosis hereditaria
    • Causada por mutaciones de proteínas específicas (amiloide) en la sangre

Factores de Riesgo

Los siguientes factores incrementan sus probabilidades de desarrollar amiloidosis:

  • Amiloidosis primaria
    • Sexo - los hombres tienen mayor riesgo
    • Edad - mayores de 40 años
    • Mieloma múltiple
  • Amiloidosis secundaria
    • Sexo - Los hombres tienen mayor riesgo
    • Edad - mayores de 40 años
    • Enfermedades crónicas inflamatorias o infecciosas subyacentes como
    • Historial de fiebre del Mediterráneo
    • Hemodiálisis - se extrae sangre de las arterias, se limpia, se le agregan nutrientes y se regresa a las venas
    • Historial familiar
  • Amiloidosis hereditaria
    • Etnia: portugueses, suecos, japoneses
    • Fiebre del Mediterráneo familiar

Síntomas

Si experimenta uno o más de estos síntomas, contacte a su médico para una examinación física completa.

  • Síntomas de todas las formas de amiloidosis
  • Los síntomas pueden ser de nulos a varios y de leves a severos, dependiendo de la extensión de la enfermedad y el tipo de órgano afectado. La siguiente es una lista de síntomas adicionales relacionados con sistemas corporales específicos:
    • Tracto urinario
    • Piel
      • Fácil aparición de moretones
      • Piel púrpura (coloración púrpura de la piel alrededor de los ojos causada por vasos sanguíneos que gotean dentro de la piel)
    • Sistema linfático
      • Nódulos linfáticos agrandados
    • Sistema endocrino
      • Glándula tiroides agrandada
    • Sistema Digestivo
      • Dificultades para deglutir
      • Lengua agrandada
      • Hígado agrandado
      • Diarrea
      • Obstrucción intestinal
      • Malabsorción (absorción inadecuada de nutrientes del tracto intestinal)
      • Heces fecales de color arcilla
    • Sistema neurológico
      • Demencia - posible vínculo al desarrollo de Enfermedad de Alzheimer
      • Adormecimiento, hormigueo, debilidad en las manos y pies
      • Inflamación de nervios en la muñeca
      • Apretar débilmente con la mano
    • Sistema cardiovascular
      • Acumulación de líquido en los tejidos, causando inflamación (edema)
      • Ritmo cardiaco anormal (arritmia)
      • Corazón agrandado
      • Insuficiencia cardiaca
      • Muerte repentina
      • Sistema respiratorio
      • Dificultad para respirar
      • Falta de aliento

Diagnóstico

La amiloidosis puede ser difícil de reconocer porque produce muchas complicaciones. Las condiciones subyacentes pueden ser fatales antes de que la amiloidosis sea sospechada o diagnosticada.

Su médico le preguntará acerca de sus síntomas e historial clínico y le realizará un examen físico. Dependiendo de sus síntomas y resultados, el médico puede canalizarlo a ver a uno o muchos especialistas diferentes.

Las pruebas pueden incluir las siguientes:

  • Biopsia - retira una pequeña muestra de tejido u órgano, ya sea por aguja o por incisión.
  • Electrocardiograma (ECG) - mide la actividad eléctrica del corazón para diagnosticar enfermedad cardiaca
  • Ecocardiograma - crea una imagen detallada en movimiento de su corazón usando ondas sonoras de alta frecuencia
  • Evaluación de función renal - determina si hay exceso de proteína en la orina
  • Análisis de orina - examina química y microscópicamente la orina para detectar enfermedades
  • Creatinina en el suero - prueba de sangre para medir la función renal y masa muscular
  • Niveles de Nitrógeno Urea en la Sangre (BUN) - prueba de sangre para medir la función renal
  • Ultrasonido abdominal - examina órganos internos y vasos sanguíneos para buscar anormalidades
  • Velocidad de conducción nerviosa - evalúa la condición de los nervios

Tratamiento

No hay cura para ninguna forma de amiloidosis. La consideración principal es tratar una condición subyacente. El tratamiento para disminuir o controlar los síntomas y complicaciones de amiloidosis ha sido sólo modestamente exitoso. Hable con su médico acerca del mejor plan de tratamiento para usted. Las opciones de tratamiento incluyen:

Amiloidosis primaria

Quimioterapia

  • Trasplante de célula madre autologo - el proceso de transferir las células sanguíneas propias de una persona para reemplazar células enfermas o dañadas. Los medicamentos que con frecuencia se usan incluyen:
    • Melfalan
    • Prednisona
    • Talidomida
    • Colchicina

Intervención quirúrgica

  • Trasplante de órgano - extirpación de un órgano enfermo (hígado o riñón) y transferencia de un órgano de un donador sano (hígado o riñón) al receptor
  • Esplenectomía - extirpación del bazo para disminuir la producción de amiloide

Amiloidosis secundaria

Quimioterapia

Tratamiento agresivo del proceso o enfermedad inflamatoria subyacente para mejorar los síntomas y/o desacelerar el progreso de la enfermedad. Los medicamentos que se usan con frecuencia incluyen:

  • Melfalan
  • Prednisona
  • Talidomida
  • Colchicina

Intervención quirúrgica

  • Trasplante de órgano - extirpación de un órgano enfermo (hígado o riñón) y transferencia de un órgano de un donador sano (hígado o riñón) al receptor
  • Esplenectomía - extirpación del bazo para disminuir la producción de amiloide

Amiloidosis hereditaria

Quimioterapia

El uso de químicos para tratar o controlar los síntomas y/o desacelerar el progreso de la enfermedad usando colchicina.

Intervención quirúrgica

  • Trasplante de órgano - extirpación de un órgano enfermo (hígado) y transferencia de un órgano de un donador sano (hígado) al receptor
  • Trasplante de Célula Madre - el proceso de transferir células del cuerpo de un donador al receptor (paciente)

Los siguientes son tratamientos extensos usados en todas las formas de amiloidosis:

  • Medicamentos
    • Diuréticos - para deshacer a su cuerpo del exceso de líquido
    • Esteroides - para aliviar el proceso inflamatorio
  • Estilo de vida
    • Dietas especiales dependiendo del (los) órgano(s) afectado(s) y complicaciones resultantes
  • Residencia para enfermos
    • Tratamiento para aliviar el dolor y sufrimiento a causa de complicaciones progresivamente fatales

Prevención

No hay prevención conocida para la amiloidosis.

Fuentes Adicionales:

Amyloidosis Support Network
http://www.amyloidosis.org/

National Institute of Health - MedlinePlus
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus

Referencias:

Amyloidosis. Amyloidosis Support Network. Disponible en: http://www.amyloidosis.org/ . Accedido septiembre 15, 2005.

Amyloidosis. MedlinePlus Medical Encyclopedia, National Institute of Health & National Library of Medicine. Disponible en: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000533.htm Accedido septiembre 13, 2005.

Dambro, Mark R., MD. (editor) Griffith's 5-minute clinical consult - 13th edition (On-Line version), A - Topics amyloidosis, basics description. Gorman, RS, MD. (2005). Disponible en: http://80-online-statref-com.ezproxy.library.tufts.edu/Document.aspx?DocId=92&FxId=31&SessionId=542D84OSINCTLSSG&Scroll=1&Index=0 . Accedido septiembre 15, 2005.

Diseases- Conditions A-Z. MayoClinic.Com. Disponible en: http://www.mayoclinic.com/findinformation/diseasesandconditions/index.cfm Accedido septiembre 15, 2005.

Special Subjects -Amyloidosis-. Merck manual, 2nd Home On-Line Edition. Disponible en: http://www.mercksource.com/pp/us/cns/cns_merckmanual_frameset.jsp . Accedido septiembre 14, 2005.

Special Subjects - Amyloidosis -. Merck Manual 17th Edition (Centennial On-Line Edition), (1999). Disponible en: http://80-online-statrefcom.ezproxy.library.tufts.edu/Document.aspx?DocId=87&FxId=21&SessionId=5353B6FTZGIRXSNW&Scroll=1&Index=0 Accedido septiembre 13, 2005.



Último revisado Noviembre 2005 por Jill Landis, MD

Se provee esta información como complemento a la atención proporcionada por su medico. Dicha información no tiene el propósito o la presunción de substituir el consejo medico profesional. Procure siempre el consejo de su medico o de otro profesional de la salud competente antes de iniciar cualquier tratamiento nuevo o para aclarar cualquier duda que usted pueda tener con relación a un problema de salud.


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