Enfermedad de Fabry
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Enfermedad de Fabry

(Deficiencia Alfa-Galactosidasa A; Enfermedad de Anderson-Fabry; Angioqueratoma Corporis Difuso; Angioqueratoma Difusa; Deficiencia de Ceramida Trihexosidasa; Deficiencia GLA; Lipidosis Glicolípida; Lipidosis Distópica Hereditaria)

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Definición

La enfermedad de Fabry es un desorden genético hereditario. Este ocasiona el depósitos engrosados en varios órganos del cuerpo. Esto ocurre primariamente en los hombres. Las mujeres también pueden portar la enfermedad y desarrollarla de manera más moderada.

Causas

La enfermedad de Fabry es causada por una deficiencia en la enzima alfa galactosidasa-A, o GALA. Usualmente, GALA funciona para limpiar las sustancias grasosas llamados glicolípidos del cuerpo. Sin embargo, en la enfermedad de Fabry, la falta de GALA ocasiona que la sustancias grasosas se acumulan en la sangre y en las paredes de los vasos sanguíneos.

Factores de Riesgo

Un factor de riesgo es aquello que incrementa sus probabilidades de adquirir una enfermedad o afección. El principal riesgo para la enfermedad de Fabry es tener un miembro en la familia que padezca o porte este trastorno.

Síntomas

Los síntomas de la enfermedad de Fabry pueden comenzar en la infancia o a principios de la vida adulta. Los síntomas comunes incluyen:

  • Dolor y sensación de ardor en las manos y en los pies, con frecuencia provocados por el ejercicio y el clima cálido
  • Sarpullido cutáneo de color rojo oscuro que aparece del ombligo a las rodillas
  • Inhabilidad para sudar
  • Cambios en el ojo

Como adultos, los hombres pueden experimentar los siguientes síntomas:

Diagnóstico

Su doctor le interrogará respecto a sus síntomas e historial médico y le realizará una exploración física. Usualmente, el diagnóstico tiene sus bases en los síntomas antes mencionados. Un examen para medir la enzima GALA, o un análisis e ADN puede confirmar la presencia de la enfermedad de Fabry.

Tratamiento

No existe una cura para la enfermedad de Fabry. Algunos doctores han comenzado a utilizar una terapia que remplaza la enzima a manera de tratamiento experimental. Sin embargo, los efectos a largo plazo de este tratamiento todavía son desconocidos.

Actualmente, las medicinas o procedimientos se usan para tratar los síntomas de la enfermedad de Fabry.

Para tratar el dolor:

  • Carbamazepine (Tegretol)
  • Fentoína (Dilantin)

Para tratar la Hiperactividad Estomacal

  • Lipisorb
  • Metoclopramide (Reglan)

Para Tratar Ciertos Desórdenes Cardiacos

Anticoagulantes

Para Tratar las Enfermedades Renales

  • Hemodiálisis
  • Transplante de Riñón

Prevención

No se conoce alguna forma para prevenir la enfermedad de Fabry. Si usted padece o tiene una historia familiar con este desorden, puede hablar con un genetista profesional para decidir si desea tener hijos.

Organizaciones

Fabry Support and Information Group (FSIG)
http://www.fabry.org/

National Tay-Sachs and Allied Diseases Association
http://www.ntsad.org

National Institute of Neurological Disorders and Stroke
http://www.ninds.nih.gov

Fuentes:

National Institute of Neurological Disorders and Stroke

Fabry Support and Information Group



Último revisado Septiembre 2003 por Rosalyn Carson-DeWitt, MD

Se provee esta información como complemento a la atención proporcionada por su medico. Dicha información no tiene el propósito o la presunción de substituir el consejo medico profesional. Procure siempre el consejo de su medico o de otro profesional de la salud competente antes de iniciar cualquier tratamiento nuevo o para aclarar cualquier duda que usted pueda tener con relación a un problema de salud.


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