Acondroplasia
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Acondroplasia

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Definición

La acondroplasia es un trastorno genético que causa enanismo (estatura corta). Es un trastorno en el cual los huesos y cartílagos no crecen normalmente. Es la causa más común de enanismo.

Esta condición conlleva a que los pacientes alcancen una estatura de crecimiento completo menor de cuatro pies. El mayor acortamiento ocurre en el húmero (el hueso entre el hombro y el codo) y el fémur (el hueso entre la cadera y la rodilla). También puede haber sub-desarrollo en el rostro.

La acondroplasia es la forma más común de estatura corta desproporcional hereditaria. Ocurre de 1 en cada 15,000 a 1 en cada 40,000 nacimientos vivos.

Causas

La acondroplasia es un trastorno genético. Es causada por mutaciones en el gen FGFR3 que inhibe el crecimiento de cartílago en la placa de crecimiento. El FGFR3 codifica una proteína llamada Receptor 3 de Factor de Crecimiento Fibroblasto que es el sitio de acción de un factor principal de crecimiento responsable del alargamiento de los huesos. Cuando este factor de crecimiento no puede actuar apropiadamente a causa de la ausencia de su receptor, el resultado es que se desacelera el crecimiento de los huesos, que normalmente ocurre en el cartílago de la placa de crecimiento. Esto conlleva a huesos más cortos, huesos en forma anormal, y estatura más corta.

El gen para la acondroplasia se puede pasar de una generación a la siguiente. Si un padre tiene el trastorno, existe una probabilidad del 50% de heredar el gen para acondroplasia a su hijo. En la mayoría de los casos de acondroplasia (80%-90%), más comúnmente es el resultado de una mutación espontánea (un defecto genético repentino) que ocurre en el embrión en desarrollo.

Factores de Riesgo

Un factor de riesgo es aquello que incrementa sus probabilidades de contraer una enfermedad o condición. Quienes están en riesgo de heredar acondroplasia son:

  • Hijos de un padre con acondroplasia
  • Hijos de padres de estatura normal que llevan un gen FGFR3 mutado
  • Edad paterna avanzada que causa mutaciones espontáneas

Síntomas

Los pacientes con acondroplasia tienen:

  • Estatura corta, un tronco largo, y miembros cortos, que son perceptibles desde el nacimiento.
  • Los adultos por lo general alcanzan una estatura de entre 42 y 56 pulgadas
  • La cabeza es grande y la frente es prominente
  • Porciones del rostro pueden estar sub-desarrolladas
  • Al nacer, las piernas parecen derechas, pero a medida que el niño comienza a caminar, él desarrolla una deformidad de maneto o piernas arqueadas
  • Las manos y los pies parecen grandes, pero los dedos de manos y pies son cortos y regordetes
  • El enderezamiento del brazo y el codo puede estar restringido, pero por lo general no evita que un paciente con acondroplasia realice alguna actividad específica
  • Los niños pueden desarrollar una curvatura excesiva de la parte baja de la espalda y un patrón de caminar similar a un pato

Otros síntomas comunes incluyen:

  • Problemas con el control de peso
  • Piernas arqueadas
  • Infecciones del oído medio , especialmente en niños
    • Si no se trata apropiadamente, puede provocar pérdida auditiva
  • Problemas dentales (por el abarrotamiento de los dientes)
  • Hidrocéfalo (agua en el cerebro)
  • Problemas neurológicos y respiratorios
  • Puede ocurrir compresión espinal en la parte superior de la espalda o donde la columna vertebral sale del cráneo en la parte posterior del cuello. La compresión en este último sitio podría causar apnea del sueño o incluso la muerte si no se reconoce y trata temprano. La evaluación con Imagen de Resonancia Magnética o Tomografía Computarizada puede ayudar a detectar estas complicaciones.
  • Fatiga, dolor, y adormecimiento en:
    • La parte baja de la espalda
    • La columna

Las personas con acondroplasia generalmente tienen inteligencia normal. Aparte de la estatura corta, su desarrollo en general por lo general es normal. Sin embargo, los niños con frecuencia tardan más tiempo en desarrollar habilidades motrices normales.

Diagnóstico

El diagnóstico incluye:

  • Evaluación clínica
  • Radiografías
  • Se puede usar examinación genética molecular para detectar una mutación en el gen FGR3. Tal examinación es 99% sensible y está disponible en laboratorios clínicos. Generalmente, un médico puede diagnosticar el trastorno en un recién nacido al observar síntomas físicos. Para confirmar que el enanismo es causado por acondroplasia, se toman rayos X.
Es importante seguir los consejos de su médico para asegurar que no se desarrolle estenosis espinal. El médico evalúa la fuerza de las extremidades y el control de la vejiga. La debilidad y la pérdida de control de la vejiga son señales del desarrollo de estenosis espinal.

Tratamiento

Desafortunadamente, actualmente no hay tratamiento que pueda curar esta condición. Debido a que ahora sabemos que la acondroplasia es causada por una ausencia del receptor del factor de crecimiento, científicos están explorando maneras para crear factores alternos de crecimiento que puedan evitar el receptor que falta y conllevar a crecimiento óseo normal. Tales tratamientos todavía están bien en el futuro pero pueden ofrecer la posibilidad de una estatura aumentada para futuras familias que tengan hijos con acondroplasia.

El tratamiento con hormona del crecimiento humano se ha usado durante más de una década e incrementa efectivamente el índice de crecimiento óseo; al menos en el primer año de vida. Han habido unos cuantos estudios que observan si los niños tratados con hormona del crecimiento alcanzan estaturas adultas más altas (o normales).

Algunas veces se necesita cirugía para corregir deformidades óseas específicas. Por ejemplo, en pacientes con maneto severo o piernas arqueadas, el cirujano ortopédico pediátrico puede realizar una osteotomía en la que él corta los huesos de la pierna y permite que sanen en una posición anatómica más correcta.

Para quifosis espinal significativa, algunas veces se realiza una fusión espinal (conectar permanentemente vértebras de otra manera separadas). La complicación más seria de acondroplasia es el estrechamiento del canal espinal llamado "estenosis espinal". El canal aloja la columna vertebral y tal estrechamiento puede conllevar a una compresión de la columna y problemas neurológicos severos. Se necesita descompresión quirúrgica de la columna para aliviar la presión en ella. Esto se realiza mediante una abertura en el canal en los niveles afectados en un procedimiento llamado "laminectomía."

Aunque la osteotomía se ha usado principalmente para corregir deformidades, en años recientes se han usado procedimientos de extensión ósea para muchos niños de estatura corta, incluyendo quienes tienen acondroplasia. Los procedimientos son prolongados, traumáticos, y muy demandantes tanto para niños como para sus familias. Las complicaciones (algunas veces serias) son comunes. Un centro ha reportado un promedio de aumento en la extensión de la pierna (estatura) de aproximadamente siete pulgadas y un incremento promedio en la extensión de brazo de aproximadamente cuatro pulgadas para personas con acondroplasia que se someten a cirugía. La combinación de terapia de hormona del crecimiento seguida por cirugía de extensión puede proporcionar beneficio para alcanzar estatura y proporciones casi normales.

El pronóstico depende de la severidad de la enfermedad. Los pacientes que tienen dos copias del gen deficiente (es decir, uno de cada padre, también conocido como "homocigo") generalmente mueren de unas semanas a meses después de nacer. Quienes tienen una copia (es decir, de sólo un padre, también conocido como "heterocigo") tienen un periodo normal de vida e inteligencia, aunque existe un riesgo incrementado de muerte en el primer año de vida a causa de problemas respiratorios. Por lo general son independientes en sus actividades de la vida diaria. En realidad, muchos de estos pacientes han salido adelante para realizar grandes cosas en la vida.

Fuentes Adicionales:

American Academy of Pediatrics
http://www.aap.org

Little People of America
http://www.lpaonline.org

March of Dimes
http://www.modimes.org

Referencias:

Aldegheri R, Dall'Oca C. Limb lengthening in short stature patients. J Pediatr Orthop B . 2001 Jul;10(3):238-47.

American Academy of Pediatricswebsite. Disponible en: http://www.aap.org.

Aviezer D, Golembo M, Yayon A. Fibroblast growth factor receptor-3 as a therapeutic target for achondroplasia--genetic short limbed dwarfism. Curr Drug Targets . 2003 Jul;4(5):353-65.

The Merck Manual of Medical Information Simon and Schuster, Inc.; 2000.

National Library of Medicinewebsite. Disponible en: http://www.aap.org.

Robbins Pathologic Basis of Disease WB Saunders Company; 1999.



Último revisado Octubre 2006 por Lawrence Frisch, MD, MPH

Se provee esta información como complemento a la atención proporcionada por su medico. Dicha información no tiene el propósito o la presunción de substituir el consejo medico profesional. Procure siempre el consejo de su medico o de otro profesional de la salud competente antes de iniciar cualquier tratamiento nuevo o para aclarar cualquier duda que usted pueda tener con relación a un problema de salud.

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