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La enfermedad de Gaucher
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La enfermedad de Gaucher

Se pronuncia enfermedad de Ga-uch-er

English Version

Definición

La enfermedad de Gaucher es un raro padecimiento heredado que provoca una acumulación anormal de sustancias grasosas. Hay tres tipos de enfermedad de Gaucher:

Tipo 1 - es la más común y se encuentra principalmente en gente de ascendencia judía asquenazi.

Tipo II - es una forma rara pero rápidamente progresiva de la enfermedad de Gaucher

Tipo III - es una forma muy rara. La mayoría de los casos se han encontrado en Suiza, Escandinavia y Japón.

Causas

La enfermedad de Gaucher es causada por una deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa. En vez de desgastarse naturalmente, la glucocerebrosidasa se acumula en el bazo, pulmones y la médula ósea. En casos raros se acumula en el cerebro.

Factores de Riesgo

Un factor de riesgo es aquello que aumenta posibilidades de contraer la enfermedad o padecimiento. El factor principal de la enfermedad de Gaucher es tener miembros de la familia que la padezcan.

Síntomas

Los tres tipos de enfermedad de Gaucher varían en el comienzo y la gravedad de los síntomas. En general, mientras más tarde se presenten los síntomas es menos probable que estos agraven.

Los síntomas del tipo I pueden incluir:

  • Agrandamiento del bazo o del hígado
  • Fatiga debido a anemia
  • - deformidad del Matraz Erlenmeyer - que es una deformación de los huesos de los muslos
  • Compresión de los pulmones
  • Crecimiento lento o retrasado en los niños
  • Problemas del hueso y las articulaciones
  • Anomalías de la sangre
  • Problemas intestinales
  • Función pulmonar y cerebral pobre
  • Ataques

En el tipo II, aparecen síntomas neurológicos en los primeros meses de vida y son fatales a la edad de tres años.

En el tipo III, el síntoma principal es una enfermedad neurológica lentamente progresiva. Otros síntomas son similares a aquellos del tipo I y tal vez aparezcan al principio de la niñez. La gente con la enfermedad de Gaucher tipo III que sobrevive durante la adolescencia quizás viva hasta los 30 o 40 años

Diagnóstico

Su doctor le preguntará sobre sus síntomas y le hará una exploración. El diagnóstico de la enfermedad de Gaucher se confirma con pruebas de ADN o pruebas que midan la actividad glucocerebrosidasa, incluyendo exámenes de sangre, tejido u orina.

Tratamiento

No existe tratamiento para los síntomas neurológicos graves que pueden presentarse con la enfermedad de Gaucher tipo II y III. Sin embargo las opciones recientes para el tipo I de Gaucher incluyen:

Terapia de reemplazo de enzima - la infusión regular de una enzima químicamente modificada. Este tratamiento puede ayudar a reducir el tamaño del hígado y del bazo y las anormalidades óseas y revierte algunas cuentas sanguíneas anormales.

Transplante de Médula Osea - esto se usa solamente en pacientes con síntomas clínicos graves y anormalidades de los huesos. Si ésta funciona, proporciona una cura duradera.

Esplenectomía - la extracción quirúrgica del bazo, que puede hacerse si la terapia de reemplazo de enzima no esta disponible.

Prevención

No hay un medio conocido para prevenir la enfermedad de Gaucher. Si tiene la enfermedad de Gaucher o tiene un historial familiar con este padecimiento, hable con un experto genético cuando decida tener o no hijos.

Organizaciones

National Tay-Sachs and Allied Diseases Association
http://www.ntsad.org

National Foundation for Jewish Genetic Diseases, Inc.
http://www.nfjgd.org

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS).
http://www.ninds.nih.gov

Gauchers Association
http://www.gaucher.org.uk

National Gaucher Foundation
http://www.gaucherdisease.org

Fuentes:

Gauchers Association

National Gaucher Foundation



Último revisado Septiembre 2003 por Rosalyn Carson-DeWitt, MD

Se provee esta información como complemento a la atención proporcionada por su medico. Dicha información no tiene el propósito o la presunción de substituir el consejo medico profesional. Procure siempre el consejo de su medico o de otro profesional de la salud competente antes de iniciar cualquier tratamiento nuevo o para aclarar cualquier duda que usted pueda tener con relación a un problema de salud.


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