Enfermedad de Wilson
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Enfermedad de Wilson

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Definición

La enfermedad de Wilson es un raro trastorno genético heredado del metabolismo del cobre. Ocurre en 1 de cada 30,000 personas.

El cobre es un micromineral que necesita nuestro cuerpo en pequeñas cantidades. La mayoría de las personas obtienen mucho más cobre del que necesitan proveniente de los alimentos. Sin embargo, la mayoría de las personas también pueden eliminar el exceso de cobre. Las personas con enfermedad de Wilson no pueden eliminar el cobre que no necesitan debido a una deficiencia en ceruloplasmina, una proteína que transporta cobre.

Como resultado, el cobre comienza a acumularse en el hígado justo después de nacer y eventualmente daña este órgano. Cuando el hígado ya no puede contener el exceso de cobre, el mineral se va dentro del torrente sanguíneo. Viaja a otros órganos y puede dañar al cerebro, sistema nervioso central, riñones, y ojos. Esta enfermedad es mortal a menos que se trate antes que se desarrolle enfermedad grave.

Causas

En la mayoría de los casos, la enfermedad de Wilson se hereda como una condición autosomal recesiva, lo cual significa que una persona debe recibir dos genes alterados (uno de cada padre) para desarrollar la enfermedad. Las personas con sólo un gen alterado (como sus padres) nunca tendrán síntomas y no necesitan tratamiento. Sin embargo, pueden transmitir el gen alterado a sus hijos. El gen para la enfermedad de Wilson está en el cromosoma 13 y se lama "ATP7B." Muchas mutaciones diferentes en este gen pueden producir la misma condición, todas las cuales se califican actualmente como "enfermedad de Wilson."

Factores de Riesgo

Un factor de riesgo es aquello que incrementa sus probabilidades de contraer una enfermedad o condición. El único factor de riesgo conocido para enfermedad de Wilson es un historial familiar de la enfermedad. Tiende a ser más común en europeos del este, sicilianos, e italianos del sur, pero puede ocurrir en cualquier grupo.

Síntomas

Los síntomas aparecen más comúnmente en personas menores de 40 años de edad. En niños, estos síntomas por lo general comienzan a expresarse aproximadamente a los cuatro años de edad.

  • Los síntomas de exceso de cobre en el hígado incluyen:
    • Ictericia (coloración amarillenta de la piel y ojos)
    • Abdomen inflamado
    • Dolor en el abdomen
    • Náusea
    • Vomitar sangre
  • Síntomas de exceso de cobre en el cerebro incluyen:
    • Depresión
    • Ansiedad
    • Cambios en el estado de ánimo
    • Comportamientos agresivos u otros comportamientos inapropiados
    • Dificultad para hablar y deglutir
    • Temblores
    • Músculos rígidos
    • Problemas con el equilibrio y con el caminar
  • Síntomas de exceso de cobre en los ojos:
    • Anillos Kayser- Fleischer (anillo color oxidado o café alrededor del iris)

Diagnóstico

La enfermedad de Wilson se diagnostica fácilmente cuando se sospecha de ella. Sin embargo, debido a que es relativamente rara, señales comunes como síntomas psiquiátricos o hepatitis se pueden atribuir inicialmente a otras causas. Usted puede parecer sano aunque su hígado se esté dañando. Algunas veces los síntomas hepáticos se diagnostican equivocadamente como hepatitis infecciosa o mononucleosis . Los médicos pueden no reconocer los síntomas psiquiátricos causados por la enfermedad de Wilson. Sin embargo, es muy importante ser diagnosticado y tratado temprano para evitar daño al órgano y muerte temprana.

Su médico le preguntará acerca de sus síntomas y antecedentes clínicos, y le realizará exámenes físicos y mentales.

Las pruebas pueden incluir:

  • Exámenes de sangre y de orina - para medir niveles de cobre y ceruloplasmina (una proteína que transporta cobre)
  • Examinación ocular - para buscar coloración café, en forma de anillo en la córnea (anillos Kayser- Fleischer)
  • Hepática biopsia - se retira una pequeña muestra del tejido del hígado y se examina para buscar exceso de cobre

Cuando hay un historial familiar de enfermedad de Wilson, la examinación temprana puede prevenir síntomas y daño al órgano. La examinación genética puede ser posible si un miembro de la familia con el diagnóstico de enfermedad de Wilson tiene cambios identificables en el gen. Debido a que hay tantas mutaciones genéticas que provocan enfermedad de Wilson, no hay una sola prueba simple para todas las personas.

No obstante, avances recientes en nuestro entendimiento del gen ATP7B han permitido que se hagan cada vez más diagnósticos mediante análisis genético directo. Esta técnica es particularmente útil cuando otras pruebas son negativas o ambiguas. Expertos ahora creen que cuando ocurre una condición conocida como "hígado graso" en personas que no consumen grandes cantidades de alcohol (el consumo excesivo de alcohol es la causa más común de hígado graso) se sugiere definitivamente la examinación específica para enfermedad de Wilson.

Debido a que el diagnóstico de esta enfermedad puede ser muy difícil, expertos han ideado un sistema de puntaje que combina muchos de los exámenes disponibles dentro de una sola puntuación que es "positiva" en más del 90%de personas que verdaderamente tienen la enfermedad y "negativa" en casi el 97% de personas cuyos síntomas son causados por alguna otra condición. La asesoría genética puede ser útil para revisar riesgos y discutir examinación apropiada y control.

Tratamiento

Los objetivos del tratamiento son eliminar el exceso de cobre, prevenir la acumulación de cobre nuevamente, y mejorar todos los síntomas asociados de sobrecarga de cobre. El tratamiento no puede curar el problema subyacente de acumulación de cobre, por lo tanto, usted debe continuar el tratamiento de por vida.

Los medicamentos son el principal tratamiento para la enfermedad de Wilson. Estos incluyen:

  • Acetato de zinc (bloquea la absorción de cobre en el tracto intestinal)
  • Penicilamina (quelato, o se une, con el cobre, causando su excreción urinaria incrementada)
  • Tetratiomolibdato (puede ser mejor que un medicamento similar llamado trientina)
  • Dimercaprol

Si usted tiene daño hepático severo, puede necesitar un trasplante de hígado. El trasplante de hígado permite que el cuerpo corrija su propio metabolismo de cobre y pueda al menos prevenir que empeore la enfermedad. El trasplante también proporciona un tratamiento efectivo para pacientes que no pueden tolerar los efectos secundarios algunas veces serios de la penicilamina.

Probablemente, la penicilamina es el tratamiento mejor estudiado y se usa comúnmente, especialmente en personas severamente sintomáticas. El zinc ha ganado cada vez más importancia en años recientes debido a que con frecuencia es efectivo en el mantenimiento a largo plazo y tiene menos efectos secundarios que la penicilamina. El papel del tetratiomolibdato todavía no se ha establecido claramente.

Prevención

Actualmente, no hay lineamientos para prevenir la enfermedad de Wilson. Sin embargo, cuando se identifica temprano, el tratamiento puede prevenir el desarrollo de síntomas.

Fuentes Adicionales:

MedLine Plus
http://medlineplus.gov

Wilson's Disease Association
http://www.wilsonsdisease.org

Referencias:

Brewer GJ, Askari F, Lorincz MT, Carlson M, Schilsky M, Kluin KJ, et al. Treatment of Wilson disease with ammonium tetrathiomolybdate: IV. Comparison of tetrathiomolybdate and trientine in a double-blind study of treatment of the neurologic presentation of Wilson disease. Arch Neurol . 2006 Apr;63(4):521-7.

Canadian Liver Foundation website. Disponible en: http://www.liver.ca/Home.aspx.

EuroWilson for medical professionals: diagnosis' scoring system. Disponible en http://www.eurowilson.org/?page=1&sousPage=1&langue=en#9.

Ferenci P. Wilson's disease. Clin Gastroenterol Hepatol . 2005 Aug;3(8):726-33.

Harrison's Online.

Mayo Clinic and Foundation for Education and Research website. Disponible en: http://www.mayo.edu/.

Vanderbilt University Medical Centerwebsite. Disponible en: http://www.mc.vanderbilt.edu/.

Wilson's Disease Association website. Disponible en: http://www.wilsonsdisease.org.



Último revisado Octubre 2006 por Lawrence Frisch, MD, MPH

Se provee esta información como complemento a la atención proporcionada por su medico. Dicha información no tiene el propósito o la presunción de substituir el consejo medico profesional. Procure siempre el consejo de su medico o de otro profesional de la salud competente antes de iniciar cualquier tratamiento nuevo o para aclarar cualquier duda que usted pueda tener con relación a un problema de salud.


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