Enfermedades de Almacenamiento de Glucógeno
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Enfermedades de Almacenamiento de Glucógeno

(Glucogenosis)

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Definición

Las enfermedades de almacenamiento de glucógeno (EAG) son un grupo de desórdenes genéticos hereditarios que pueden causar que el glucógeno se forme o se libere inapropiadamente en el cuerpo. Esta caracterizado por una acumulación anormal de cantidades o clases de glucógeno en los tejidos.

El glucógeno es la forma almacenada de glucosa en nuestros cuerpos. La glucosa es simple azúcar, la cual es una forma de carbohidratos. Esta se encuentra en muchos alimentos y es la fuentes principal de energía a nuestros cuerpos.

Los tipos principales de EAG están clasificados por nombre y número. Estos pueden ser:

  • Tipo I (enfermedad de Von Gierke, defecto en la glucosa-6-fosfática) - este es el tipo más común de EAG, y abarca el 90% de todos los casos de EAG
  • Tipo II (enfermedad de Pompe, deficiencia en la maltasa ácida)
  • Tipo III (enfermedad de Cori, deficiencia en la enzima desramificante)
  • Tipo IV (Enfermedad de Andersen, deficiencia en la enzima ramificante)
  • Tipo V (Enfermedad de McArdle, deficiencia en la fosforilasa glucógena muscular)
  • Tipo VI (enfermedad de Hers, deficiencia en la fosforilasa del hígado)
  • Tipo VII (Enfermedad de Tauri, deficiencia en la fosfofructocinasa muscular)
  • Tipo IX (deficiencia de la fosforilasa quinasa glucógena del hígado)

Debido a que el glucógeno es primeramente almacenado en el hígado o en los tejidos musculares, las EAG usualmente afectan el funcionamiento hépatico, muscular, o ambos.

Hepáticas - las EAG que afectan principalmente el hígado son las de los tipos I, III, IV, y IX

Musculares - las EAG que afectan principalmente los músculos son de los tipos V y VII

El tipo 2 afecta casi todos los órganos, incluyendo al corazón.

Causas

Las EAG se presentan cuando un defecto genético en las enzimas se hereda de ambos padres. Normalmente, las enzimas ayudan a convertir la glucosa en glucógeno para su almacenamiento. Otras enzimas convierten el glucógeno de nuevo a glucosa cuando se necesita energía rápido, como en el ejercicio. En una persona con EAG, algunas de estas enzimas son defectuosas, deficientes o no existen. Esto causa la acumulación de cantidades anormales y tipos de glucógeno en el hígado y/o tejidos musculares.

Factores de Riesgo

Un factor de riesgo es algo que incrementa la posibilidad de adquirir alguna enfermedad o condición. El riesgo principal para adquirir las EAG es tener un miembro de la familia con esa enfermedad.

Síntomas

Los síntomas más comunes de las EAG pueden ser:

  • Disminución de azúcar en la sangre
  • Hígado crecido
  • Crecimiento lento
  • Calambres musculares

Los signos y síntomas de los tipos específicos de las EAG son:

Del tipo I:

  • Hígado y riñones grandes y grasosos
  • Disminución de azúcar en la sangre
  • Altos niveles de lactosa, grasas y ácido úrico en la sangre
  • Crecimiento irregular y pubertad retrasada
  • Osteoporosis
  • Incremento en las úlceras de la boca e infecciones

Del tipo II:

  • Hígado y corazón agrandados
  • En casos severos, debilidad muscular y desarrollo de problemas del corazón
  • En casos severos, los bebés pueden sufrir ataque fatal al corazón a la edad de 18 meses
  • Formas más leves del tipo II no pueden causar problemas al corazón

Del tipo III:

  • Abdomen inflamado debido al agrandamiento del hígado
  • Retraso en el crecimiento durante la niñez
  • Disminución de azúcar en la sangre
  • Niveles elevados de grasa en la sangre
  • Posible debilidad muscular

Del tipo IV:

  • Crecimiento retardado en la infancia
  • Hígado crecido
  • Cirrrosis progresiva de el hígado (lo cual puede llevar a una falla en el hígado)
  • Puede afectar los músculos del corazón en el tipo tardío

Del tipo V:

  • Calambres musculares durante el ejercicio
  • Fatiga extrema después del ejercicio
  • Orina color borgoña después del ejercicio

Tipos VI y IX:

  • Se presenta el agrandamiento del hígado pero disminuye con la edad
  • Disminución de azúcar en la sangre

Del tipo VII:

  • Calambres musculares durante el ejercicio
  • Anemia

Diagnóstico

El médico le interrogará sobre sus síntomas e historial médico y le hará un examen físico. El diagnóstico de las EAG normalmente ocurre en la etapa de recién nacido y en la infancia como resultado de los síntomas arriba descritos. Los estudios pueden ser:

Tratamiento

El tratamiento dependerá del tipo de EAG y de sus síntomas.

Tratamiento de las EAG que Afectan el Hígado

Estas son guías generales de tratamiento aplicadas a personas con tipos I, III, IV y IX. El médico desarrollará un regimen de tratamiento basado en sus síntomas específicos.

El objetivo del tratamiento es mantener niveles normales de glucosa en la sangre. Esto puede realizarse con:

  • Una infusión nasogástrica de glucosa en bebés y niños menores de dos años
  • Cambios alimenticios, que pueden incluyen:
    • En niños mayores de dos años, alimentación frecuente con bajos niveles de carbohidratos a lo largo del día. Esto puede incluir fécula de maíz no cocida. (La fécula de maíz no cocida provee de una forma estable de glucosa de liberación lenta.)
    • Eliminación de alimentos con alto contenido de fructuosa o lactosa (sólo en el tipo I)
  • El Allopurinol (Aloprim, Zyloprim) puede ser prescrito para reducir los niveles de ácido úrico en la sangre. Esto se hace para prevenir gota y cálculos renales .
  • Algunas veces, el tipo IV es tratado con transplante de hígado .

Tratamiento para las EAG que pueden afectar los músculos

Estos lineamientos generales aplican para personas con los tipos V y VII. Su médico desarrollará un regimen de tratamiento basado en sus síntomas específicos.

El fin del tratamiento es evitar la fatiga muscular y/o calambres inducidos por el ejercicio. Esto se hace a través de:

  • Regular o limitar los ejercicios extenuantes para evitar los síntomas de la fatiga
  • Desarrollar ejercicios de tolerancia mediante la ingestión de glucosa o fructuosa (la fructuosa debe ser evitada en personas con tipo I), o una inyección de glucagon
  • Consumir una dieta alta en proteínas

Prevención

No existe un medio para prevenir los EAG. Sin embargo, un tratamiento temprano puede ayudar a controlar la enfermedad una vez que una persona la tiene. Si usted tiene EAG o un antecedente familiar con el padecimiento, debe consultar con un asesor genetista al momento de decidir tener hijos.

Organizaciones:

Association for Glycogen Storage Disease - UK
http://www.agsdus.org/

Fuentes:

Harrisons Principles of Internal Medicine , 14th ed. New York, McGraw-Hill; 1998.

Merck Manual of Diagnosis & Therapy , 17th ed. Simon and Schuster; 1999.



Último revisado Julio 2003 por Rhonda Kaufman, MD

Se provee esta información como complemento a la atención proporcionada por su medico. Dicha información no tiene el propósito o la presunción de substituir el consejo medico profesional. Procure siempre el consejo de su medico o de otro profesional de la salud competente antes de iniciar cualquier tratamiento nuevo o para aclarar cualquier duda que usted pueda tener con relación a un problema de salud.


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