Albinismo
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Albinismo

(Hipo pigmentación; Albinismo Oculocutáneo; Albinismo Ocular)

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Definición

Albinismo se refiere a un grupo de raros trastornos heredados que están presentes desde el nacimiento. El albinismo afecta la cantidad de pigmento que se encuentra en la piel, cabello, y ojos. Las personas con albinismo por lo general tienen poco o nulo pigmento en sus ojos, piel, y cabello, pero el grado de pérdida de pigmento puede ser bastante variable. Muchas personas con este trastorno tienen ausencia completa de pigmento. Su piel, cabello, y ojos carecen de todo pigmento desde el nacimiento, y no desarrollan pecas o lunares en ningún momento durante su vida. Esta forma de albinismo se conoce como "Tipo 1" y se divide en varios subtipos dependiendo de características asociadas.

Otras personas tienen pigmento reducido, pero aún pueden tener pecas y lunares. Esta forma de albinismo, conocida como Tipo 2, es más común entre personas de ascendencia africana y puede estar asociada con tal pérdida mínima de pigmento que es evidente sólo por comparación con otros miembros de la familia no afectados. Tanto el albinismo Tipo 1 como Tipo 2 están asociados generalmente con problemas visuales incluyendo nistagmo (movimientos oculares anormales "que saltan") y agudeza visual reducida, que frecuentemente no mejora por completo con gafas o lentes de contacto. Una tercera forma, "albinismo ocular" tiene pérdida de pigmento ocular y visión deficiente sin cambios en la piel o cabello.

Causas

El albinismo ocurre como un resultado de genes alterados, que el muchos casos se heredan de los padres. El albinismo aparece en diferentes formas y se puede heredar de uno o varios modos: autosomal recesivo, autosomal dominante, o relacionado con X.

La herencia autosomal recesiva explica la inmensa mayoría de casos. Esto significa que aunque ambos padres llevan una copia de un gen anormal, no tienen síntomas o señales de albinismo. Los niños se ven afectados sólo si heredan un gen afectado de cada padre. En esta forma de herencia, cada hijo tiene una entre cuatro probabilidades de heredar la condición. El gen anormal reduce (o elimina completamente) la capacidad del cuerpo para producir un pigmento llamado melanina. Existen varias docenas de diferentes subtipos genéticos de albinismo que afectan la producción de melanina. Las personas pueden tener ausencia total o parcial de este pigmento que afectará el color de los ojos, cabello, y piel.

El albinismo es poco común. En los Estados Unidos, aproximadamente 1 de cada 17,000 personas en general tiene alguna forma de albinismo. Todas las razas se ven afectadas, sin embargo el Tipo 1 ocurre predominantemente en personas de raza blanca y el Tipo 2 en personas de raza negra. La mayoría de niños con albinismo nacen de padres con color normal de cabello y piel para su procedencia étnica. Aunque el albinismo siempre es aparente en el nacimiento, puede ser tan ligero que las personas afectadas ignoran su diagnóstico a menos que se desarrollen movimientos oculares anormales o visión anormal.

Factores de Riesgo

Un factor de riesgo es aquello que incrementa sus probabilidades de contraer una enfermedad o condición. El albinismo es un trastorno hereditario. Por lo tanto, las personas en riesgo de heredar albinismo son:

  • Hijos de padres que tienen albinismo
  • Hijos de padres que no tienen albinismo, pero llevan los genes alterados que causan este trastorno
  • Un historial familiar positivo para albinismo en un hermano u otro pariente
  • Ascendencia puertorriqueña (esto incrementa significativamente el riesgo de una forma que de otra manera sería rara de albinismo conocido como síndrome de Hermansky-Pudlak)

Síntomas

Los síntomas de albinismo dependen del tipo específico de albinismo que tenga una persona. Algunos tipos afectan la piel, cabello, y ojos. Otros tipos afectan sólo los ojos o sólo la piel.

Los síntomas pueden incluir:

  • Problemas oculares, como:
    • Visión deficiente (la cual por lo general no se puede corregir con gafas o lentes de contacto)
    • En algunos casos, ceguera funcional
    • Nistagmo - movimiento ocular rápido e irregular.
    • Ambliopía, u ojo "perezoso".
    • Fotofobia - sensibilidad a luces brillantes o deslumbrantes
    • Estrabismo, u ojo cruzado o deambulante
  • Problemas cutáneos, incluyendo:
    • Poca o nula pigmentación (provocando piel extremadamente clara o blanca)
    • Porciones de baja pigmentación (provocando porciones de piel extremadamente clara o blanca)
    • Sensibilidad extrema a las quemaduras por el sol
    • Susceptibilidad muy alta a cáncer cutáneo
  • Problemas del cabello, incluyendo:
    • Cabello blanco
    • Porciones del cabello (con frecuencia el copete) que son blancas
  • Algunos tipos raros de albinismo, como el síndrome de Hernansky-Pudlak, pueden causar otros síntomas, incluyendo:
    • Trastornos de sangrado
    • Enfermedades pulmonares
    • Enfermedades intestinales
    • Infecciones
    • Pérdida de la audición
    • Trastornos del sistema nervioso
    • Las formas comunes, albinismo tipo 1 y 2 no están asociadas con estos síntomas más serios.

Diagnóstico

En muchos tipos de albinismo, el trastorno se puede diagnosticar mediante la observación de ausencia mayor o total de pigmentación del cabello, piel, y ojos. Si es necesaria, la examinación química del cabello puede proporcionar una fácil confirmación del diagnóstico. Debido a que la mayoría de tipos de albinismo afectan los ojos, se usan algunos tipos de exámenes oculares (incluyendo un electroretinograma) para ayudar a confirmar el diagnóstico. Para algunos tipos de albinismo, también se puede usar la examinación genética de ADN para confirmar el diagnóstico.

Tratamiento

No hay cura para el albinismo. El tratamiento tiene el objetivo de prevenir o limitar los síntomas. En algunos casos, se necesita tratamiento específico para ciertos síntomas. La piel y los ojos se deben proteger del sol. Los lentes para el sol (con protección UV) pueden aliviar la fotofobia. Los riesgos de quemaduras por el sol o cáncer cutáneo se pueden reducir al evitar el sol, el uso de bloqueadores solares, y una cobertura completa con ropa cuando se exponga al sol. Los bloqueadores solares deberían tener un alto SPF (factor de protección solar) de 15 o más alto.

Tratamiento Preventivo

El tratamiento preventivo puede incluir:

  • Para proteger la piel:
    • Evite la exposición al sol lo más posible.
    • Use bloqueador solar con alto SPF (factor de protección solar).
    • Cubra la mayor cantidad de piel posible con ropa cuando se exponga al sol.
  • Para proteger los ojos:
    • Use gafas con protección UV cada vez que se exponga al sol.

Tratamiento Específico de Síntomas

El tratamiento específico de síntomas de albinismo puede incluir:

  • Para los ojos:
    • Gafas, lentes de contacto, y/o auxiliares ópticos para ayudar a mejorar la visión.
    • Cirugía para corregir algunos problemas oculares, incluyendo ojos cruzados, u ojo "perezoso".
    • Auxiliares visuales (en el salón de clases) para ayudar a niños con albinismo
  • Para la piel:
    • Cirugía para tratar y/o eliminar el cáncer cutáneo, si es necesario.

Estos tratamientos pueden ser de especial importancia en África donde the World Health Organization estima que viven miles de personas afectadas; muchas sin acceso a importante cuidado médico y preventivo.

Estudios en ratones con formas genéticas de albinismo sugieren que la transferencia de genes puede prevenir alteraciones visuales. Todavía está por verse si estos resultados algún día se puedan aplicar a personas con albinismo ocular.

Pronóstico

  • Los pacientes con las formas más comunes de albinismo Tipo 1 y Tipo 2 y albinismo ocular tienen un periodo normal de vida.
  • Existe un riesgo incrementado de cáncer cutáneo; sin embargo, con vigilancia cuidadosa en curso, este riesgo se puede minimizar. Debido a que puede ocurrir cáncer cutáneo por melanoma sin pigmentación característica, se requiere un alto nivel de vigilancia dermatológica para asegurar el diagnóstico temprano.
  • Generalmente, los pacientes afectados tienen hijos no afectados, a menos que se casen con otra persona con albinismo.
  • El albinismo no causa un retraso en el desarrollo ni retraso mental.

Prevención

No se conocen maneras para prevenir el albinismo. Si usted tiene albinismo o tiene historial familiar del trastorno, puede hablar con un asesor genético cuando decida tener hijos para entender los riesgos de su descendencia.

Fuentes Adicionales:

National Library of Medicine
http://www.nlm.nih.gov

National Organization for Albinism and Hypopigmentation (NOAH)
http://www.albinism.org

Referencias:

Hong ES, Zeeb H, Repacholi MH. Albinism in Africa as a public health issue. BMC Public Health . 2006 Aug 17;6:212.

The Merck Manual of Medical Information . Simon and Schuster, Inc.; 2000.

National Library of Medicine website. Disponible en: http://www.nlm.nih.gov .

National Organization for Albinism and Hypopigmentation (NOAH) website. Disponible en: http://www.albinism.org .

Perry PK, Silverberg NB. Cutaneous malignancy in albinism. Cutis . 2001 May;67(5):427-30.

Rees JL. Genetics of hair and skin color. Annu Rev Genet . 2003;37:67-90.

Surace EM, Domenici L, Cortese K, Cotugno G, Di Vicino U, Venturi C,et al. Amelioration of both functional and morphological abnormalities in the retina of a mouse model of ocular albinism following AAV-mediated gene transfer. Mol Ther . 2005 Oct;12(4):652-8.



Último revisado Octubre 2006 por Lawrence Frisch, MD, MPH

Se provee esta información como complemento a la atención proporcionada por su medico. Dicha información no tiene el propósito o la presunción de substituir el consejo medico profesional. Procure siempre el consejo de su medico o de otro profesional de la salud competente antes de iniciar cualquier tratamiento nuevo o para aclarar cualquier duda que usted pueda tener con relación a un problema de salud.


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