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Síndrome de Aarskog-Scott
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Síndrome de Aarskog-Scott

(Displasia Faciodigitogenital)

English Version

Definición

El síndrome de Aarskog-Scott es un desorden genético extremadamente raro. Este síndrome pueden causar cambios en la talla y en la forma de ciertos huesos y cartílagos en el cuerpo. La cara, dedos de las manos y de los pies son los más afectados.

Causas

El síndrome de Aarskog-Scott es un desorden hereditario. Este es causado por la mutación de un gen que se transmite de madres a hijos varones.

Factores de Riesgo

Un factor de riesgo es algo que incrementa la posibilidad de adquirir alguna enfermedad o condición. Este desorden afecta principalmente a hombres. Aquellos que se encuentran en riesgo de heredar el síndrome de Aarskog-Scott son niños varones con:

  • Padres con el padecimiento
  • Madres que no han tenido el padecimiento pero que son portadoras del gen

Síntomas

Los principales síntomas del síndrome de Aarskog-Scott son:

  • Una estatura desproporcionadamente corta
  • Anormalidades de la cabeza y la cara, que incluyen:
    • Cara redondeada
    • Ojos alargados
    • Ojos ligeramente sesgados
    • Párpados caídos
    • Nariz pequeña
    • Fosas nasales hacia adelante
    • Media porción de la cara está subdesarrollada
    • Surcos amplios arriba del labio superior
    • Pliegues debajo del labio inferior
    • La oreja se encuentra doblada en la parte superior
    • Retraso en el crecimiento de los dientes
    • En algunos casos. labio o paladar endido

Otros síntomas pueden incluir:

  • Malformación en el escroto
  • Testículos no descendidos
  • Manos y pies pequeños
  • Dedos cortos en manos y pies
  • En algunos casos, pequeñas membranas en los dedos de pies y manos
  • Anormalidades en el esternón
  • Ombligo salido
  • Hernias inguinales
  • Problemas con los ligamentos, lo cual deriva en una hiperextensión de las rodillas
  • Deficiencias mentales moderadas (en cerca de un tercio de los afectados)

Diagnóstico

El médico le interrogará sobre sus síntomas e historial médico y le hará un examen físico. El diagnóstico para el síndrome de Aarskog-Scott usualmente está basado en las características faciales. El diagnóstico puede ser confirmado con radiografías de la cara y del cráneo.

Tratamiento

No se conoce ninguna cura para el síndrome de Aarskog-Scott. El tratamiento se limita a procedimientos quirúrgicos para tratar los padecimientos causados por la enfermedad y tratamiento de apoyo. Con frecuencia, también se necesitan tratamientos ortopédicos. Los investigadores han localizado anormalidades en el FGD1, el gene que se encuentra en las personas con este síndrome, está disponible un examen para detectar las mutaciones en este gen.

El tratamiento puede incluir:

Cirugía

Los padecimientos que pueden ser tratados con cirugía incluyen:

Ortóticos

En algunos casos, el tratamiento ortopédico puede ayudar en ciertas anormalidades faciales y dentales causadas por el desorden.

Tratamiento de Apoyo

El tratamiento de soporte generalmente incluye asistencia educacional para aquellos afectados con deficiencia mental. Los padres con frecuencia necesitan consejo y tratamiento de apoyo.

Prevención

No existe ninguna forma de prevenir el síndrome de Aarskog-Scott. Si usted tiene el síndrome de Aarskog-Scott o tiene antecedentes familiares con este padecimiento, puede hablar con su asesor genético cuando haya decidido tener hijos.

FUENTES ADICIONALES DE INFORMACIÓN:

International Birth Defects Information Systems
http://www.ibis-birthdefects.org

National Organization for Rare Disorders
http://www.rarediseases.org

Fuentes:

Emory and Rimoin’s, Principal and Practice of Medical Genetics , 3rd ed. Churchill Livingstone. 1997.

Isolation, characterization and mapping of mouse Fgd3 gene, a new faciogenital dysplasia (FGD1; Aarskog Syndrome) gene homologue. Gene . January 25, 2000.

National Organization for Rare Disorders

U.S. National Library of Medicine



Último revisado Octubre 2003 por Rhonda Kaufman, MD

Se provee esta información como complemento a la atención proporcionada por su medico. Dicha información no tiene el propósito o la presunción de substituir el consejo medico profesional. Procure siempre el consejo de su medico o de otro profesional de la salud competente antes de iniciar cualquier tratamiento nuevo o para aclarar cualquier duda que usted pueda tener con relación a un problema de salud.


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