Retinitis Pigmentosa
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Retinitis Pigmentosa

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Definición

La retinitis pigmentosa (RP) es un grupo de enfermedades oculares heredadas que con frecuencia conllevan a problemas visuales graves. La retina es una capa de tejido sensible a la luz que bordea el fondo del ojo. Convierte las imágenes visuales que vemos en impulsos nerviosos que se mandan al cerebro. Algunos tipos de RP se asocian con otras condiciones heredadas. Este trastorno es nombrado por los bultos irregulares del pigmento negro que usualmente ocurren en la retina con esta enfermedad.

Anatomía Normal del Ojo

© 2008 Nucleus Medical Art, Inc.

Causas

Muchos tipos de RP son causados por la mutación genética. Algunos casos ocurren esporádicamente. La pérdida de la visión ocurre cuando las células de la retina sensitivas a la luz se rompen gradualmente. Hay dos tipos de células de la retina:

  • Conos - encontrados principalmente en el centro de la retina. Los conos se necesitan para la visión central y para ver los colores.
  • Barras - localizadas principalmente lejos del centro. Responden a la luz tenue. Proporcionan la visión nocturna y periférica.

En la mayoría de las formas de retinitis pigmentosa, las barras mueren. La visión se daña en la noche. La habilidad de ver las cosas lejos de lado mientras se ve hacia adelante también decrece. En algunas formas de RP, se pierden los conos. En esos casos, se sufre de visión central y de color. Usualmente la pérdida de visión progresa sobre un período de muchos años.

Factores de Riesgo

Un factor de riesgo es aquello que aumenta la probabilidad de adquirir una enfermedad o afección. Los factores de riesgo para RP incluyen:

  • Miembros de la familia con RP
  • Sexo: Masculino
  • Tener otras ciertas condiciones heredadas, incluyendo:
    • Síndrome de Fanconi
    • Ataxia de Friedrich
    • Degeneración olivopontocerebral
    • Enfermedad de Bassen-Kornzweig
    • Síndrome de Kearns-Sayre
    • Enfermedad de Refsum

Síntomas

Usualmente la pérdida de visión se nota primero en la niñez o en la edad adulta. Gradualmente la enfermedad empeora. Después de un número de años, la pérdida de visión puede volverse grave. Los síntomas varían dependiendo el tipo de célula de retina que está afectada. Usualmente ambos ojos experimentan pérdida de visión similar. Debe notarse que la RP es una enfermedad lentamente progresiva sobre muchos años y la mayoría de pacientes nunca se vuelven ciegos completamente. En realidad, aunque muchas personas con RP se consideran legalmente ciegas sólo se debe a que tienen el campo visual estrecho (visión periférica pobre). Algunos aún mantienen la agudeza visual central. En general, los síntomas pueden incluir:

  • Ceguera nocturna (el síntoma más común)
  • Los ojos se tardan más en ajustarse a la luz tenue
  • Problemas al ver en clima nebuloso o lluvioso
  • Los ojos son lentos para ajustarse de la luz de sol brillante a la luz del interior
  • Visión periférica disminuida/el campo visual se estrecha, frecuentemente llamado "visión de túnel"
  • Dificultad para ver colores, especialmente el azul
  • La pérdida visual, parcial o completa, que con frecuencia es gradualmente progresiva
  • Torpeza de la falta de vista, especialmente en los espacios estrechos tal como en las entradas
  • Cataratas pueden complicar la RP posteriormente con la enfermedad

Diagnóstico

Su doctor le interrogará sobre sus síntomas e historial médico y le practicará un examen de ojos. Pueden mandarlo a un especialista, tal como un oftalmólogo.

Las pruebas visuales pueden incluir:

  • Prueba de campo visual (usualmente el perímetro de Goldmann) - para revisar la visión periférica, la cual indica cómo ve de lado más que directamente de frente sin mover sus ojos.
  • Agudeza visual - revisa qué tan bien ve objetos progresivamente pequeños, usualmente una fila de letras o números.
  • Adaptometría oscura - prueba cómo se adapta su visión a la oscuridad.
  • Prueba de color - determina qué tan bien puede diferenciar los colores.
  • Electroretinograma (ERG por sus siglas en inglés) - una prueba para medir la actividad eléctrica en el ojo. Identifica la pérdida de la función celular de la retina. También se utiliza para seguir el progreso de la enfermedad.

Tratamiento

No hay tratamiento efectivo o una cura para la retinitis pigmentosa. El tratamiento pretende ayudarle a funcionar con la visión que tiene. Su doctor puede aconsejarle sobre los patrones esperados de pérdida de visión basados en el tipo de retinitis pigmentosa que tiene. Las recomendaciones incluyen:

Vitamina A - Un estudio sugiere que grandes dosis de Vitamina A pueden disminuir el progreso de la RP en aproximadamente 2% por año. No obstante, el uso de este hallazgo es controversial. Primero, es un efecto muy leve dada la gran dosis. Segundo, hay muchos efectos secundarios de dosis tan grandes de vitamina A.

Eludir la Luz - Aunque ninguna relación directa se ha establecido, generalmente se recomienda que todos, especialmente los pacientes con trastornos como la RP, usen lentes de sol con protección UV y un sombrero de ala ancha en condiciones donde haya luz del sol, como esquiar o ir a la playa.

Asistentes de la visión baja - éstas pueden incluir lo siguiente:

  • Lentes de aumento
  • Amplificadores electrónicos que proyecten una imagen agrandada en una pantalla
  • Aparatos de alcance de visión nocturna, las cuales agrandan objetos distantes bajo condiciones de poca luz
  • Lentes para visión distante (lentes de armazón o de contacto)

Algunas organizaciones comunitarias ofrecen clases para ayudar a la gente con pérdida de vista a adaptarse y a aprender a usar la ayuda visual. Si es considerado ciego legalmente, está autorizado a muchos servicios de visión baja sin costo.

Prevención

Una vez que la RP ha sido heredada no hay formas conocidas de prevenir que ocurra el trastorno. Si tienen RP o un historial familiar con el trastorno, puede consultar a un consejero genético cuando decida tener hijos.

Organizaciones:

Prevent Blindness America
http://www.preventblindness.org

The Foundation Fighting Blindness
http://www.blindness.org

RP International
http://www.rpinternational.org/

Fuentes:

Harrison's Principles of Internal Medicine , 14th ed. The McGraw-Hill Companies, 2000.

Cecil Textbook of Medicine , 21st ed. W.B. Saunders Co., 2000.

oftalmología , 1st ed. Mosby International Ltd., 1999.

Retina and Vitreous, Basic and Clinical Science Course, 2001-2002 ed. The Foundation of the American Academy of Ophthalmology.



Último revisado Abril 2003 por Marc Ellman, MD

Se provee esta información como complemento a la atención proporcionada por su medico. Dicha información no tiene el propósito o la presunción de substituir el consejo medico profesional. Procure siempre el consejo de su medico o de otro profesional de la salud competente antes de iniciar cualquier tratamiento nuevo o para aclarar cualquier duda que usted pueda tener con relación a un problema de salud.

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