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Porfiria
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Porfiria

Se pronuncia: por-fi-ria

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Definición

El término porfiria se refiere a un grupo de al menos ocho desórdenes que difieren clínicamente uno de otro, pero todos comparten el mismo problema de acumulación de "porfirinas" o "precursores de la porfirina" en el cuerpo. La porfirina es un bloque en la construcción de hem. Y hem es la parte de la hemoglobina que contiene hierro en los glóbulos rojos que transportan oxígeno a todos los órganos en nuestro cuerpo.

La construcción de porfirinas en el cuerpo causa síntomas en dos sistemas de órganos principales: el sistema nervioso y la piel.

  • Los efectos en le sistema nervioso ocurren en la porfirias agudas . Con frecuencia, el diagnóstico se retrasa porque los síntomas no son específicos. Algunos pacientes tienen ataques en los cuales los nervios del cuerpo no funcionan apropiadamente. El dolor abdominal y la debilidad pueden ser un síntoma.
  • Las manifestaciones de la piel pueden incluir quemaduras, ampollas y desgarre de las áreas expuestas al sol.

El término "porfirina" y "porfiria" se derivan del griego "porfirus" que significa púrpura. La orina de algunos pacientes de porfiria puede ser de color rojizo debido a la presencia del exceso de porfirinas y sustancias relacionadas y la orina se puede oscurecer después de exponerse a la luz. El exceso de porfirinas también se excretar en la materia fecal.

Algunos tipos de porfiria tienen su aparición en la niñez temprana, algunos en la pubertad y otras en la edad adulta. La aparición más frecuente ocurre entre los 20 y 40 años de edad. La enfermedad afecta a los hombres menos frecuentemente que a las mujeres, en quienes losa taques se relacionan con el ciclo menstrual. Largos períodos pueden separar los ataques, los cuales se pueden precipitar por drogas, infecciones, consumo de alcohol y las dietas.

Causas

La mayoría de las porfirias son de tipo hereditario. Un subtipo, porfiria cutánea tarda, se adquiere. Las porfirias se pueden heredar bien sea como un rasgo autosómico dominante (causado por la herencia de una copia anormal de un gen) o autosómico recesivo (que requiere la herencia de dos genes anormales), dependiendo del tipo de porfiria involucrado. Algunos tipos se inician en los primeros años de la niñez, algunos en la pubertad y otros durante la edad adulta.

Factores de Riesgo

Un factor de riesgo es algo que aumenta sus posibilidades de adquirir una enfermedad o padecimiento. El factor de riesgo más común para la porfiria es tener un familiar con esta enfermedad. También los blancos están en mayor riesgo que negros y asiáticos.

Si usted padece porfiria, ciertos factores pueden aumentar su riesgo de ataque de porfiria. Los cuales incluyen: drogas, químicos, alcohol, someterse a dietas y la luz solar. Los disparadores para los tipos específicos de porfiria se enlistan a continuación:

Porfiria Intermitente Aguda

  • Drogas, como:
    • Barbitúricos
    • Sulfamidas
    • Medicamentos para ataques
    • Esteroides como:
      • Estrógeno
      • Progesterona
  • Cambios hormonales relacionados al ciclo menstrual
  • Dietas para perder peso o de ayuno
  • Infecciones
  • Alcohol
  • Estrés
  • Cirugía
  • Fumar cigarros

Porfiria Cutánea Tarda

  • Hierro
  • Alcohol
  • Estrógenos
  • Hidratos de carbono
  • Ciertos pesticidas o químicos

Protoporfiria Eritropoyética

  • Luz solar
  • Dietas para perder peso o de ayuno

Protoporfiria Eritropoyética Congénita

  • Luz solar

Síntomas

La porfiria puede ocasionar problemas de la piel o sistema nervioso. Los síntomas específicos dependen del tipo.

Porfiria Intermitente Aguda(AIP) -- rasgo dominante autosomal congénito

Los síntomas del sistema nervioso generalmente ocurren después de la pubertad. Los síntomas gastrointestinales son causados por los nervios que afectan el tracto intestinal. Los ataques pueden durar de días a semanas. Los síntomas de ataques futuros se parecen a los síntomas iniciales y pueden incluir:

  • Dolor abdominal y calambres
  • Náusea y vómito
  • Estreñimiento
  • Orinar con dolor o retención de la orina
  • Dolor en las extremidades, cabeza, cuello o pecho
  • Debilidad muscular
  • Pérdida de la sensibilidad
  • Temblores
  • Sudoraciones
  • Pulsación cardíaca rápida
  • Presión arterial alta
  • Problemas de respiración
  • Arritmia cardiaca
  • Ataques
  • Síntomas mentales como:
    • Alucinaciones
    • Inquietud
    • Depresión
    • Ansiedad
    • Insomnio
    • Confusión
    • Paranoia

Porfiria Cutánea Tarda(PCT) -- La porfiria más común; la mayoría no son congénitas, pero algunas son de rasgo dominante autosomal

Los síntomas pueden incluir:

  • Sensibilidad al sol
  • La piel expuesta al sol es frágil
  • Una lesión mínima puede dañar la piel
  • Ampollas en la cara, manos, brazos, pies y piernas
  • La piel sana lentamente
  • La piel es susceptible de infección
  • La piel se marca y cicatriza
  • Cambios en el color de la piel
  • Crecimiento excesivo de cabello
  • Orina rojiza, en la infancia o la niñez

Protoporfiria Eritropoyética(EPP) -- Heredada como un rasgo autosomal dominante

Los síntomas pueden incluir:

  • Sensibilidad al sol
  • Enrojecimiento o hinchazón, pero sin ampollas por lo regular
  • Sensación de comezón o ardor
  • Cambios a largo plazo de piel y uñas
  • Cálculos Biliares

Protoporfiria Eritropoyética Congénita(CEP) -- Extremadamente rara recesiva autosomal congénita

Los síntomas pueden incluir:

  • Orina rojiza, en la infancia
  • Sensibilidad al sol, comenzando en la infancia
  • La piel expuesta al sol es frágil
  • Ampollas en piel expuesta al sol
  • Ampollas abiertas y propensas a infección
  • El color de la piel puede cambiar
  • Piel engrosada
  • Crecimiento de cabello excesivo
  • Cicatrización
  • Dientes café-rojizos
  • Bazo crecido
  • Anemia hemolítica

Diagnóstico

El médico le interrogará sobre sus síntomas también como su historial familiar y médico. También se hará un examen físico.

Los exámenes difieren para los varios tipos de porfiria y pueden incluir sangre, orina y/o exámenes de materia fecal para evaluar el exceso de porfirina o para evaluar la deficiencia de enzima específica. En algunos casos la examinación genética específica también está disponible.

Tratamiento

Para todos los tipos de porfiria, el tratamiento incluye lo siguiente:

  • Evitar disparadores conocidos y medicinas que puedan precipitar el ataque
  • Consumir una dieta alta en carbohidratos

La porfiria que afecta la piel, requiere de atención especial para proteger la piel de una lesión y/o infección.

El tratamiento específico depende del tipo de porfiria.

Porfiria Intermitente Aguda

Necesitará ser hospitalizado durante un ataque. En el hospital, se le aplicará lo siguiente:

  • Hem por vena (intravenosa) en forma de hematina, hem albúmina o hem arginato
  • Glucosa por vena
  • Medicamentos para controlar los síntomas como el dolor, náusea, ansiedad e insomnio

Porphyria Cutánea Tarda

El tratamiento puede incluir:

  • Extirpación semanal o mensual de sangre
  • Dosis bajas de medicamentos antimalaria, como:
    • Cloroquina (Aralen Fosfato)
    • Hidroxicloriquina (Plaquenil)
  • Proyección de imágenes radiológicas para monitorear el riesgo creciente de cáncer de hígado

Protoporfiria Eritropoyética

El tratamiento puede incluir:

  • Beta-caroteno oral
  • Mantener niveles de hierro normales con complementos alimenticios
  • Medicación para ayudar la excreción de porfirinas en la materia fecal, como:
    • Carbón activado
    • Colestiramina
    • Transfusiones de sangre
    • Hem por vena en forma de hematina, hem albúmina o hem arginato
    • Extirpación del bazo

Protoporfiria Eritropoiética Congénita

El tratamiento puede incluir:

  • Beta-caroteno oral
  • Carbón oral, para ayudar la excreción de porfirinas en las heces
  • Transfusiones de sangre
  • Extirpación del bazo
  • Trasplante de médula ósea

Prevención

La evaluación genética puede identificar gente con riesgo de porfiria. Si hay gente en su familia con el diagnóstico de porfiria, usted puede ser apto para examinar si ese miembro de la familia ha tenido evaluación genética y dicha evaluación mostró un cambio en el ADN; dicho cambio, entonces puede buscarse en usted.

Un consejero genético puede revisar su historial familiar y los riesgos para este trastorno en usted y su descendencia y discutir la evaluación apropiada disponible para usted.

Aunque la mutación genética no se puede corregir, los ataques se pueden anticipar, prevenir o controlar. Los pasos para prevenir los ataques y complicaciones de porfiria incluyen lo siguiente:

  • Evitar drogas y otros disparadores
  • Proteger la piel de lesión o infección

Organizaciones

National Institute of Diabetes & Digestive & Kidney Diseases
http://www.niddk.nih.gov

National Organization for Rare Disorders, Inc.
http://www.rarediseases.org

American Liver Foundation
http://www.liverfoundation.org

Fuentes:

Cecil Textbook of Medicine, 21st ed. W.B. Saunders Co., 2000.

Harrison's Principles of Internal Medicine, 14th ed. The McGraw-Hill Companies, 2000.

Conn's Current Therapy 2001, 53rd ed. W.B. Saunders Co., 2001.

The American Phorphyria Foundation
http://ns27.dot5hosting.com/~porphyriafoundation.com/overview.html

Medlineplus
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/porphyria.html



Último revisado Enero 2003 por Celeste Krauss, MD

Se provee esta información como complemento a la atención proporcionada por su medico. Dicha información no tiene el propósito o la presunción de substituir el consejo medico profesional. Procure siempre el consejo de su medico o de otro profesional de la salud competente antes de iniciar cualquier tratamiento nuevo o para aclarar cualquier duda que usted pueda tener con relación a un problema de salud.


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