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Enfermedad de Niemann- Pick
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Enfermedad de Niemann- Pick

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Definición

La enfermedad de Niemann-Pick se refiere a un grupo de padecimientos hereditarios que afectan el metabolismo-corporal. En los pacientes con este extraño trastorno, se acumula material adiposo en varios órganos vitales, algunas veces, incluyendo el cerebro.

Existen cuatro tipos principales de la enfermedad de Niemann-Pick:

  • Tipo A - provoca que las sustancias adiposas se alojen en el hígado y bazo. Los pacientes tienen daño cerebral severo y usualmente, mueren a la edad de dos o tres años.
  • Tipo B - afecta el hígado y el bazo. Se agrandan los órganos durante los años de la pubertad. Normalmente, no hay daño cerebral. Generalmente, los pacientes padecen problemas para respirar y mueren en la adolescencia o en la etapa adulta temprana.
  • Tipo C - produce daño cerebral extensivo. El hígado y el bazo se agrandan moderadamente. Normalmente, comienza en la niñez y conlleva a la muerte en la adolescencia o en la edad adulta temprana.
  • Tipo D - es similar al tipo C pero ocurre solamente en la personas relacionadas con familiares que vivieron en Nueva Escocia en el comienzo de 1700. El tipo D se reconoce actualmente como una variante del Tipo C.

Causas

La enfermedad de Niemann-Pick es hereditaria. Es un rasgo recesivo autosomal, lo cual, significa que los dos padres deben portar el gen anormal para que su hijo herede la enfermedad. La causa exacta depende del tipo de enfermedad de Niemann-Pick.

Tipos A y B

Se acumula un material adiposo, llamado esfingomielina, en los órganos del paciente. Normalmente, esta sustancia se presenta en la membrana de la mayoría de las células. Normalmente, la enzima esfingomielinasea ácida acaba con esta sustancia. Sin embargo, las personas con el tipo A o B no tienen la enzima suficiente o ésta no funciona adecuadamente. Sin el correcto funcionamiento de esta enzima, este material adiposo se acumula en las células. Las células mueren y el órgano no funciona apropiadamente.

Tipos C y D

En estos dos tipos, las células nerviosas del cerebro son incapaces de hacer salir el colesterol. Esto permite que el colesterol se acumule, lo cual, interrumpe que las células funcionen normalmente.

Factores de Riesgo

Un factor de riesgo es aquello que incrementas sus probabilidades de adquirir una enfermedad o padecimiento.

Los factores de riesgo para la enfermedad de Niemann-Pick, incluyen:

  • Miembros de la familia con la enfermedad de Niemann-Pick
  • Herencia de Ashkenazi Jewish (tipos A y B)
  • Ancestros de Nueva Escocia o Franco Canadienses (tipo D)
  • Población Hispano americana del sur de Nuevo México y Colorado (tipo C)
  • Ancestros del norte de Africa, región Maghreb, incluyendo Túnez, Marruecos y Algeria (tipo B)

Síntomas

Los síntomas de la enfermedad de Niemann-Pick se desarrollan durante la infancia o adolescencia, dependiendo del tipo de enfermedad. Los síntomas varían. No todos los pacientes desarrollan cada síntoma. Normalmente, los síntomas empeoran con el tiempo.

Los síntomas pueden incluir:

Tipo A

Los síntomas comienzan en los primeros meses de vida. Estos pueden incluir:

  • Coloración amarillenta de la piel y ojos
  • Ombligo agrandado (debido a hígado y bazo agrandados)
  • Retraso mental
  • Pérdida de habilidades motoras
  • Dificultad para tragar y para alimentarse
  • Falta de crecimiento
  • Ataques
  • Problemas visuales
  • Movimientos espásticos (más tarde en la enfermedad)
  • Músculos rígidos (más tarde en la enfermedad)

Tipo B

Los síntomas comienzan durante la adolescencia. Estos pueden incluir:

  • Coloración amarillenta de la piel y ojos
  • Ombligo agrandado (debido a hígado y bazo agrandados)
  • Nódulos linfáticos agrandados
  • Osteoporosis , o huesos frágiles
  • Dificultades para respirar
  • Infecciones respiratorias frecuentes

Tipos C y D

Los síntomas pueden comenzar en la infancia, niñez o adolescencia. Estos pueden incluir:

  • Coloración amarillenta de la piel y ojos
  • Manera de caminar inestable
  • Dificultad para caminar
  • Dificultar para deglutir
  • Incapacidad para mirar hacia arriba o hacia abajo
  • Pérdida de la visión
  • Pérdida de la audición
  • Mala pronunciación
  • Hígado y bazo agrandados
  • Pérdida de las habilidades motoras
  • Dificultar para deglutir
  • Problemas de aprendizaje
  • Pérdida repentina de tono muscular
  • Temblor
  • Ataques
  • Psicosis o demencia

Diagnóstico

El doctor le preguntará acerca de los síntomas del niño e historial médico, además le practicará una exploración física.

Las pruebas podrían incluir:

Para todos los tipos:

  • Conteo completo de células sanguíneas (CBC por sus siglas en inglés), medida de la actividad de ácido esfingomielinasa en los glóbulos blancos
  • Prueba de ADN - para buscar un gen mutado asociado con la enfermedad

Para el tipo C:

  • Biopsia de la piel - se retira una muestra de tejido para revisar cómo transporta y almacena el colesterol

Tratamiento

No existe tratamiento específico o efectivo para la enfermedad de Niemann-Pick. A los pacientes con el tipo B se les puede dar oxígeno para ayudarlos con los problemas pulmonares. Los estudios recientes se concentran en el uso de trasplante de médula ósea , terapia de reemplazamiento de enzimas y terapia de genes.

Prevención

No hay instrucciones específicas para prevenir la enfermedad de Niemann-Pick. Las medidas de prevención están disponibles en las áreas de las pruebas genéticas y el diagnóstico prenatal. Si padece la enfermedad de Niemann-Pick o tiene antecedentes familiares de este padecimiento, puede hablar con un consejero en genética cuando se decida a tener un hijo.

FUENTES ADICIONALES DE INFORMACION:

National Institute of Neurological Disorders and Stroke
http://www.ninds.nih.gov

National Niemann-Pick Disease Foundation, Inc.
http://www.nnpdf.org/

Fuentes:

Cecil Textbook of Medicine, 21st ed. W.B. Saunders Co.;2000.

Harrison's Principles of Internal Medicine, 14th ed. The McGraw-Hill Companies;2000.

Nelson Textbook of Pediatrics, 16th ed. W.B. Saunders Co.;2000.

Robbins Pathologic Basis of Disease, 6th ed. W.B. Saunders Co.;1999.



Último revisado Octubre 2003 por Rhonda Kaufman, MD

Se provee esta información como complemento a la atención proporcionada por su medico. Dicha información no tiene el propósito o la presunción de substituir el consejo medico profesional. Procure siempre el consejo de su medico o de otro profesional de la salud competente antes de iniciar cualquier tratamiento nuevo o para aclarar cualquier duda que usted pueda tener con relación a un problema de salud.


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