Síndrome del Cromosoma X Frágil
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Síndrome del Cromosoma X Frágil

(Síndrome de Martin-Bell)

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Definición

El síndrome del cromosoma X frágil (FXS, por sus siglas en inglés) es un trastorno hereditario del cromosoma X. El FXS es la causa más común de retraso mental hereditario.

Causas

El FXS es causado por las mutaciones del gen FMR1. Estas mutaciones interfieren con el desarrollo normal de ciertas partes del cerebro y del cuerpo al afectar la producción de una sustancia normal en el cuerpo llamada "proteína frágil X del retraso mental" (FMRP). Sin FMRP, las conexiones neurológicas en el cerebro no pueden realizarse correctamente y los niños afectados no desarrollan completamente algunas de las funciones cognitivas más elevadas.

Factores de Riesgo

Un factor de riesgo es aquello que incrementa sus probabilidades de adquirir una enfermedad o padecimiento.

El principal factor de riesgo para el FXS es tener un padre con una mutación de FMR1. Estas mutaciones varían en grado. La mayoría de las personas que heredan una mutación menor, la cual a veces es llamada una pre mutación, no desarrollan los síntomas y las señas del FMS, aunque unos cuantos niños prematuros pueden mostrar vestigios de autismo y otros (principalmente hombres) pueden desarrollar un grupo de síntomas neurológicos llamados "síndrome de cromosoma X frágil y ataxia" en la vida adulta posterior.

Sin embargo, los niños de madres con pre mutaciones FMR1 están en riesgo de heredar el gen FMR1 completamente mutado lo suficientemente severo como para causar un FXS sintomático. Si una mujer es una portadora asintomática de una mutación o pre mutación FMR1, cada uno de sus hijos tiene el 50% de probabilidades de heredar dicho gen. De los niños que hereden el gen, los niños son mucho más propensos que las niñas a desarrollar síntomas, aunque la severidad del trastorno puede variar bastante entre diferentes individuos.

En general, cada generación subsecuente tiende a tener peores mutaciones y un riesgo más alto de FXS que la anterior.

Síntomas

La cantidad y severidad de los síntomas varia ampliamente. Los síntomas tienden a ser menos frecuentes y más ligeros en las mujeres. Los síntomas pueden incluir:

Diagnóstico

El doctor le preguntará acerca de sus síntomas e historial médico y realizará un examen físico. Se puede sospechar del FXS si el niño tiene:

  • Síntomas físicos, cognitivos o emocionales de FXS
  • Retraso inexplicable del desarrollo o retraso mental

El diagnóstico puede confirmarse a través de una prueba de ADN o, más directamente, con una análisis directo de FMRP en el cabello o en la sangre.

Tratamiento

No hay cura para el FXS. El tratamiento pretende controlar los síntomas. El tratamiento puede incluir:

Medicamento

Los medicamentos empleados para tratar los síntomas del FXS incluyen:

  • Estimulantes (como el Ritalin) y otros medicamentos para tratar la conducta hiperactiva
  • Medicamentos psicoterapéuticos (como Prozac) para ayudar a controlar:
    • La ansiedad
    • La agresión
    • Las explosiones emocionales
  • Anticonvulsionantes (como la carbamazepina) para controlar los ataques

Actualmente, científicos están tratando de entender cómo funciona la FMRP en el cuerpo para que algún día haya tratamientos posibles. Desafortunadamente incluso la posibilidad de tal tratamiento está en un futuro lejano.

Estrategias Educativas

Las estrategias educativas específicas dependen del grado de retraso en el desarrollo y/o del retraso mental. Las estrategias educativas incluyen establecer un ambiente educativo estable para el paciente que incluya:

  • Trabajo escolar que sólo requiera de un corto periodo de atención
  • Distracciones mínimas
  • Actividades predecibles y rutina en el salón de clases
  • Comunicación estrecha entre los padres y la escuela
  • Énfasis en las habilidades funcionales de la vida

Prevención

No se conocen formas de prevenir el FXS una vez que la persona ha nacido. Si usted tiene FXS o factores de riesgo para el FXS, puede hablar con un consejero genetista cuando decida tener hijos.

Fuentes Adicionales:

FRAXA Research Foundation
http://www.fraxa.org

The National Fragile X Foundation
http://www.nfxf.org

National Institute of Child Health and Human Development
http://www.nichd.nih.gov

Referencias:

American College of Medical Genetics website. Disponible en: http://www.acmg.net/.

Bardoni B, Davidovic L, Bensaid M, Khandjian EW. The fragile X syndrome: exploring its molecular basis and seeking a treatment. Expert Rev Mol Med . 2006;8(8):1-16.

FRAXA Research Foundation website. Disponible en: http://www.fraxa.org.

The Merck Manual of Medical Information . Simon and Schuster, Inc.; 2000.

National Institute of Child Health and Human Development website. Disponible en: http://www.nichd.nih.gov.

Willemsen R, Anar B, De Diego Otero Y, et al. Noninvasive test for fragile X syndrome, using hair root analysis. Am J Hum Genet . 1999;65(1):98-103.



Último revisado Octubre 2006 por Lawrence Frisch, MD, MPH

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