Enfermedad de Marie-Charcot-Tooth
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Enfermedad de Marie-Charcot-Tooth

(Neuropatias Sensoriales y Motoras Hereditarias [HMSNs por sus siglas en inglés]; Enfermedad de Dejerine-Sottas)

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Definición

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es un grupo de trastornos genéticos que afectan el movimiento y sensación en los miembros. La enfermedad progresa lentamente y causa daños a los nervios que controlan los músculos.

Causas

La CMT es causada por defectos en genes específicos (mutaciones genéticas) usualmente hereditarias en un diseño autosomal dominante. Esto significa que si un padre tiene CMT, cada niño tiene una probabilidad del 50% de heredar el gene y la enfermedad.

Hay tres tipos de CMT:

  • Tipo I - Este tipo afecta la cobertura del nervio llamada vaina de mielina, causando que los impulsos nerviosos viajen más lentos. Usualmente ocurre en la niñez o en la adolescencia y es el tipo más común de CMT.
  • Tipo II - Este tipo afecta las fibras nerviosas, llamadas axones. Aunque la velocidad es normal, el tamaño o cantidad de impulsos es menor a la normal. Este tipo de CMT es menos común y ocurre después de la adolescencia.
  • Tipo III - Este tipo es una forma más extraña y grave de la CMT. También es llamada enfermedad de Dejerine-Sottas, Los síntomas pueden incluir:
    • Retrasada habilidad para caminar
    • Problemas sensoriales graves
    • Pérdida auditiva

Factores de Riesgo

Un factor de riesgo es aquello que aumenta la probabilidad de adquirir una enfermedad o afección. El factor de riesgo principal para desarrollar CMT es tener miembros de la familia con esta enfermedad.

Síntomas

Usualmente, lo síntomas aparecen primero en niños y adultos jóvenes. El primer signo de CMT con frecuencia es un empeine muy alto o dificultad para caminar. Otros síntomas pueden incluir:

  • Dedos de los pies abultados
  • Calambres musculares en las piernas o antebrazos
  • Dedos de los pies doblados
  • Dificultad de sostener el pie arriba en posición horizontal
  • Tobillos torcidos y fracturas de tobillo
  • Problemas de equilibrio
  • Debilidad muscular y atrofia en las extremidades bajas
  • Habilidad disminuida para detectar el calor y frío, vibraciones y posición
  • Dificultad para escribir, abrocharse botones o cierres y manipular objetos pequeños
  • Escoliosis

Diagnóstico

El doctor le interrogará acerca de sus síntomas e historial médico y realizará una exploración física. Los exámenes pueden incluir:

  • Estudio de conducción nerviosa - Una prueba que mide la velocidad y amplitud de los impulsos nerviosos en las extremidades.
  • Electromiograma (EMG por sus siglas en inglés) - Una prueba que registra la actividad eléctrica de las células musculares.
  • Prueba sanguínea de ADN - Esta prueba confirma ciertos tipos de CMT, aún si no hay síntomas.

Tratamiento

Aunque no hay cura para la CMT, el tratamiento puede ayudar a mejorar la función, coordinación y movilidad. El tratamiento también es esencial para protegerse de lesiones debido a la debilidad muscular y la sensación disminuida. El tratamiento puede incluir:

  • Terapia física y ocupacional
  • Ejercicio moderado
  • Abrazaderas ligeras para la parte baja de las piernas
  • Inserciones a los zapatos para corregir la deformidad de los pies
  • Cuidado alerta del podólogo
  • Cirugía ortopédica

Prevención

No hay formas conocidas para prevenir la CMT una vez que ha nacido la persona. SI tiene CMT o factores de riesgo para contraer CMT, puede acudir a un consejero genético antes de decidir tener hijos.

Organizaciones

Muscular Dystrophy Association
http://www.mdausa.org

Charcot-Marie-Tooth Association
http://www.charcot-marie-tooth.org

National Institute of Neurological Disorders and Stroke
http://www.ninds.nih.gov/

Fuente:

Muscular Dystrophy Association



Último revisado Septiembre 2003 por Andrew Wilner, MD

Se provee esta información como complemento a la atención proporcionada por su medico. Dicha información no tiene el propósito o la presunción de substituir el consejo medico profesional. Procure siempre el consejo de su medico o de otro profesional de la salud competente antes de iniciar cualquier tratamiento nuevo o para aclarar cualquier duda que usted pueda tener con relación a un problema de salud.


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