Fibrosis Quística (CF por sus siglas en inglés)
all information

Fibrosis Quística (CF por sus siglas en inglés)

English Version

Definición

La fibrosis quística (CF) es una enfermedad hereditaria que causa que algunas glándulas en el cuerpo produzcan una mucosa gruesa y pegajosa. Los órganos afectados más frecuentemente son los pulmones y el páncreas. Los intestinos, hígado, glándulas sudoríparas y órganos reproductores pueden estar también afectados.

Fibrosis quística

factsheet image

© 2008 Nucleus Medical Art, Inc.

Causas

La CF es causada por dos genes defectuosos: Un niño hereda la CF de un gen de cada uno de sus padres. Generalmente los padres no tienen la enfermedad pero tienen un gen defectuoso que puede ser pasado a sus hijos. Estos padres son conocidos como portadores.

Factores de Riesgo

Un factor de riesgo es algo que incrementa la posibilidad de contraer una enfermedad o padecimiento.

  • Padres que son conocidos como portadores del gen CF
  • Hermanos con CF
  • Padres con CF

Síntomas

La anormalidad de la mucosa de CF bloquea algunos órganos causando muchos de los síntomas de CF.

Los síntomas incluyen:

  • En niños:
    • Dificultad al pasar las primeras heces (meconio)
    • Ileón meconio u obstrucción intestinal (algunas veces requiere cirugía)
  • Problemas para ganar peso
  • Pobres patrones de crecimiento
  • Falla al prosperar
  • Desnutrición
  • Heces voluminosas, con mal olor, debido a la mala digestión de las grasas
  • Tos y resoplos
  • Eructos neumonía
  • Falta de aliento
  • Dificultad para el ejercicio
  • Piel salada
  • Dedos engarrotados y de forma anormal
  • Tronco de Barrel
  • Pólipos nasales
  • Severos, crónicos sinusitis
  • Pancreatitis
  • Diabetes insulinodependiente
  • Cálculos Biliares
  • Cirrosis hepática
  • Fertilidad disminuida en las mujeres
  • No producción de esperma

La CF es un padecimiento serio que dura toda la vida el cual reduce significativamente la longevidad y resulta en enfermedades significativas que afectan a la mayoría de los individuos. Las niñas son generalmente más afectadas que los niños. Sin embargo, hay una gran variedad de acuerdo a la gravedad de la enfermedad, algunas personas con formas medianas de fibrosis quística pueden vivir hasta más de 60 años.

Diagnóstico

El doctor le interrogará acerca de sus síntomas e historia médica además le realizará una exploración física. La CF es sospechada en un niño con los síntomas clásicos, especialmente si un hermano la tiene.

Las pruebas podrían incluir:

  • Prueba de tinta de clorhidro (permanecer en niveles estándar para hacer un diagnóstico de CF)
  • Examen de DNA
  • Medidas de diferencia nasal potencial
  • Rayos X de tronco y/o senos
  • Exámenes para la función pancreática
  • Exámenes de función pulmonar
  • Exploración de los recién nacidos

Tratamiento

No hay un tratamiento para curar CF. El tratamiento está encaminado a:

  • Prevenir y tratar las infecciones pulmonares
  • Mantener las vías aéreas y pulmones tan libres como sea posible
  • Mejorar el estado nutricional

El tratamiento de CF incluye:

  • Inmunización en los niños
  • Enzimas tomadas en tabletas para mejorar la digestión y absorción de los nutrientes
  • Inyecciones de insulina si el páncreas deja de producirla
  • Dieta alta en calorías planeada por un nutriólogo
  • Suplementos nutricionales incluidas vitaminas de grasas solubles
  • La percusión del pecho y el drenaje postural, puede ayudar a quitar el moco de las vías respiratorias.
  • Medicamentos para mantener las vías respiratorias claras como:
    • Teofilina (rara vez usada hoy en día)
    • Broncodilatadores
    • Inhaladores esteroideos
    • DNasa
    • Acetilcisteína
    • Medicamentos antiinflamatorios no esteroideos (no usados comúnmente)
  • Tomar muchos líquidos, especialmente en climas calurosos o cuando se está enfermo
  • La cirugía, puede ser necesitada para tratar la obstrucción intestinal
  • La terapia con oxígeno, puede ser requerida conforme avanza la enfermedad. Trasplalntes de
  • pulmón y trasplante de hígado (posiblemente)

Los investigadores están estudiando la terapia de genes para detener el progreso de la CF o incluso curarla.

Prevención

Si tiene genes defectuosos, no hay una forma de prevenir el desarrollo de CF. Los adultos pueden ser examinados para ver si tienen el gen defectuoso antes de tener hijos. Un examen prenatal puede determinar si el bebé tendrá CF, pero la validez de estos exámenes lleva a muchos cuestionamientos éticos.

Organizaciones

Academia Americana de Pediatría (American Academy of Pediatrics)
http://www.aap.org/

American Lung Association
http://www.lungusa.org/

Cystic Fibrosis Foundation
http://www.cff.org/

Fuentes:

American Academy of Pediatrics.

American Medical Association.

Conn's Current Therapy 2001 , 53rd ed. W. B. Saunders Company;2000.

Cystic Fibrosis Foundation.

Nelson Textbook of Pediatrics , 16th ed. W. B. Saunders Company;2000.



Último revisado Diciembre 2003 por Larry Frisch, MD

Se provee esta información como complemento a la atención proporcionada por su medico. Dicha información no tiene el propósito o la presunción de substituir el consejo medico profesional. Procure siempre el consejo de su medico o de otro profesional de la salud competente antes de iniciar cualquier tratamiento nuevo o para aclarar cualquier duda que usted pueda tener con relación a un problema de salud.


Your Health and Happiness


DiggDeliciousNewsvineRedditStumbleTechnoratiFacebook