Hemofilia
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Hemofilia

(La Hemofilia A. Deficiencia de Factor VIII; Hemofilia Clásica; Hemofilia B - deficiencia de Factor IX; Enfermedad de la Navidad)

Se pronuncia: He-mo-fi-lia

English Version

Definición

La hemofilia es un grupo de desórdenes congénitos de hemorragia causado por cantidades reducidas de factores específicos de la coagulación.

Los tipos más comunes de hemofilia son:

  • Hemofilia A (también llamada hemofilia clásica) - causada por demasiado poco factor VIII - 1 en 10,000 hombres. Abarca un 80% de todos los casos de hemofilia.
  • Hemofilia B (también llamada enfermedad de Navidad) - la cual es ocasionada por una escacés de Factor IX, un caso que se presenta en 1 de 34,000 hombres.

Causas

La hemofilia es ocasionada por un rasgo recesivo hereditario vinculado con el sexo. El gen defectuoso se localiza en el cromosoma X.

Las mujeres son portadoras de dos copias del cromosoma X si ellas portan un gen defectuoso en un cromosoma X que no funciona, mientras que el otro gen de la segunda cromosoma X está funcionando, el único gen que funciona es suficiente para producir lo necesario para prevenir la enfermedad. Las mujeres portan el gen defectuoso, pero generalmente no adquieren la enfermedad.

Sin embargo, los hombres sólo portan un cromosoma X, así que si ellos heredasen el cromosoma X con el gen defectuoso, no tienen otro cromosoma X para compensar la deficiencia, así que se enfermarían, en este caso, de hemofilia.

Las mujeres con un gen de hemofilia son portadoras de este rasgo. El riesgo de heredar el rasgo a sus descendientes varones (y por tanto la enfermedad) es 1 de 2 o el 50%; la probabilidad de que sus descendientes mujeres hereden el rasgo es también del 50% y esos descendientes serán portadores como sus madres.

Todas las hijas de un hombre hemofílico son portadoras del rasgo.

Factores de Riesgo

Un factor de riesgo es algo que incrementa la posibilidad de contraer una enfermedad o padecimiento.

  • Miembros de la familia con hemofilia
  • Historial familiar de hemorragias
  • Sexo: Masculino

Síntomas

El grado de los síntomas puede variar, y las formas severas se presentan de forma inmediata. Sangrar es el sello distintivo de la enfermedad y en ocasiones, aunque no siempre, ocurre si un niño es circuncisado. Las manifestaciones de hemorragia adicionales aparecen cuando el infante se empieza a mover.

Pueden pasar inadvertidos casos no tan severos durante toda la vida, hasta que estos ocurren en respuesta a una cirugía o traumatismo. Se pueden presentar hemorragias internas en cualquier lugar, y las hemorragias en las articulaciones son comunes.

Los síntomas para la hemofilia A y B pueden incluir:

  • Articulaciones calientes, inflamadas, adoloridas, rígidas o deformadas
  • Sangrado en músculos
  • Sangrado en el tracto intestinal
  • Deposiciones con sangre
  • Orina con sangre
  • Dificultad para dejar de sangrar después de una cortada menor o de un golpe
  • Sangrado intenso después de una cirugía sencilla o un procedimiento dental

Los síntomas para la Hemofilia B pueden incluir:

  • Sangrado nasal
  • Sangrado excesivo después de la circuncisión

Diagnóstico

Se realizan muchos estudios de coagulación de la sangre si la persona que es examinada es la primera en una familia con un desorden hemorrágico. Una vez que se identifica el desorden, los demás miembros necesitarán menos estudios para diagnosticarles el desorden.

El doctor le interrogará acerca de sus síntomas e historial médico y le practicará un examen físico.

Las pruebas podrían incluir:

  • Estudios de tiempo de sangrado
  • Análisis de sangre para medir la cantidad de factores coagulantes presentes

Tratamiento

El tratamiento incluye:

  • Si usted tiene hemofilia, se le puede administrar concentrado de factores de coagulación Factor IV. Se le evaluará frecuentemente para monitorear sus niveles de factor. Cuando sus niveles de factor desciendan mucho, se le administrará una dosis de concentrado de factor.
  • La hemofilia regular puede ser tratada con la infusión de los medicamentos crioprecipitados o desmopresinos (DDAVP), la cual libera un concentrado de factor sanguíneo el cual se almacena dentro del cuerpo en los vasos sanguíneos.
  • Para prevenir una crisis de hemorragia, se puede enseñar a las personas con hemofilia y a sus familias a administrar un concentrado de factor coagulante en casa ante los primero signos de hemorragia. La gente con formas severas de la enfermedad pueden necesitar infusiones (profilácticas) regulares.
  • La inmunización contra la Hepatitis B es necesaria debido al creciente riesgo de exposición a la hepatitis debido a las frecuentes infusiones de productos sanguíneos.
  • Los pacientes que desarrollan una inhibición al factor particular puede requerir de tratamiento con otros factores coagulantes, los cuales ayudan a la coagulación.

Prevención

Las personas con hemofilia deberían evitar las situaciones que les pueda ocasionar hemorragia. Deben conscientizarse de su cuidado dental, de tal forma que no se les extraiga ninguna pieza dental. Las personas con hemofilia deberían evitar ciertos medicamentos que pudieran agravar el problema:

  • Aspirina
  • Heparina
  • Warfarin
  • Ciertos analgésicos, tales como medicamentos antiinflamatorios sin esteroides. (NSAIDS por sus siglas en inglés) (p.e., Tylenol, ibuprofeno)

Existe asesoría genética disponible para obtener un detallado historial familiar y discutir los riesgos y la valoración disponibles de los miembros de la familia.

Organizaciones

American Society of Hematology
http://www.hematology.org/

Fuentes:

Ferri's Clinical Advisor . Mosby, 2000.

Current Medical Diagnosis and Treatment . Lange Medical Books, 2001.

Family Practice Sourcebook . Mosby, 2000.

The Little Black Book of Primary Care . Blackwell Science, 1999.



Último revisado Enero 2003 por Celeste Krauss, MD

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