Homicistinuria
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Homicistinuria

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Definición

La homicistinuria es un desorden congénito que supone el metabolismo del aminoácido metionina (MET por sus siglas en inglés). Los aminoácidos están formados por bloques de proteínas. La homocistinuria ocurre en aproximadamente 1 en 100,000 personas.

Las personas que padecen homocistinuria carecen de enzimas que el cuerpo necesita para deshacerse apropiadamente del aminoácido metionina azufrado. Una deficiencia de cualquiera de las varias enzimas puede ocasionar la enfermedad. En la forma más común del desorden, existe una deficiencia de la enzima cistatioinina sintetasa. Debido a esta deficiencia, el cuerpo no puede metabolizar apropiadamente el MET y la homocisteina. El resultado es la reparación del crecimiento, desarrollo y tejido impares. Una forma de el exceso de homocisteina aparece en la orina y en la sangre.

Causas

La homocistinuria se hereda como un rasgo autosomal recesivo. Esto significa que esto ocurre cuando un niño hereda dos genes defectuosos de cada uno de sus progenitores.

Factores de Riesgo

Un factor de riesgo es aquello que incrementa sus probabilidades de adquirir una enfermedad o afección. Un niño está en riesgo de este desorden solamente si ambos padres portan la falla genética que la causa.

Si ambos padres portan la falla genética, para cada hijo existe un:

  • 25% de probabilidades de que nazcan con la enfermedad
  • 50% de probabilidad de que el niño sea portador de la falla genética

Síntomas

La cantidad y severidad de los síntomas varía de persona a persona. Incluyen:

  • Miopía
  • Sonrojamiento en las mejillas
  • Consitución alta y delgada
  • Miembros largos
  • Arcos del pie altos (pes cavus)
  • Rodillas que se tocan (gen valgum)
  • Pectus excavatum
  • Pectus carinatum
  • Retraso mental
  • Desórdenes psiquiátricos
Los recién nacidos parecen normales y los síntomas de aparición más temprana, si se llegasen a presentar, son vagos y pueden ocurrir como retrasos leves en el desarrollo o un falla para progresar. El incremento de problemas visuales puede permitir el diagnóstico de la enfermedad cuando se descubre, durante la examinación, que el niño tiene los lentes oculares dislocados y que padece miopía.

Usualmente, puede reconocerse algún grado de retraso mental, pero algunas personas con esta enfermedad tiene un coeficiente intelectual normal. Cuando el retraso mental está presente, generalmente es progresiva si no se atiende. También pude generarse una enfermedad psiquiátrica.

La monocistinuria tiene diferentes rasgos en común con el síndrome de Marfan incluyendo la dislocación de los lentes, una constitución alta, delgada con miembros largos, dedos de araña (aracnodactilia); y una deformidad pectoral. Además, las personas afectadas pueden tener los arcos de los pies muy altos (pes cavus), rodillas encontradas (genu valgum), y la espina vertebral curveada (escoliosis)

Diagnóstico

Muchos estados requieren que los recién nacidos realicen una prueba para la homocistinuria antes de que dejen el hospital. Usualmente, el examen busca los niveles altos de MET. Si la prueba resulta positiva, se pueden realizar examenes de sangre y orina para confirmar el diagnóstico. Estos exámenes puede detectar los niveles altos de MET, homocistina y otros aminoácidos azufrados. Las prueban detectan una deficiencia enzimática (como la sintetasa cistationina).

Si un niño no realiza las pruebas al nacer, un doctor puede descubrir la enfermedad posteriormente con base en los síntomas. En este punto, puede realizarse lo siguiente:

  • Exámenes de sangre para confirmar el diagnóstico
  • Radiografías para observar los problemas óseos
  • Un examen óptico para buscar los problemas de los ojos

Tratamiento

No existe una cura específica para la homocistinuria. Sin embargo, el tratamiento debe comenzar tan pronto como sea posible. El tratamiento puede incluir medicinas y/o una dieta especial.

Medicamentos: Muchas personas responden a altas dosis de vitamina B6 (también conocida como pirodoxina). Poco menos del 50% responden a este tratamiento; aquellos que así lo hacen necesitan suplementos de dicha vitamina por el resto de sus vidas. Una dosis normal complementaria de ácido fólico también pude ser de ayuda. Aquellos pacientes que no responden requieren una dieta baja en metionina y, ocasionalmente, un tratamiento con trimetilglicina (una medicina).

Dieta Especial: Una dieta especial puede ayudar a las personas que no responden ,o no lo hacen de manera total, al tratamiento de la vitamina B6. Comenzar con una dieta pronto en la vida puede ayudar a prevenir el retraso mental y otras complicaciones. En general, la dieta:

  • Restringe los alimentos con MET
  • Principalmente, consiste en frutas y verduras
  • Permite muy poco, sino es que nada, de carnes, huevo, productos lácteos, panes y pastas
  • Se complementa con:
    • Cisteina (un aminoácido)
    • Acido Fólico

Prevención

Se recomienda asistencia de un genetista para los futuros padres con una historia familiar de homocistinuria.

Un diagnóstico prenatal de homocistinuria está disponible y se realiza a través de un cultivo de células aminoácidas o de villi coriónico para revisar la presencia o ausencia de la sintasis cistatioinina (la enzima que falta en la homocistinuria).

Programas para revisión de los recién nacidos -- Si el diagnóstico se realiza mientras uno de los padres es joven, comenzar tempranamente con una dieta baja en metionina y adherida estrictamente puede evitar alguna parte del retraso mental y otras complicaciones de la enfermedad. Por esta razón, algunos estados realizan exámenes de la homocistinuria a los recién nacidos. Revise si en su estado se efectúan dichas pruebas.

FUENTES ADICIONALES DE INFORMACION:

March of Dimes
http://www.modimes.org

National Organization for Rare Disorders, Inc.
http://www.rarediseases.org

U.S. National Library of Medicine
http://www.nlm.nih.gov

Fuentes:

Merck Manual of Diagnosis and Therapy. Simon and Schuster, Inc.;2001.

National Organization for Rare Disorders

U.S. National Library of Medicine



Último revisado Noviembre 2004 por Judy Logan, MD, MS

Se provee esta información como complemento a la atención proporcionada por su medico. Dicha información no tiene el propósito o la presunción de substituir el consejo medico profesional. Procure siempre el consejo de su medico o de otro profesional de la salud competente antes de iniciar cualquier tratamiento nuevo o para aclarar cualquier duda que usted pueda tener con relación a un problema de salud.


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