Síndrome de Klinefelter
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Síndrome de Klinefelter

(KS)

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Definición

El síndrome de Klinefelter (KS) es un trastorno que ocurre en algunos hombres que tienen más de un cromosoma X (XXY). Prácticamente todas las células en el cuerpo contienen cromosomas, los cuales llevan los genes que determinan muchas de nuestras características físicas, intelectuales, y emocionales.

Síndrome de Klinefelter

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© 2008 Nucleus Medical Art, Inc.

Causas

Los hombres generalmente heredan un solo cromosoma X de su madre y un solo cromosoma Y de su padre. Los hombres con KS tienen al menos un cromosoma X adicional ya sea de su madre o de su padre. En la mayoría de los casos, sólo hay un cromosoma adicional.

El cromosoma X adicional es causado por un accidente biológico. Normalmente, un óvulo tiene un cromosoma X y un espermatozoide tiene un cromosoma X o uno Y. En ocasiones, un óvulo puede terminar con dos cromosomas X o un espermatozoide puede tener un cromosoma X y uno Y. Cuando estos óvulos anormales son fertilizados por un espermatozoide normal, o el espermatozoide anormal fertiliza un óvulo normal, el resultado es un hombre con dos cromosomas X y un cromosoma Y (XXY).

Factores de Riesgo

Un factor de riesgo es aquello que incrementa su probabilidad de contraer una enfermedad o condición. Las mujeres mayores de 35 años de edad tienen una probabilidad ligeramente incrementada de tener un hijo con KS. No hay otros factores de riesgo conocidos para este trastorno.

Síntomas

Aunque la variación de cromosoma XXY ocurre aproximadamente en 1 de cada 1,000 varones nacidos vivos, muchos hombres con esto no desarrollan KS.

Cuando KS sí se desarrolla, por lo general permanece sin detectarse hasta la pubertad y algunas veces mucho después. Se puede presentar durante el desarrollo fetal como un hallazgo inesperado o una amniocentesis , en la infancia como problemas de aprendizaje, en la adolescencia como un desarrollo excesivo de senos, o en una vida adulta como preocupaciones de infertilidad. Los bebés nacidos con KS con frecuencia tienen menor peso al nacer y desarrollo muscular y motriz más lento. Las características pueden incluir:

  • Altura con brazos y piernas extra largos
  • Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto)
  • Senos agrandados
  • Falta de vello facial y corporal
  • Testículos firmes pequeños
  • Pene pequeño
  • Falta de capacidad para producir esperma
  • Deseo sexual reducido
  • Disfunción sexual
  • Discapacidades del aprendizaje
  • Alteración en la personalidad

Los hallazgos más comunes en hombres con síndrome de Klinefelter son la esterilidad, desarrollo de senos, cuerpo masculino incompleto, y problemas sociales y/o de aprendizaje en la escuela.

Aunque su IQ es normal al límite, la mayoría de personas con KS también tienen problemas con el habla y el lenguaje. Con frecuencia aprenden a hablar después que lo hacen otros niños, y puede ser desafiante aprender a leer y escribir. Eventualmente, las personas con KS aprenden a hablar normalmente pero continúan teniendo dificultad con el lenguaje a lo largo de su vida. Si no se tratan estas dificultades, surgen problemas sociales y/o de aprendizaje en la escuela.

Las personas con KS también tienen un riesgo incrementado de:

Diagnóstico

El diagnóstico de la variación de cromosoma XXY se hace con una prueba llamada cariotipo, la cual examina los 23 pares de cromosomas. En el caso e KS, por lo general hay 47 cromosomas en lugar de los 46 normales.

Muchos hombres con XXY viven toda su vida sin saber que tienen un cromosoma adicional. Si son diagnosticados, es más probable que sea en uno de los siguientes momentos:

  • Antes del parto, si se realiza amniocentesis o muestra de vello coriónico (CVS) - Estas pruebas se pueden realizar si hay un historial familiar de problemas genéticos, la mujer embarazada tiene más de 35 años de edad, o hay otras preocupaciones médicas.
  • Bebés o niños que empiezan a caminar con testículos no descendidos o penes muy pequeños
  • Niñez temprana, cuando un bebé tiene dificultad para aprender a hablar, leer, y escribir
  • Años de la adolescencia, si los senos crecen más de lo normal y no logra desarrollarse la pubertad normalmente en otras maneras
  • Adultez, durante la examinación para detectar infertilidad

Tratamiento

El tratamiento de KS incluye:

Testosterona

El principal tratamiento es la testosterona. Cuando los niños con KS tienen de 10 a 12 años de edad, sus niveles hormonales se revisan anualmente. Si sus niveles de testosterona son bajos, entonces puede ser útil el tratamiento con testosterona. Los hombres diagnosticados en la adultez también se pueden beneficiar por tomar la hormona. Sin embargo, la testosterona no puede revertir la infertilidad.

La testosterona se administra más frecuentemente mediante inyecciones regulares en forma de depotestosterona. Los beneficios de este tratamiento incluyen:

  • Fuerza incrementada
  • Mayor apariencia muscular masculina
  • Crecimiento de vello facial y corporal
  • Mejor autoestima
  • Modulación del estado de ánimo
  • Energía incrementada
  • Capacidad incrementada para concentrarse
  • Mayor deseo sexual

Terapia del Habla y Lenguaje

El tratamiento de dificultades de habla y lenguaje debería comenzar en la niñez temprana para evitar problemas sociales y de aprendizaje en la escuela. El tratamiento puede involucrar:

  • Terapia del habla
  • Servicios de educación especial
  • Apoyo adicional y ayuda con el aprendizaje por padres y maestros
  • Capacitación en habilidades sociales y asesoría psicológica para lidiar con cualquier efecto negativo de los problemas del habla y lenguaje

Prevención

Actualmente, no se conocen maneras para prevenir KS.

Fuentes Adicionales:

Klinefelter Syndrome and Associates
http://www.genetic.org

National Institute of Child Health & Human Development
http://www.nichd.nih.gov

FUENTES ADICIONALES CANADIENSES:

Canadian Psychiatric Association
http://www.cpa-apc.org

Canadian Psychological Association
http://www.cpa.ca/cpasite/home.asp

Referencias:

Klinefelter Syndrome and Associates website. Disponible en http://www.genetic.org.

Larsen PR. Williams Textbook of Endocrinology. 10th ed. Saunders; 2003.

National Institute of Child Health & Human Development website. Disponible en: http://www.nichd.nih.gov.



Último revisado Enero 2007 por Rosalyn Carson-Dewitt, MD

Se provee esta información como complemento a la atención proporcionada por su medico. Dicha información no tiene el propósito o la presunción de substituir el consejo medico profesional. Procure siempre el consejo de su medico o de otro profesional de la salud competente antes de iniciar cualquier tratamiento nuevo o para aclarar cualquier duda que usted pueda tener con relación a un problema de salud.


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