Neurofibromatosis
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Neurofibromatosis

(neurofibromatosis de von Recklinghausen)

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Definición

La neurofibromatosis (NF) es un desorden genético del sistema nervioso. Este causa tumores que crecen en los nervios de cualquier parte del cuerpo. La neurofibromatosis también puede producir otras anormalidades, tales como cambios en la coloración de la piel y deformidad de los huesos.

El Sistema Nervioso

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© 2008 Nucleus Medical Art, Inc.

Existen dos tipos de neurofibromatosis, la NF1 y la NF2. Estas son causadas por mutaciones (o cambios) en distintos genes. La NF1 es más común y ocurre con una frecuencia de 1 en 2,500 a 3,300 nacimientos en todo el mundo y la NF2 de 1 por cada 50,000 a 120,000 nacimientos.

Causas

La neurofibromatosis es causada por un cambio en un gen, llamado mutación. En muchos casos el gen defectuoso es heredado. Sin embargo, frecuentemente la mutaciones en el gen ocurren en una persona que no tiene la NF en su historia familiar. Una persona con la forma hereditaria de la neurofibromatosis tiene un 50% de probabilidad de transmitir el gen defectuoso cada vez que tenga un hijo (Rasgo Autosomal Dominante). También, todos los parientes en primer grado (padres, hijos y hermanos) de un individuo afectado deben considerarse en riesgo y ser evaluados para determinar la presencia de la NF.

Factores de Riesgo

Un factor de riesgo es aquello que incrementa sus probabilidades de adquirir alguna enfermedad o afección. El principal factor de riesgo para la neurofibromatosis es tener un miembro de la familia con esa enfermedad.

Síntomas

La NF1 y la NF2 tienen diferentes síntomas. En cualquiera de los dos casos, los síntomas pueden ir en un rango de moderado a severo. en la mayoría de los casos los síntomas son intermedios y pueden ser pasados por alto.

Síntomas de la NF1

  • Manchas cutáneas de color café claro (llamadas manchas café con leche)
  • Neurofibromas - tumores que crecen en un nervio o en el tejido nervioso
  • Tumores suaves que pueden tener un color oscuro llamados neurofibromas plexiformes
  • Pecas en las axilas o en las ingles
  • Tumores en el iris (la parte coloreada del ojo)
  • Tumor en el nervio óptico que puede afectar la visión
  • Escoliosis grave (columna vertebral curvada)
  • Huesos deformados o crecidos además de la columna
  • Discapacidad moderada de las funciones intelectuales, trastorno del déficit de la atención
  • Ataques

La mayoría de estos síntomas empiezan entre el nacimiento los 10 años de edad. Las neurofibromas rara vez se presentan antes de la pubertad.

Generalmente, el diagnóstico de la neurofibromatosis parte de los descubrimientos físicos. Las manchas café con leche es la marca de la neurofibromatosis. Aunque mucha gente normal tiene 1 o 2 manchas de este color, los adultos con 6 o manchas o más con un diámetro mayor a los 1.5 cm probablemente tengan neurofibrosis. Otras señales incluyen:

  • Pecas en las axilas, ingles, o debajo de los senos en el caso de las mujeres
  • Varios tumores suaves visibles en la piel o en el interior del cuerpo, vistos a través de un examen radiológico (scans)
  • Nódulos suaves bajo la piel
  • Una gran cantidad de tumores infiltrados bajo la piel (neurofibromas plexiformes) los cuales pueden causar deformidad
  • Puntos pigmentados y sobresalientes en la parte coloreada (iris) del ojo (nódulos de Lisch)

Las pruebas podrían incluir:

  • Examinación hecha por un médico familiarizado con la NF1, como un neurólogo, genetista o dermatólogo
  • Examen de la vista realizada por un oftalmólogo familiarizado con la NF1
  • Resonancia Magnética de la zona afectada
  • Remoción de las neurofibromas de las lesiones de la piel
  • Otros exámenes específicos asociados con las complicaciones
  • Prueba genética que demuestre una mutación en el gen de la neurofibromina

Síntomas de la NF2

Una persona con NF2 presenta muchos tumores en los nervios del cerebro y de la espina dorsal. Los tumores más comunes son aquellos que afectan los nervios de los oídos. La pérdida auditiva puede comenzar tan pronto como la pubertad.

Otros síntomas pueden incluir:

  • Tinnitus (zumbidos en los oídos)
  • Falta de equilibrio
  • Dolores de cabeza
  • Dolor o entumecimiento en la cara

Diagnóstico

El doctor le preguntará sobre sus síntomas e historial clínico y llevará a cabo una exploración física. La neurofibromatosis se diagnostica con base en sus síntomas.

Los estudios genéticos están disponibles para familias que hayan tenido casos documentados de NF1 y NF2 basados en evaluaciones clínicas. Las nuevas mutaciones (o espontáneas) no pueden ser confirmadas genéticamente. Puede realizarse un diagnóstico prenatal del NF1 o NF2 utilizando la amniocentesis o el procedimiento de muestra del villus coriónico si existe un cambio identificado en el ADN en otro familiar afectado que sea la causas de la NF.

Tratamiento

Los tratamientos para ambos tipos de neurofibromatosis están encaminados a controlar los síntomas que causan problemas. Los tumores de la neurofibromatosis no siempre se tratan debido a que crecen muy despacio, rara vez son cancerosos y es probable que no causen problemas. La gente con neurofibromatosis debe hacerse exámenes regulares para determinar cambios en:

  • Tumores
  • Manchas cafés en la piel
  • Huesos, incluyendo la escoliosis
  • Oído
  • Visión

Tratamiento para la NF1

La cirugía puede ayudar para corregir algunas anormalidades en los huesos. La cirugía ósea puede combinarse con soportes de la espalda para tratar la escoliosis. La cirugía también puede ser usada para quitar tumores dolorosos o que causen deformidad. Sin embargo, los tumores pueden volver a crecer y en grandes cantidades. En casos raros cuando los tumores se tornan cancerosos, el tratamiento puede incluir cirugía, quimioterapia y radiación.

Tratamiento para NF2

La cirugía puede extraer tumores, pero también puede dañar los nervios. Si los nervios de los oídos son dañados, puede ocurrir la pérdida de la audición. Otras opciones de tratamiento incluyen la remoción parcial del tumor y radiación. Una resonancia magnética del cerebro puede localizar los tumores cuando son pequeños y tratarlos con prontitud.

Prevención

No existen pautas para prevenir la neurofibromatosis.

Organizaciones

The National Neurofibromatosis Foundation, Inc.
http://www.nf.org

Neurofibromatosis, Inc.
http://www.nfinc.org

Fuentes:

National Institute of Neurological Disorders and Stroke

National Neurofibromatosis Foundation

Your Genes Your Health
http://www.yourgenesyourhealth.org

MedlinePlus
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/neurofibromatosis.html



Último revisado Marzo 2003 por Celeste Krauss, MD

Se provee esta información como complemento a la atención proporcionada por su medico. Dicha información no tiene el propósito o la presunción de substituir el consejo medico profesional. Procure siempre el consejo de su medico o de otro profesional de la salud competente antes de iniciar cualquier tratamiento nuevo o para aclarar cualquier duda que usted pueda tener con relación a un problema de salud.


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