Talasemia
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Talasemia

(Anemia del Mediterráneo; Anemia de Cooley; Talasemia Mayor y Talasemia Menor)

Se Pronuncia: Ta-la-SE-mia

English Version

Definición

La talasemia es un trastorno congénito que conduce a una menor producción y a una mayor destrucción de glóbulos rojos. Esto provoca niveles muy bajos o nulos de hemoglobina. La hemoglobina es el pigmento rojo de las células de los glóbulos rojos que llevan el oxígeno a través de todos los órganos y sistemas del cuerpo. La pérdida de glóbulos rojos conduce a la anemia y a la incapacidad del cuerpo de transportar el oxígeno necesario para mantener el funcionamiento normal del cuerpo.

Hemoglobina

© 2008 Nucleus Medical Art, Inc.

Las talasemias son nombradas de acuerdo a la cadena de aminoácidos en la molécula de hemoglobina que es afectada. (Los aminoácidos son los componentes básicos de las proteínas). Los dos tipos principales son:

  • Talasemia Alfa - la cadena alfa es afectada
  • Talasemia Beta - la cadena beta es afectada

Las talasemias también se categorizan por el número de genes que están defectuosos:

  • Talasemia Menor - un gene anormal
  • Talasemia Mayor - dos genes anormales

Causas

Un desequilibrio en las cadenas alfa y beta que son necesarias para la producción de hemoglobina es provocado debido a la herencia de genes anormales. Existen dos tipos de talasemia, la talasemia alfa y la talasemia beta.

Los genes anormales deben ser heredados de ambos padres para desarrollar la enfermedad. Si un gene es heredado, la persona será portadora de la enfermedad, pero no presentará síntomas.

Factores de Riesgo

Un factor de riesgo es algo que incrementa la posibilidad de contraer una enfermedad o padecimiento.

  • La ubicación geográfica de los antecesores, incluyendo:
    • Talasemias Alfa - Asia Sur Oriental, Malasia y China Septentrional
    • Talasemias Beta - áreas circundantes del Mar Mediterráneo, Africa y China Septentrional
  • Un historial clínico del trastorno

Síntomas

Los síntomas de la talasemia generalmente se manifiestan entre los tres y seis meses después del nacimiento. Los síntomas pueden incluir:

  • Anemia, la cual puede ser leve, moderada o severa
  • Amarillamiento de la piel, tejidos y líquidos corporales (ictericia)
  • Bazo crecido
  • Fatiga
  • Apatía
  • Inapetencia
  • Huesos alargados y frágiles, incluyendo:
    • Engrosamiento y aspereza de los huesos faciales
    • Huesos que se rompen con facilidad
    • Dientes que no se alinean de manera adecuada
  • Problemas de crecimiento
  • Mayor susceptibilidad a las infecciones
  • Piel más pálida de lo normal
  • Problemas hormonales tales como:
    • Retraso o ausencia de la pubertad
    • Diabetes
    • Problemas de la tiroides
  • Insuficiencia cardiaca
  • Falta de aliento
  • Problemas del hígado
  • Cálculos Biliares

La talasemia alfa generalmente ocasiona formas más leves de la enfermedad, con grados variables de anemia. La forma más severa de talasemia alfa, la cual afecta principalmente a los individuos de origen asiático sur oriental, chino, y filipino, da como resultado la muerte del feto o del recién nacido.

La talasemia beta puede ser una forma leve de la enfermedad, conocida como talasemia intermedia, la cual ocasiona anemia más leve que raramente requiere de transfusiones o extenso cuidado médico.

La talasemia mayor, también conocida como Anemia de Cooley, es una enfermedad seria que requiere de transfusiones sanguíneas regulares y extensos cuidados médicos. Aquellos individuos con talasemia mayor generalmente manifiestan síntomas en los dos primeros años de vida. Se ponen pálidos y apáticos y tienen muy poco apetito. Crecen con lentitud y a menudo manifiestan ictericia. Sin tratamiento, el bazo, el hígado y el corazón pronto se agrandan mucho. Los huesos se adelgazan y se vuelven quebradizos. La insuficiencia cardíaca y las infecciones son las principales causas de muerte entre los niños que no fueron tratados por talasemia mayor.

Diagnóstico

El médico le interrogará acerca de sus síntomas y su historial clínico y le realizará un examen médico. Los exámenes sanguíneos pueden incluir:

  • Conteo sanguíneo completo
  • Frotis sanguíneo
  • Electroforesia de hemoglobina
  • Análisis cuantitativo de hemoglobina
  • Niveles de hierro

Tratamiento

El tratamiento puede incluir:

Transfusiones de sangre

Puede necesitar transfusiones sanguíneas para reemplazar los glóbulos rojos anormales con glóbulos sanos.

Terapia de Quelación de Hierro

Un exceso de hierro puede acumularse en el cuerpo después de transfusiones sanguíneas repetidas. Demasiado hierro puede dañar al corazón, hígado y otros órganos vitales. Puede administrarse un medicamento llamado deferroxamina (Desferal) para aglutinar el exceso de hierro del cuerpo y desecharlo por medio de la orina. Este medicamento se administra vía cutánea o intravenosa utilizando una pequeña bomba de infusión.

Esplenectomía

En algunos casos, la extirpación quirúrgica del bazo puede ayudar a reducir el número de transfusiones sanguíneas que se necesitan.

Transplante de Médula Osea

Las células madre sanas de la médula ósea de un donador se inyectan intravenosamente. Las nuevas células viajan a través de la corriente sanguínea a las cavidades de los huesos, donde pueden producir nuevos glóbulos, incluyendo los rojos. Generalmente esto sólo se hace en casos severos. Se requiere como donador un hermano compatible.

Prevención

Los exámenes sanguíneos y los estudios genéticos de la familia pueden mostrar si un individuo tiene talasemia o es un portador de ella. Un profesional en genética puede proporcionar detalles acerca de los antecedentes familiares, hablar acerca de los riesgos y de los exámenes disponibles.

Organizaciones

National Heart, Lung, and Blood Institute
http://www.nhlbi.nih.gov/

Children's Hospital Oakland: Northern California Comprehensive Thalassemia Center
http://www.thalassemia.com/

Fuentes:

Children's Hospital Oakland: Northern California Comprehensive Thalassemia Center

Centers for Disease Control and Prevention



Último revisado Enero 2003 por Celeste Krauss, MD

Se provee esta información como complemento a la atención proporcionada por su medico. Dicha información no tiene el propósito o la presunción de substituir el consejo medico profesional. Procure siempre el consejo de su medico o de otro profesional de la salud competente antes de iniciar cualquier tratamiento nuevo o para aclarar cualquier duda que usted pueda tener con relación a un problema de salud.


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